Duchenne dystrophy muscular. ພະຍາດມໍລະດົກ

ມີພະຍາດຈໍານວນຫຼາຍທີ່ແຕກຕ່າງກັນທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນເດັກນ້ອຍ, ບໍ່ວ່າສະພາບຫຼືສະພາບແວດລ້ອມຂອງການນໍາໃຊ້ແມ່ນ. ປະເພດນີ້ແມ່ນຂອງພະຍາດມໍລະດົກ. ໃນປັດຈຸບັນພວກເຮົາຈະສົນທະນາກ່ຽວກັບບັນຫາດັ່ງກ່າວເປັນ ກ້າມເນື້ອ dystrophy Duchenne ສິ່ງທີ່ເປັນພະຍາດນີ້ສະນັ້ນ, ສິ່ງທີ່ອາການຂອງນາງແລະວ່າທ່ານສາມາດຈັດການກັບມັນ.

ຄໍາສັບ

ໃນເບື້ອງຕົ້ນ, ທ່ານຈໍາເປັນຕ້ອງຮູ້ສິ່ງທີ່ເປັນ ພະຍາດມໍລະດົກ. ດັ່ງນັ້ນ, ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນພະຍາດທີ່ເກີດຂຶ້ນເປັນຜົນມາຈາກຂໍ້ບົກພ່ອງໃນອຸປະກອນທາງພັນທຸກໍາຂອງຈຸລັງ. ຫມາຍຄວາມວ່າ, ມັນເປັນຄວາມລົ້ມເຫລວແນ່ໃຈວ່າເກີດຂຶ້ນຢູ່ໃນລະດັບພັນທຸກໍາພືດ.

Duchenne ກ້າມ dystrophy - ນີ້ເປັນພະຍາດມໍລະດົກ. ມັນປະກົດວ່າຫຼາຍຢ່າງວ່ອງໄວ, ໄດ້ອາການຕົ້ນຕໍໃນກໍລະນີນີ້ - ເປັນກ້າມເນື້ອອ່ອນແອກ້າວຫນ້າຢ່າງໄວວາ. ແຕ່ຄວນສັງເກດ: ເຊັ່ນ: ພະຍາດກ້າມຊີ້ນອື່ນໆທັງຫມົດ, ພະຍາດ Duchenne ຂອງຍັງເປັນສາເຫດຂອງຜົນສຸດທ້າຍກັບ ກ້າມເນື້ອຫົດ, disruption ຂອງຄວາມສາມາດ motor ແລະ, ແນ່ນອນ, ຄວາມພິການ. ໃນໄວລຸ້ນ, ເດັກນ້ອຍທີ່ມີການບົ່ງມະຕິນີ້ບໍ່ມີຕໍ່ໄປອີກແລ້ວມີຄວາມສາມາດທີ່ຈະຍ້າຍອອກເປັນອິດສະຫຼະແລະບໍ່ສາມາດເຮັດໄດ້ໂດຍບໍ່ມີການຊ່ວຍເຫຼືອ.

ສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນລະດັບພັນທຸກໍາພືດ

ດັ່ງທີ່ໄດ້ກ່າວແລ້ວ, Duchenne ກ້າມ dystrophy - ເປັນ ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ. ສໍາລັບຕົວຢ່າງ, ເປັນ mutation ໃນ gene ທີ່ຮັບຜິດຊອບສໍາລັບການຜະລິດຂອງ dystrophin ທາດໂປຼຕີນພິເສດ. ວ່າພຣະອົງແມ່ນຈໍາເປັນສໍາລັບເສັ້ນໄຍກ້າມຊີ້ນປົກກະຕິ. ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະສັງເກດວ່າກໍາມະພັນສາມາດບໍ່ວ່າຈະໄດ້ຮັບການສືບທອດຫລືເກີດຂຶ້ນ spontaneously.

