ໂລກທາງພັນທຸກໍາລັງສືບທອດ. ການທົດສອບທາງການແພດແລະພັນທຸກໍາ

ຈາກພໍ່ແມ່ຂອງເດັກອາດຈະໄດ້ມາບໍ່ພຽງແຕ່ເປັນທີ່ແນ່ນອນສີຕາ, ລະດັບຄວາມສູງຫຼືຮູບຮ່າງຂອງໃບຫນ້າ, ແຕ່ຍັງ ໂລກທາງພັນທຸ ກໍາລັງສືບທອດ. ສິ່ງທີ່ເຂົາເຈົ້າມີຫຍັງແດ່? ແນວໃດຂ້າພະເຈົ້າສາມາດຊອກຫາໃຫ້ເຂົາເຈົ້າ? ການຈັດປະເພດຂອງແມ່ນຫຍັງ ພະຍາດມໍລະດົກ ຢູ່?

ກົນໄກຂອງ heredity

ກ່ອນທີ່ຈະເວົ້າກ່ຽວກັບພະຍາດໄດ້, ມັນເປັນສິ່ງຈໍາເປັນທີ່ຈະເຂົ້າໃຈສິ່ງທີ່ມໍລະດົກທາງພັນທຸກໍາ. ຂໍ້ມູນທັງຫມົດກ່ຽວກັບພວກເຮົາແມ່ນມີຢູ່ໃນໂມເລກຸນ DNA, ທີ່ປະກອບດ້ວຍລະບົບຕ່ອງໂສ້ຍາວ unimaginably ຂອງອາຊິດ amino. ສະລັບກັນຂອງອາຊິດ amino ເຫລົ່ານີ້ແມ່ນເປັນເອກະລັກ.

ຊິ້ນ DNA strand ຖືກເອີ້ນວ່າຍີນ. ແຕ່ລະ gene ຂໍ້ມູນຂ່າວສານຖ້າຫາກປະມານຫນຶ່ງຫຼືຫຼາຍກວ່າອາການຂອງຮ່າງກາຍ, ເຊິ່ງໄດ້ຖືກຖ່າຍທອດຈາກພໍ່ແມ່ກັບເດັກນ້ອຍ, ເຊັ່ນ: ສີຜິວ, ຜົມ, ລັກສະນະມີລັກສະນະ, ແລະອື່ນໆ. D. ຖ້າຫາກວ່າພວກເຂົາເຈົ້າຖືກທໍາລາຍຫຼືການລະເມີດຂອງການເຮັດວຽກຂອງເຂົາເຈົ້າປະກົດວ່າພະຍາດກໍາມະພັນ, ຖ່າຍທອດໂດຍມໍລະດົກ.

DNA ແມ່ນໄດ້ຖືກຈັດຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມ 46 ຫລື 23 ຄູ່, ຫນຶ່ງໃນນັ້ນແມ່ນການຮ່ວມເພດ. ໂຄໂມໂຊມແມ່ນຮັບຜິດຊອບສໍາລັບກິດຈະກໍາ gene, ສໍາເນົາ, ແລະການຟື້ນຕົວຈາກການບາດເຈັບ. ໃນຖານະເປັນຜົນມາຈາກການຈະເລີນພັນທີ່ຢູ່ໃນແຕ່ລະຄູ່ມີແມ່ນຫນຶ່ງໃນໂຄໂມໂຊມຈາກພຣະບິດາແລະຈາກແມ່ໄດ້.

Wherein ຫນຶ່ງຂອງພັນທຸກໍາຈະເປັນທີ່ໂດດເດັ່ນແລະປະເທດອື່ນໆໄດ້ເປີດກອງຫຼືສະກັດກັ້ນ. ແບບງ່າຍດາຍ, ຖ້າຫາກວ່າ gene ພໍ່ມີໃຫ້ປະສີຕາ, ຈະເປັນທີ່ໂດດເດັ່ນ, ເດັກຈະມູນມໍລະດົກ trait ນີ້ຈາກພຣະອົງ, ບໍ່ໄດ້ມາຈາກແມ່.

