Karyotype - ມັນ .... ບ່ອນທີ່ການທົດສອບສໍາລັບ karyotype?

ປະຊາຊົນມັກຈະ confuse ຊື່ແລະບໍ່ເຂົ້າໃຈຄວາມແຕກຕ່າງລະຫວ່າງໂຣກ chromosomal gene ແລະພະຍາດຕິດຕໍ່. ຂໍ້ກໍານົດເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນ pathologies ທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ໃນບົດຄວາມນີ້, ທ່ານຈະຮຽນຮູ້ສິ່ງທີ່ເປັນ karyotype, ສິ່ງທີ່ເປັນຄຸນນະສົມບັດຜິດປົກກະຕິທາງໂຄໂມໂຊມໄດ້.

ຄວ່າ "karyotype"?

karyotype - ການຂອງສະເພາະໃດຫນຶ່ງໂຄໂມໂຊມ. ສຶກສາທາງ cytogenetic ຫະນູ ໃນຂໍ້ກໍານົດຂອງປະລິມານແລະໂຄງປະກອບການຂອງເຂົາເຈົ້າປະຕິບັດທຸກເພດທຸກໄວ, ເມື່ອຢູ່ໃນຊີວິດ. ສິ່ງທີ່ສາມາດໄດ້ຮັບການກໍານົດຈາກໂຄໂມໂຊມໃນການສຶກສາ:

1. ຮູບຮ່າງແລະຂະຫນາດ.
2. ຄວາມຍາວບ່າ.
3. ການປາກົດຕົວຂອງ constrictions ເພີ່ມເຕີມ.
4. telomeres Location.

karyotype ປະເພດ

ໃນຊະນິດພັນຂອງສິ່ງມີຊີວິດ, ລວມທັງມະນຸດ, ມີ karyotype ທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ມັນເປັນປະສົມປະສານຂອງຄຸນລັກສະນະທັງຫມົດຂອງໂຄຣໂມໂຊມນັ້ນອົງປະກອບຂອງທີ່ໃຫ້ປະຕິບັດຫນ້າປົກກະຕິຂອງໂລກດໍາລົງຊີວິດສ່ວນບຸກຄົນແຕ່ລະຄົນໂດຍສະເພາະ. karyotype ແມ່ນ:

1. ຊະນິດທີ່ເປັນລັກສະນະພຽງແຕ່ສໍາລັບຊະນິດ.
2. ບຸກຄົນ - ບຸກຄົນປົກກະຕິ.

karyotype ຂອງມະນຸດປົກກະຕິ

ພະຍາດປະກອບດ້ວຍການປ່ຽນແປງ pathological, ເອີ້ນວ່າໂຄໂມໂຊມ. ພັນກໍາລັງສຶກສາລັກສະນະແລະໂຄງປະກອບການຂອງເຂົາເຈົ້າ. ໃນໂຄໂມໂຊມຂອງມະນຸດປົກກະຕິ (karyotype) ປະກອບດ້ວຍ 46 ຕ່ອນ. ໃນໂຄງປະກອບນີ້ມີສອງປະເພດ. ໂຄໂມໂຊມເພດມີຢູ່ໃນປະລິມານຂອງ 2 ຕ່ອນເປັນ. ສ່ວນທີ່ຍັງເຫຼືອ 22 ຄູ່ - ກະເທີຍ, ພວກເຂົາເຈົ້າໄດ້ຖືກເອີ້ນວ່າ "autosomes."