ນອກນີ້ມັນຍັງສໍາຄັນທີ່ຈະສັງເກດວ່າ gene ໄດ້ຖືກແປເທິງໂຄໂມໂຊມ X. ແຕ່ແມ່ຍິງທີ່ມີພະຍາດນີ້ບໍ່ສາມາດຈະເຈັບປ່ວຍ, ເປັນເຄື່ອງສົ່ງສັນຍານພຽງແຕ່ຂອງ mutations ຈາກຄົນລຸ້ນຫນຶ່ງຫາຄົນອີກລຸ້ນ. ຫມາຍຄວາມວ່າ, ຖ້າຫາກວ່າແມ່ຈະຜ່ານ mutation ໃນການບຸດຂອງພຣະອົງ, ພຣະອົງເປັນການຄາດຄະເນ 50% ຂອງການເຈັບປ່ວຍ. ຖ້າຫາກວ່າຍິງເປັນ, ນາງໄດ້ພຽງແຕ່ຈະກາຍເປັນຜູ້ຖືເຊື້ອໄດ້, ການທາງຄິນິກຂອງພະຍາດນາງຈະບໍ່.

Symptomatology: Group

ໂດຍພື້ນຖານແລ້ວ, ພະຍາດດັ່ງກ່າວເປັນກິດຈະກໍາ asserting ເອງໃນປະມານ 5-6 ປີອາຍຸ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ອາການທໍາອິດອາດຈະເກີດຂຶ້ນໃນເດັກນ້ອຍຜູ້ທີ່ຍັງບໍ່ທັນໄດ້ບັນລຸອາຍຸສູງສຸດຂອງສາມໄດ້. ຄວນຈະໄດ້ຮັບຍົກໃຫ້ເຫັນວ່າທັງຫມົດຜິດປົກກະຕິ pathological Medco ແບ່ງ conventionally ເຂົ້າໄປໃນກຸ່ມຂະຫນາດໃຫຍ່ຈໍານວນຫນຶ່ງ:

1. ການສູນເສຍກ້າມເນື້ອ.
2. ຄວາມເສຍຫາຍທີ່ຈະກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈ.
3. ລູກຂອງຜິດປົກກະຕິ skeletal.
4. ຄວາມຜິດກະຕິ endocrine ຕ່າງໆ.
5. ການຢຸດຊະງັກຂອງກິດຈະກໍາທາງຈິດ.

The manifestations ທົ່ວໄປທີ່ສຸດຂອງພະຍາດ

ໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າຍັງຈໍາເປັນຕ້ອງໄດ້ສົນທະນາກ່ຽວກັບວິທີການສະແດງໂຣກ Duchenne. ອາການມີດັ່ງນີ້:

• ຄວາມອ່ອນແອ. ເຊິ່ງຄ່ອຍໆຂະຫຍາຍຕົວ, ການພັດທະນາ.
• ເລີ່ມຕົ້ນກ້າວຫນ້າ ກ້າມເນື້ອອ່ອນແອ ແມ່ນກັບພາກສ່ວນປາຍແມ່ນເທິງ, ຫຼັງຈາກນັ້ນ touched ຕີນລາວ, ແລະພຽງແຕ່ຫຼັງຈາກນັ້ນ - ພາກສ່ວນອື່ນໆທັງຫມົດຂອງຮ່າງກາຍແລະອະໄວຍະວະ.
• ເດັກສູນເສຍຄວາມສາມາດທີ່ຈະຍ້າຍອອກ himself. ຢູ່ທີ່ປະມານ 12 ປີຂອງອາຍຸສູງສຸດລູກຕ້ອງຢູ່ແລ້ວທັງຫມົດຂຶ້ນກັບລໍ້ເຫຼື່ອນເປັນ.
• ນອກຈາກນີ້, ມີຄວາມຜິດກະຕິຂອງລະບົບທາງເດີນຫາຍໃຈ.
• ແລະ, ແນ່ນອນ, ມີສະຫມໍ່າສະເຫມີໃນລະບົບຂອງຫົວໃຈ. ຫຼັງຈາກນັ້ນ, ການປ່ຽນແປງ irreversible ໃນ myocardium ໄດ້.