ພະຍາດກໍາມະພັນ

ພະຍາດມໍລະດົກເກີດຂຶ້ນໃນເວລາທີ່ກົນໄກຂອງການເກັບຮັກສາແລະລະບົບສາຍສົ່ງຂອງການລະເມີດຂໍ້ມູນຂ່າວສານພັນທຸກໍາທີ່ເກີດຂຶ້ນ, ຫຼື mutation. ອົງການຈັດຕັ້ງທີ່ gene ໄດ້ຖືກເສຍຫາຍ, ຈະຜ່ານມັນສຸດທີ່ຈະ offspring ຂອງເຂົາເຈົ້າໃນວິທີການດຽວກັນກັບ stuff ສຸຂະພາບດີ.

ໃນກໍລະນີທີ່ໄດ້ gene ຜິດປົກກະຕິແມ່ນໄດ້ເປີດກອງ, ມັນອາດຈະບໍ່ປາກົດວ່າໃນການຜະລິດຕໍ່ໄປ, ແຕ່ພວກເຂົາເຈົ້າມີບັນທຸກຂອງຕົນ. ໂອກາດທີ່ໄດ້ ເຊື້ອເດັ່ນ ຈະບໍ່ໄດ້ຮັບການສະແດງໃຫ້ເຫັນກິດຈະການ, ໃນເວລາທີ່ gene ສຸຂະພາບຍັງຈະເປັນທີ່ໂດດເດັ່ນ.

ມັນແມ່ນເປັນທີ່ຮູ້ຈັກໃນປັດຈຸບັນພະຍາດກໍາມະພັນຫຼາຍກ່ວາ 6000. ຈໍານວນຫຼາຍຂອງພວກເຂົາກົດວ່າຫຼັງຈາກອາຍຸສູງສຸດ 35, ແລະບາງຄົນອາດຈະບໍ່ເຄີຍປະກາດຕົນເອງເຈົ້າຂອງ. ມີຄວາມຖີ່ສູງສຸດ manifested mellitus ພະຍາດເບົາຫວານ, obesity, psoriasis, ພະຍາດ Alzheimer ຂອງ, schizophrenia ແລະຜິດປົກກະຕິອື່ນໆ.

ການຈັດປະເພດ

ພະຍາດກໍາມະພັນ, ການສືບທອດ, ມີຈໍານວນຂະຫນາດໃຫຍ່ຂອງຊະນິດພັນ. ໄປແບ່ງໃຫ້ເຂົາເຈົ້າເຂົ້າໄປໃນກຸ່ມແຍກຕ່າງຫາກສາມາດໄດ້ຮັບການພິຈາລະນາສະຖານທີ່ການລະເມີດ, ເຮັດໃຫ້, ຮູບທາງດ້ານການຊ່ວຍ, ລັກສະນະຂອງພັນທຸກໍາໄດ້.

ພະຍາດສາມາດໄດ້ຮັບການຈັດປະເພດຕາມຊະນິດຂອງມໍລະດົກແລະສະຖານທີ່ຂອງ gene ຜິດປົກກະຕິ. ດັ່ງນັ້ນ, ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນ gene ຕັ້ງຢູ່ໃນທາງເພດຫລືບໍ່ແມ່ນທາງເພດໂຄໂມໂຊມ (autosome), ແລະມັນເປັນທີ່ຄອບງໍາຫຼືບໍ່. ຈັດພະຍາດນີ້:

• Autosomal ເດັ່ນ - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia ຂອງທັດສະນະ.
• Autosomal ໄດ້ເປີດກອງ - Albin, dystonia ກ້າມ dystrophy.
• ຊັ້ນ Limited (ມີແມ່ຍິງເທົ່ານັ້ນຫຼືຜູ້ຊາຍ) - Hemophilia A ແລະ B, ຕາບອດສີ, ການອໍາມະພາດ, ພະຍາດເບົາຫວານຟອສເຟດ.