ໃນແມ່ຍິງ, ໂຄໂມໂຊມເພດສໍາພັນແມ່ນສະແດງໃຫ້ເຫັນຄູ່ຂອງ XX (ສອງ chromosomes ຂະຫນາດໃຫຍ່) ແລະຜູ້ຊາຍເປັນ - XY (ຫນຶ່ງຂະຫນາດໃຫຍ່ແລະຂະຫນາດນ້ອຍຫນຶ່ງ). ບົນພື້ນຖານດັ່ງກ່າວນີ້, karyotype ປົກກະຕິຢູ່ໃນເຄິ່ງງາມຂອງມະນຸດມີ 46XX ສູດ, ແລະຜູ້ຊາຍ - 46XY. deviations ຈາກສູດເຫຼົ່ານີ້ເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມບໍ່ສົມປະກອບຕ່າງໆ, ບໍ່ສົມປະກອບ, ການຫຼຸລູກ, ເປັນຫມັນ, ແລະອື່ນໆ.

karyotype

ການວິເຄາະ karyotype ເກີດຂຶ້ນໃນຂັ້ນຕອນຂອງການ ຂອງພະແນກມືຖື, ໃນເວລາທີ່ຂະຫນາດຂອງພວກເຂົາມີການປ່ຽນແປງ. ໃນລະຫວ່າງໄລຍະເວລານີ້, ພວກເຂົາເຈົ້າມີຄວາມສາມາດໃຊ້ໄດ້ສໍາລັບການຮັບຮູ້. ສຶກສາກ່ຽວກັບການປະຕິບັດ karyotype ໂດຍຂະບວນການຍ້ອມສີພິເສດແລະການສຶກສາຕໍ່ມາຫຼັງຂອງໂຄໂມໂຊມໃນກ້ອງຈຸລະທັດແສງສະຫວ່າງ. ວິທີການນີ້ອະນຸຍາດໃຫ້ພວກເຮົາເພື່ອເບິ່ງຂະຫນາດແລະຮູບຮ່າງ, ໂຄງສ້າງຂອງອົງການຈັດຕັ້ງດັ່ງກ່າວ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບ constrictions ປະຖົມຫລືມັດທະຍົມແລະ inhomogeneous ຂອງສະຖານທີ່ໄດ້. ລະບົບການອອກແບບສາກົນໄດ້ອອກແບບມາເພື່ອອະທິບາຍສາຍຕາການປ່ຽນແປງໂຄໂມໂຊມໄດ້. ຫນ້າທໍາອິດ, ລະບຸຈໍານວນຂອງ (ຈໍານວນ) ແລະຫຼັງຈາກນັ້ນໄດ້ສະຫຼອງຊະນິດຂອງເຂົາເຈົ້າ - ທາງເພດຫຼື autosomes ແລະຕອບຕໍ່ໄປ - ມັນມີ (ສ່ວນຫຼາຍແມ່ນຍາວບ່າ).

ຮູບພາບທັງຫມົດແມ່ນໄດ້ມີການຖ່າຍຮູບຢູ່ພາຍໃຕ້ກ້ອງຈຸລະທັດໃນຄໍາສັ່ງທີ່ຈະຄໍາຫມັ້ນສັນຍາການປ່ຽນແປງ, ແລະຈໍານວນທັງຫມົດຂອງພະນັກງານໃນທີ່ສຸດກໍໄດ້ຂຶ້ນເປັນຮູບທີ່ສົມບູນ. ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະໄດ້ຮັບການທົດສອບສໍາລັບ karyotype, ມັນຈະຊ່ວຍໃຫ້ລະບຸພະຍາດວິທະທີ່ແຕກຕ່າງກັນໃນໄລຍະຕົ້ນຂອງການເກີດລູກແລະການພັດທະນາຂອງ embryo ໄດ້. ຫຼັງຈາກທັງຫມົດ, ມັນມີຜົນກະທົບເກີດຂອງ offspring ສຸຂະພາບດີໄດ້.