ກ່ຽວກັບການທໍາລາຍຂອງກ້າມເນື້ອ skeletal ໄດ້

ທໍາລາຍລະວ່າຂອງຈຸລັງກ້າມເນື້ອ - ອາການທົ່ວໄປທີ່ສຸດ, ຖ້າຫາກວ່າພວກເຮົາກໍາລັງລົມກັນກ່ຽວກັບບັນຫາດັ່ງກ່າວເປັນໂຣກ Duchenne ຂອງ. ຄວນຈະໄດ້ຮັບຍົກໃຫ້ເຫັນວ່າເດັກນ້ອຍທີ່ເກີດມາໂດຍບໍ່ມີການ deviations ໃນການພັດທະນາ. ອາຍຸສູງສຸດໄວຫນຸ່ມເດັກນ້ອຍແມ່ນບໍ່ເຂັ້ມແຂງແລະໂທລະສັບມືຖືກ່ວາສະຫາຍ. ແຕ່ສ່ວນຫຼາຍມັກຈະແມ່ນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບອາລົມແລະມີລັກສະນະຂອງເດັກ. ດັ່ງນັ້ນການບ່ຽງເບນກໍາລັງເຫັນຫຼາຍຫນ້ອຍທີ່ສຸດ. ອາການທີ່ສໍາຄັນຫຼາຍເກີດຂຶ້ນແລ້ວໃນລະຫວ່າງເດັກນ້ອຍທັນທີ. ເດັກນ້ອຍດັ່ງກ່າວສາມາດຍ່າງສຸດ tiptoes, ໂດຍບໍ່ມີການເປັນຢຸດຢ່າງເຕັມທີ່. ນອກຈາກນີ້, ພວກເຂົາເຈົ້າມັກຈະຕົກ.

ໃນເວລາທີ່ເດັກຜູ້ຊາຍທີ່ມີຢູ່ແລ້ວສາມາດເວົ້າວ່າຢູ່ສະເຫມີຄໍາຮ້ອງທຸກຂອງການອ່ອນເພຍ, ອາການເຈັບປວດໃນຢູ່ປີກໄດ້, fatigue. crumbs ເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ຕ້ອງການທີ່ຈະດໍາເນີນການ, ເຕັ້ນໄປຫາ. ພາລະທາງດ້ານຮ່າງກາຍທີ່ພວກເຂົາບໍ່ຕ້ອງການ, ແລະພວກເຂົາເຈົ້າພະຍາຍາມເພື່ອຫຼີກເວັ້ນການມັນ. "ໄປເວົ້າວ່າ" ວ່າລູກ Duchenne ກ້າມ dystrophy, ເຖິງແມ່ນວ່າຈະສາມາດຍ່າງ. ມັນຈະກາຍເປັນຄືເປັດເປັນ. ເດັກນ້ອຍຊາຍ, ຍ້ອນວ່າມັນໄດ້ຖືກ transshipped ຈາກຕີນກັບຕີນ.

ຕົວຊີ້ວັດພິເສດຍັງເປັນອາການຂອງ Gower ໄດ້. ທີ່ເດັກນ້ອຍຈະຮູ້ສຶກເມື່ອຍເຖິງຈາກພື້ນທີ່, ຢ່າງຈິງຈັງການນໍາໃຊ້ມືຂອງຕົນ, ເປັນຖ້າຫາກວ່າເຄືອຕົນເອງ.

ມັນຍັງຈະຕ້ອງໄດ້ຮັບການສັງເກດເຫັນວ່າມີບັນຫາດັ່ງກ່າວເປັນໂຣກ Duchenne ຂອງ, ເດັກຄ່ອຍໆຫົດກ້າມຊີ້ນ. ແຕ່ສ່ວນຫລາຍແລ້ວຈະເກີດຫຍັງຂຶ້ນວ່າ crumbs ໄດ້ກັບຕ່າງປະເທດເບິ່ງຄືວ່າກ້າມຊີ້ນກ້າວຫນ້າທາງດ້ານຫຼາຍ. ເດັກຜູ້ຊາຍເຖິງແມ່ນວ່າຈະໄດ້ vskidku ທໍາອິດປະກົດວ່າເປັນຖ້າຫາກວ່າການ pumped. ແຕ່ນີ້ແມ່ນພຽງແຕ່ພາບລວງຕາແສງ. ອີ່ຫຍັງກະໄດ້ແມ່ນວ່າໃນໄລຍະການເສັ້ນໄຍກ້າມຊີ້ນພະຍາດດັ່ງກ່າວທໍາລາຍລົງ, ແລະສະຖານທີ່ຂອງພວກເຂົາແມ່ນ occupied ໂດຍຈຸລັງຂະແຍງເປັນຕົ້ນ. ເພາະສະນັ້ນ, ດັ່ງກ່າວເປັນຮູບລັກສະນະປະທັບໃຈ.

A bit ຂອງຜິດປົກກະຕິ skeletal

ຖ້າເດັກມີ dystrophy muscular ກ້າວຫນ້າເທື່ອລະກ້າວ, ເດັກຜູ້ຊາຍຈະມີການປ່ຽນແປງຮູບຮ່າງຂອງ skeleton ໄດ້. ພະຍາດກ່ຽວກັບທໍາອິດຜົນກະທົບຕໍ່ພາກພື້ນ lumbar ໄດ້, ຫຼັງຈາກນັ້ນມີ scoliosis, ie curvature ກະດູກສັນຫຼັງ thoracic ເກີດຂຶ້ນ. ຫຼັງຈາກນັ້ນສະແດງອອກ stoop ແລະ, ແນ່ນອນ, ຈະມີການປ່ຽນແປງຮູບຮ່າງປົກກະຕິຂອງຕີນໄດ້. ອາການທັງຫມົດນີ້ໃນລະດັບຫຼາຍກວ່າຈະໄດ້ຮັບການປະກອບໂດຍການເສື່ອມສະພາບຂອງກິດຈະກໍາ motor ຂອງເດັກນ້ອຍໄດ້.

ກ່ຽວກັບກ້າມເນື້ອຫົວໃຈ

ອາການແບບບັງຄັບໃນພະຍາດນີ້ຍັງເປັນຄວາມເສຍຫາຍໃຫ້ກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈ. ເປັນການລະເມີດຂອງຈັງຫວະຫົວໃຈ, ມີຢອດຄວາມດັນເລືອດປົກກະຕິ. ໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວນີ້, ຫົວໃຈຈະເລີນເຕີບໂຕໃນຂະຫນາດ. ແຕ່ການເຮັດວຽກຂອງຕົນໃນທາງກົງກັນຂ້າມ, ຫຼຸດລົງ. ແລະເປັນຜົນມາຈາກຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຫົວໃຈຄ່ອຍໆສ້າງຕັ້ງຂຶ້ນ. ຖ້າຫາກວ່າບັນຫາແມ່ນຍັງອະນຸຍາດຂອງທີ່ມີຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງລະບົບຫາຍໃຈ, ມີຄວາມສ່ຽງສູງຂອງການເສຍຊີວິດ.

ການລະເມີດຂອງກິດຈະກໍາສິນທາງປັນຍາ

ຄວນຈະໄດ້ຮັບຍົກໃຫ້ເຫັນວ່າ Duchenne ກ້າມ dystrophy, Becker ບໍ່ສະເຫມີໄປອາ manifest ເຊັ່ນ: ປັນຍາອ່ອນ. ມັນອາດຈະໄດ້ຮັບການເຊື່ອມຕໍ່ກັບການຂາດສານຕ່າງໆເຊັ່ນ: apodistrofin ມີຄວາມຈໍາເປັນສໍາລັບການທໍາງານຂອງສະຫມອງ. ຄວາມພິການສິນທາງປັນຍາສາມາດທີ່ແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍ - ຈາກປັນຍາອ່ອນຊະນິດອ່ອນໆການ idiocy. ການຖົດຖອຍຂອງພິການທາງດ້ານມັນສະຫມອງກໍ່ໃຫ້ເກີດເຖິງແມ່ນວ່າບໍ່ສາມາດທີ່ຈະເຂົ້າຮ່ວມອະນຸບານ, ໂຮງຮຽນ, ສະໂມສອນແລະສະຖານທີ່ອື່ນໆທີ່ເດັກນ້ອຍ. ຜົນໄດ້ຮັບແມ່ນການຍົກເວັ້ນທາງສັງຄົມ.