ປະເພດຂອງການທົດສອບສໍາລັບ karyotype

ມີ 2 ປະເພດຂອງການສຶກສາກ່ຽວກັບ karyotype ແມ່ນ:

1. ການກໍານົດ karyotype ໃນ leukocytes ໄດ້. ການສຶກສານີ້ແມ່ນໄດ້ດໍາເນີນການໃຫຍ່ສໍາລັບການຊອກຫາຫຼືບໍ່ລວມຜິດປົກກະຕິທາງໂຄໂມໂຊມ. ຫຼັງຈາກທີ່ທັງຫມົດ, ຖ້າຫາກວ່າມັນແມ່ນການຢືນຢັນ, ມັນອາດຈະປາກົດຢູ່ໃນລຸ້ນໃນອະນາຄົດຂອງ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ. ສໍາລັບການວິເຄາະດັ່ງກ່າວນີ້, ຄົນເຈັບຕ້ອງຜ່ານເລືອດໃນ karyotype ໄດ້.
2. ສຶກສາ Prenatal. ການວິເຄາະນີ້ແມ່ນປະຕິບັດໃນ utero ທີ່ຈະລະບຸຜິດປົກກະຕິທາງໂຄໂມໂຊມໃນ fetus ໄດ້. ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນສໍາລັບພໍ່ແມ່ທີ່ຈະເຮັດການວິເຄາະໄດ້, ໃຫ້ກວດ karyotype. ລາຄາສໍາລັບມັນ, ເຖິງແມ່ນວ່າທໍ້ຖອຍໃຈ, ແຕ່ພວກເຮົາຈໍາເປັນຕ້ອງໄດ້ລະດົມທຶນແລະເຮັດການຄົ້ນຄວ້າ. ໃນເວລາທີ່ບາງສ່ວນຂອງຜົນໄດ້ຮັບຂອງການວິເຄາະສະແດງໃຫ້ເຫັນໃນການສິ້ນສຸດຂອງການຖືພາໄດ້, ເປັນພະຍາດກ່ຽວກັບ fetal ອາດຈະບໍ່ມີຊີວິດຫຼືໃນອະນາຄົດຈະເອົາມາໃຫ້ຢ່າງຮຸນແຮງ, ຜົນສະທ້ອນ irreparable.

ໃຜຄວນຈະໄດ້ຮັບການທົດສອບສໍາລັບ karyotype?

ໃນຫລາຍປະເທດ karyotype ເປັນ prerequisite ກັບການແຕ່ງງານ. ແລະ rightly ນັ້ນ, ເນື່ອງຈາກວ່າບຸກຄົນໃດຫນຶ່ງອາດຈະມີການປ່ຽນແປງໂຄງສ້າງຂອງໂຄຣໂມໂຊມນັ້ນທີ່ບໍ່ໄດ້ມີຜົນກະທົບສຸຂະພາບຂອງພຣະອົງ. ແຕ່ນີ້ພຽງແຕ່ສາມາດເກີດຂຶ້ນໃນເວລາທີ່ວາງແຜນການຖືພາ.

ໃນຖານະເປັນກໍລະນີທີ່ມີການໃຫ້ການທົດສອບອື່ນໆ, ມີການຊີ້ບອກພີ່ນ້ອງແລະຢ່າງແທ້ຈິງສໍາລັບຄໍານິຍາມ. ກຸ່ມທໍາອິດປະກອບດ້ວຍ:

1. ການປາກົດຕົວຂອງພະຍາດທາງພັນທຸກໍາໃນຫນຶ່ງຂອງຜົວແລະເມຍຂອງ.
2. ຄອດກ່ອນກໍາຫນົດຄົງທີ່.
3. ມີເດັກນ້ອຍທີ່ມີພະຍາດທາງພັນທຸກໍາໄດ້.
4. ອາຍຸຂອງຄາດຫວັງແມ່ຫລືຖືພາການວາງແຜນແມ່ຍິງໃນໄລຍະ 35 ປີ.
5. ຜົນກະທົບຕໍ່ຮ່າງກາຍຂອງປັດໄຈເຊື້ອພະຍາດຕ່າງໆເຊັ່ນ: ລັງສີ, ສານເຄມີ, ແລະອື່ນໆ
6. ການລະເມີດຂອງການພັດທະນາທາງເພດ.

ຊີ້ບອກພີ່ນ້ອງສໍາລັບການຈັດສົ່ງໃນ karyotype - ນີ້ disposition ທາງເລືອກ. ການວິເຄາະໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວມັນເປັນຄວາມປາຖະຫນາທີ່ຈະຜ່ານ.

ສິ່ງທີ່ທ່ານສາມາດພົບເຫັນຢູ່ໃນທີ່ໃຊ້ເວລາຂອງການວິເຄາະກ່ຽວກັບ karyotype ໄດ້?

Passing ສຶກສາດັ່ງກ່າວນີ້, ພວກເຮົາສາມາດຮຽນຮູ້ຫຼາຍກ່ຽວກັບສຸຂະພາບທາງພັນທຸກໍາຂອງເຂົາເຈົ້າໄດ້. ທໍາອິດແລະທີ່ດີທີ່ສຸດຂອງທັງຫມົດ - ມັນເປັນຄວາມເຊື່ອວ່າເປັນບຸກຄົນທີ່ມີສຸຂະພາບ. ການປ່ຽນແປງໃນ karyotype ໃດເວົ້າ deviations ຈາກ norm ໄດ້. ປະເພດຂອງການຄົ້ນຄວ້ານີ້ຈະຊ່ວຍໃຫ້ສະ:

1. ສາເຫດຂອງພະຍາດຕ່າງໆໃນເດັກນ້ອຍ, ເຊັ່ນ: ຊັກຊ້າການພັດທະນາ, ພິການ, ຢຸດເຊົາກ່ອນໄວອັນຄວນການຂະຫຍາຍຕົວແລະອື່ນໆ.
2. ເພື່ອຊອກຫາຄວາມສ່ຽງຂອງການເກີດລູກຂອງລູກຫລານກັບພະຍາດທາງພັນທຸກໍາຂອງ.

ໃນນອກຈາກນັ້ນ, ການວິເຄາະນີ້ອະນຸຍາດໃຫ້ພວກເຮົາກໍານົດຊະນິດຂອງພະຍາດໂຄໂມໂຊມ. ຍັງບໍ່ມີປະກາດສູດ, ທີ່ເປັນໂຣກ karyotype ເຊັ່ນ:

1. ຂອງ Down syndrome. ພະຍາດດັ່ງກ່າວໄດ້ສ້າງຕັ້ງຂຶ້ນພາຍໃນແມ່ມົດລູກ 47 chromosomes. ໃນ 21 ຄູ່ຜົວເມຍພົບຫນ່ວຍງານເພີ່ມເຕີມ, ຊຶ່ງເປັນຜູ້ຮັບຜິດຊອບສໍາລັບພະຍາດ.
2. Polysomes ໃນ X-ໂຄໂມໂຊມ.
3. ໂຣກ Patau.
4. ຂໍ້ບົກພ່ອງຕ່າງໆ.
5. ໂຣກ cry cat ແລະອື່ນໆ.

karyotype ກັບຜິດປົກກະຕິທີ່ພົບເຫັນຢູ່ໃນປະມານ 1% ຂອງເດັກນ້ອຍເກີດໃຫມ່ທັງຫມົດ. ຄວາມຜິດກະຕິເຫຼົ່ານີ້ນໍາໄປສູ່ການ ປັນຍາອ່ອນ, pathologies ຕ່າງໆ, ແລະແມ້ກະທັ້ງ ການເສຍຊີວິດ. ກໍລະນີຂອງຜິດປົກກະຕິເພີ່ມກັບອາຍຸຂອງແມ່. ອັດຕາການນີ້ຜົນກະທົບຕໍ່ຄວາມສ່ຽງຂອງການພັດທະນາເດັກນ້ອຍໄດ້ສໍາ Down syndrome. A ຖືພາແຕ່ອາຍຸຂອງ 35 ຄວາມສ່ຽງດັ່ງກ່າວແມ່ນ 1: 1000 to 40-1: 200 ແລະຫຼັງຈາກ 45 - 1:19.