ຄວາມຜິດກະຕິຂອງລະບົບການ endocrine ໄດ້

ຄວາມຜິດກະຕິ endocrine ຕ່າງໆເກີດຂຶ້ນໃນບໍ່ມີຫຼາຍກ່ວາປະມານ 30-50% ຂອງຄົນເຈັບທັງຫມົດ. ສ່ວນຫຼາຍມັກຈະເປັນນ້ໍາ, obesity. ດັ່ງນັ້ນຈຶ່ງເດັກນ້ອຍແມ່ນຍັງຕ່ໍາກ່ວາຜູ້ຈະເລີນເຕີບໂຕກັບມິດສະຫາຍ.

ຜົນພະຍາດ

ເປັນລັກສະນະທາງດ້ານການຊ່ວຍແລະລະບາດວິທະຂອງ Duchenne ກ້າມ dystrophy ແນວໃດ? ດັ່ງນັ້ນ, ການເກີດຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວ - 33 ຄົນເຈັບຕໍ່ 100 ພັນປະຊາຊົນມີສຸຂະພາບ. ຄວນຈະໄດ້ຮັບຍົກໃຫ້ເຫັນວ່າກ້າມເນື້ອຫົດຄ່ອຍໆກ້າວຫນ້າ, ແລະອາຍຸສູງສຸດ 15 ປີອາຍຸເດັກຜູ້ຊາຍບໍ່ສາມາດເຮັດໄດ້ໂດຍບໍ່ມີການຊ່ວຍເຫຼືອຂອງຄົນອື່ນ, ຖືກ immobilized ຫມົດ. ການທັງຫມົດ, ບໍ່ມີຍັງເປັນການເຊື່ອມຕໍ່ເລື້ອຍໆຂອງການຕິດເຊື້ອຕ່າງໆ (ມັກຈະພຽງແຕ່ລະບົບ urogenital ແລະທາງເດີນຫາຍໃຈ), ຖ້າຫາກວ່າບໍ່ສາບົວລະບັດສໍາລັບເດັກ bedsores ເກີດຂຶ້ນ. ຖ້າຫາກວ່າບັນຫາກ່ຽວກັບລະບົບທາງເດີນຫາຍໃຈເຊື່ອມຕໍ່ກັບຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຫົວໃຈໄດ້, ມັນ threatens ເສຍຊີວິດ. ຖ້າຫາກວ່າພວກເຮົາສົນທະນາໂດຍທົ່ວໄປ, ຄົນເຈັບເຫຼົ່ານີ້ເກືອບວ່າບໍ່ເຄີຍດໍາລົງຊີວິດຫຼາຍກ່ວາ 30 ປີ.

ການບົ່ງມະຕິຂອງພະຍາດ

ການປິ່ນປົວຈະເປັນແນວໃດສາມາດຊ່ວຍໃຫ້ສະແດງທີ່ມີການບົ່ງມະຕິຂອງ "Duchenne ກ້າມ dystrophy" ບໍ?

1. ການທົດສອບພັນທຸກໍາ, ທີ່ເປັນ, ການວິເຄາະ DNA ໄດ້.
2. electromyography, ໃນເວລາທີ່ໄດ້ຢືນຢັນໂດຍການປ່ຽນແປງໃນກ້າມຊີ້ນຂັ້ນຕົ້ນ.
3. Muscle biopsy ໃນເວລາທີ່ບໍ່ມີການຕັດສິນໃຈຂອງການມີຂອງທາດໂປຼຕີນ dystrophin ໃນກ້າມຊີ້ນໄດ້.
4. ການກວດເລືອດແມ່ນການກໍານົດລະດັບຂອງ creatine ໄດ້. ຄວນຈະໄດ້ຮັບຍົກໃຫ້ເຫັນວ່າ enzyme ນີ້ຊີ້ໃຫ້ເຫັນການເສຍຊີວິດຂອງເສັ້ນໄຍກ້າມຊີ້ນໄດ້.

ການປິ່ນປົວ

ຢ່າງເຕັມສ່ວນຟື້ນຕົວຈາກພະຍາດແມ່ນບໍ່ໄດ້. ເປັນຫນຶ່ງພຽງແຕ່ສາມາດບັນເທົາອາການທີ່ຄົນເຈັບທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ຊີວິດຂອງພຽງເລັກນ້ອຍງ່າຍຂຶ້ນແລະສະດວກຫຼາຍ. ດັ່ງນັ້ນ, ຫຼັງຈາກການວາງຄົນເຈັບດັ່ງກ່າວການບົ່ງມະຕິໄດ້, ສ່ວນຫຼາຍມັກຈະແມ່ນໄດ້ glyukokortikosterodami ການປິ່ນປົວດ້ວຍທີ່ຖືກອອກແບບໃຫ້ຊ້າຄວາມຄືບຫນ້າຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວ. ລະບຽບການອື່ນໆທີ່ອາດຈະໄດ້ຮັບການນໍາໃຊ້ສໍາລັບບັນຫານີ້:

• ລະບາຍອາກາດເພີ່ມເຕີມ.
• ຢາປິ່ນປົວບໍາບັດ, ຊຶ່ງຈຸດປະສົງທີ່ປົກກະຕິຂອງກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈໄດ້.
• ການນໍາໃຊ້ຂອງອຸປະກອນຕ່າງໆທີ່ເສີມຂະຫຍາຍການເຄື່ອນໄຫວຂອງຄົນເຈັບ.

ນອກນີ້ມັນຍັງສໍາຄັນທີ່ຈະສັງເກດວ່າການພັດທະນາຫລ້າສຸດແມ່ນວິທີການໃນມື້ນີ້ວ່າແມ່ນອີງໃສ່ ການປິ່ນປົວດ້ວຍ gene ແລະລໍາປູກສັບມືຖື.

ພະຍາດຂອງກ້າມເນື້ອອື່ນ ໆ

ກໍຍັງມີພະຍາດກ້າມຊີ້ນມາແຕ່ກໍາເນີດອື່ນໆຂອງເດັກນ້ອຍ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວປະກອບດ້ວຍ, ນອກເຫນືອໄປຈາກ Duchenne dystrophy:

• Becker dystrophy. ພະຍາດນີ້ແມ່ນຄ້າຍຄືກັນກັບໂຣກ Duchenne ຂອງ.
• dystrophy muscular Dreyfus. ມັນເປັນພະຍາດຊ້າຄວາມຄືບຫນ້າໃນການທີ່ປັນຍາຈະຖືກເກັບໄວ້.
• dystrophy muscular ກ້າວຫນ້າ, ທາລະນະເອີບ, ການເນົ່າເປື່ອຍ. manifests ເອງພາຍໃນໄວລຸ້ນ, ຄວາມຄືບຫນ້າຢ່າງວ່ອງໄວ, ຄວາມພິການມາແຕ່ຫົວທີ.
• ຮູບແບບ Glenohumeral ຫນ້າ Landuzi-Dejerine ໃນເວລາທີ່ທ້ອງຖິ່ນກ້າມເນື້ອອ່ອນແອຂອງໃບຫນ້າ, ບ່າ.

ຄວນຈະໄດ້ຮັບຍົກໃຫ້ເຫັນວ່າພາຍໃຕ້ການຫນຶ່ງຂອງພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນກ້າມເນື້ອອ່ອນແອໃນເດັກເກີດໃຫມ່. ອາການທັງຫມົດທີ່ເກີດຂຶ້ນສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນຢູ່ໃນໄວຫນຸ່ມສາວ. ໄລຍະເວລາຂອງຊີວິດຂອງຄົນເຈັບປົກກະຕິແລ້ວບໍ່ເກີນ 30 ປີ.