ບ່ອນທີ່ຂ້າພະເຈົ້າສາມາດເຮັດໃຫ້ເປັນການວິເຄາະກ່ຽວກັບ karyotype ແນວໃດ?

ເຖິງວ່າຈະມີຄວາມຈິງທີ່ວ່າການສຶກສານີ້ຈໍານວນຫຼາຍເປັນທີ່ຮູ້ຈັກແລະມັນເປັນ, ບາງຄົນກໍ່ຖືກສົງໄສວ່າທີ່ຜ່ານ karyotype ແລະທີ່ໃຊ້ເວລາການວິເຄາະນີ້? ລະບຽບການນີ້ແມ່ນໃຊ້ເວລາຫຼາຍທີ່ສຸດແລະລາຄາແພງນັ້ນ, ສະນັ້ນມັນບໍ່ໄດ້ຖືກປະຕິບັດໃນຄລີນິກເມືອງ. ແຕ່ໃນທຸກເມືອງໃຫຍ່ມີການສະຖາບັນ, ເຊິ່ງຈະ karyotype ການວິເຄາະ, ທ່ານພຽງແຕ່ໄດ້ຮັບການສົ່ງຕໍ່ຈາກກະລຸນາກຽມເປັນໄດ້. ອົງການຈັດຕັ້ງເຫຼົ່ານີ້ປະກອບມີ:

1. ສູນການວາງແຜນຄອບຄົວ.
2. ພັນການແພດສະຖາບັນ.
3. ຫ້ອງທົດລອງທີ່ທັນສະໄຫມດໍາເນີນການສຶກສາຕ່າງໆ.
4. ແມ່ແລະເດັກນ້ອຍສູນກາງ.
5. ຄລີນິກເອກະຊົນ.

ເພື່ອປ້ອງກັນຜົນໄດ້ຮັບຂອງການຖືພາແລະທາງລົບຕໍ່ການລະບຸສາເຫດຂອງການເປັນຫມັນຈໍາເປັນຕ້ອງໄດ້ລະມັດລະວັງການສຶກສາໂຄໂມໂຊມທີ່ກໍານົດໄວ້ຂອງທັງຜົວແລະເມຍ. ທີ່ທັນສະໄຫມທີ່ຖືກລົບກວນການຊອກຄົ້ນຫາ karyotype ອະນຸຍາດໃຫ້ພວກເຮົາທີ່ຈະສະຫມັກຂໍເອົາວິທີການທີ່ສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານມີລູກມີສຸຂະພາບ.

ຫນຶ່ງໃນສາເຫດຕົ້ນຕໍຂອງການປ່ຽນແປງໃນ karyotype ແມ່ນ "ຜິດພາດ" spermatogenesis. ເຊື້ອອະສຸຈິບາງມີໂຄງປະກອບກະຈັດກະຈາຍມີສ່ວນຮ່ວມໃນອຸດົມສົມບູນຂອງໄຂ່ໄດ້. ພວກເຂົາເຈົ້າສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຂອງຕົວອ່ອນທີ່ມີ karyotype ຜິດປົກກະຕິໄດ້. ນອກເຫນືອໄປຈາກລັກສະນະຜິດປົກກະຕິຜົນກະທົບຕໍ່ສະພາບແວດລ້ອມທີ່ທຸກຍາກ, ເຊິ່ງ provokes ການກາຍພັນຂອງ chromosomes ໄດ້. ແລະພວກເຂົາເຈົ້າ, ແລະເຮັດໃຫ້ການ, ມີຜົນກະທົບໃນທາງລົບຈາກການປ່ຽນແປງ karyotype ຂອງມະນຸດໄດ້. mutations ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນໄດ້ຮັບມໍລະດົກ, ສະນັ້ນບໍ່ມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ສຸຂະພາບຂອງເດັກນ້ອຍໃນທ້ອງເຂົາເຈົ້າແລະ disparagingly ຫມາຍເຖິງການວິເຄາະຂອງປະເພດນີ້.