ການຈັດປະເພດປະລິມານແລະຄຸນນະພາບຂອງພະຍາດມໍລະດົກຈໍາແນກພັນທຸກໍາ, ໂຄໂມໂຊມແລະປະເພດ mitochondrial. ສຸດທ້າຍຫມາຍເຖິງ DNA ໃນຄວາມຜິດກະຕິ mitochondria ນອກແກ່ນໄດ້. ທໍາອິດແມ່ນສອງເກີດຂຶ້ນໃນ DNA, ເຊິ່ງຕັ້ງຢູ່ໃນແກນແຕ່ລະຫ້ອງການ, ແລະມີຫຼາຍຊະນິດຍ່ອຍ:

ສາເຫດຂອງ

genes ຂອງພວກເຮົາແນວໂນ້ມທີ່ຈະບໍ່ພຽງແຕ່ເກັບຮັກສາຂໍ້ມູນຂ່າວສານ, ແຕ່ຍັງມີການປ່ຽນແປງມັນ, acquiring ຄຸນນະພາບໃຫມ່. ນີ້ແມ່ນ mutation ໄດ້. ມັນເກີດຂຶ້ນບາງຄັ້ງຄາວ, ກ່ຽວກັບ 1 ທີ່ໃຊ້ເວລາຕໍ່ລ້ານກໍລະນີແລະໄດ້ຖືກຖ່າຍທອດໃຫ້ລູກຫລານ, ຖ້າຫາກວ່າເກີດຂຶ້ນໃນການສ້າງຈຸລັງໄດ້. ສໍາລັບຄວາມຖີ່ gene mutation ດຽວແມ່ນ 1: 108.

mutation ແມ່ນຂະບວນການທໍາມະຊາດແລະເປັນພື້ນຖານຂອງການປ່ຽນແປງຂອງວິວັຖນາຂອງສິ່ງມີຊີວິດທັງຫມົດ. ພວກເຂົາເຈົ້າສາມາດເປັນປະໂຫຍດແລະເປັນອັນຕະລາຍ. ບາງຄົນຊ່ວຍເຫຼືອພວກເຮົາເພື່ອໃຫ້ສາມາດປັບກັບສະພາບແວດລ້ອມແລະວິຖີຊີວິດ (ສໍາລັບຕົວຢ່າງ, ກົງກັນຂ້າມກັບ thumb ໄດ້), ຄົນອື່ນນໍາໄປສູ່ການພະຍາດ.

ການປະກົດຕົວຂອງຜິດປົກກະຕິໃນ gene ໄວຂຶ້ນໄດ້ທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ເຄມີແລະຊີວະ ປັດໄຈ mutagenic. ຄຸນສົມບັດນີ້ແມ່ນ possessed ບາງ alkaloids, nitrates, nitrites, ບາງເຈືອປົນອາຫານ, ຢາຂ້າແມງໄມ້, solvents ແລະຜະລິດຕະພັນນ້ໍາ.

ໃນບັນດາປັດໄຈທາງດ້ານຮ່າງກາຍແມ່ນ radiation ionizing ແລະ radioactive, ຄີຫຼັງ ultraviolet, ເກີນອຸນຫະພູມສູງແລະຕ່ໍາ. ໃນຖານະເປັນສາເຫດທາງຊີວະພາບແມ່ນເຊື້ອໄວຣັສໂຣກຣູແບລລາໄດ້, measles antigens, ແລະອື່ນໆ. D.

predisposition ພັນທຸກໍາ

ພໍ່ແມ່ມີອິດທິພົນພວກເຮົາບໍ່ພຽງແຕ່ຈະສຶກສາ. ມັນໄດ້ຖືກເອີ້ນວ່າບາງປະຊາຊົນມີຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການປະກົດຕົວຂອງພະຍາດບາງຢ່າງກ່ວາຜູ້ອື່ນເນື່ອງຈາກ heredity. predisposition ພັນທຸກໍາກັບພະຍາດເກີດຂື້ນໃນເວລາທີ່ຜູ້ໃດຜູ້ຫນຶ່ງຈາກຄອບຄົວທີ່ເປັນການລະເມີດໃນພັນທຸກໍາ.

ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເປັນພະຍາດສະເພາະໃດຫນຶ່ງໃນເດັກນ້ອຍແມ່ນຂຶ້ນກັບການຮ່ວມເພດຂອງເຂົາເຈົ້າ, ເນື່ອງຈາກວ່າພະຍາດບາງໄດ້ຖືກຖ່າຍທອດພຽງແຕ່ຫນຶ່ງເສັ້ນ. ນອກຈາກນີ້ຍັງຂຶ້ນຢູ່ກັບເຊື້ອຊາດຂອງມະນຸດແລະປະລິນຍາຂອງຄ່າຍທາງພີ່ນ້ອງທີ່ມີຄົນເຈັບໄດ້.

ຖ້າຫາກວ່າບຸກຄົນທີ່ເກີດມາພ້ອມກັບການກາຍພັນຂອງເດັກດັ່ງກ່າວ, ຫຼັງຈາກນັ້ນໂອກາດຂອງສືບທອດພະຍາດດັ່ງກ່າວແມ່ນ 50%. Gene ອາດດີໄດ້ manifest ຕົນເອງໃນວິທີການໃດຫນຶ່ງ, ເປັນໄດ້ເປີດກອງ, ເປັນໃນກໍລະນີຂອງການແຕ່ງງານທີ່ມີຜູ້ຊາຍສຸຂະພາບ, ໂອກາດຂອງການຖ່າຍທອດເຊື້ອສາຍເຮັດໃຫ້ເຖິງໃນໄລຍະ 25%. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຖ້າຫາກວ່າຄູ່ສົມລົດຍັງຈະຖືດັ່ງກ່າວ gene ໄດ້ເປີດກອງ, ໂອກາດຂອງ manifestations ຂອງຕົນໃນຕົກເພື່ອເພີ່ມທະວີການອີກເທື່ອຫນຶ່ງເພື່ອ 50%.

ວິທີການລະບຸພະຍາດ?

ເວລາທີ່ຈະກວດສອບພະຍາດຫຼື predisposition ເພື່ອຊ່ວຍພັນ Center. ໂດຍປົກກະຕິ, ດັ່ງກ່າວແມ່ນຢູ່ໃນຕົວເມືອງທີ່ສໍາຄັນທັງຫມົດ. ກ່ອນທີ່ຈະວິເຄາະຂອງປຶກສາຫາລືກັບທ່ານຫມໍຂອງທ່ານເພື່ອຊອກຫາສິ່ງທີ່ມີບັນຫາສຸຂະພາບໄດ້ຖືກສັງເກດເຫັນໃນຍາດພີ່ນ້ອງ.

ການສໍາຫຼວດທາງການແພດແລະພັນທຸກໍາແມ່ນໄດ້ດໍາເນີນໂດຍການຕົວຢ່າງເລືອດ. ຕົວຢ່າງແມ່ນການສຶກສາຢ່າງລະອຽດໃນຫ້ອງທົດລອງສໍາລັບການຜິດປົກກະຕິໃດຫນຶ່ງ. ພໍ່ແມ່ຄວາມສົດໃສດ້ານປົກກະຕິແລ້ວເຂົ້າຮ່ວມປຶກສາຫາລືດັ່ງກ່າວຫຼັງຈາກການຖືພາ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການສູນພັນທຸກໍາຄວນມາແລະໃນໄລຍະການວາງແຜນຂອງຕົນ.

ພະຍາດມໍລະດົກ ຢ່າງຈິງຈັງມີຜົນກະທົບຕໍ່ສຸຂະພາບທາງຈິດໃຈແລະທາງດ້ານຮ່າງກາຍຂອງເດັກ, ຜົນກະທົບຕໍ່ອາຍຸໄຂ. ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງພວກເຂົາແມ່ນມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກທີ່ຈະປິ່ນປົວພະຍາດ, ແລະການສະແດງຂອງເຂົາເຈົ້າໄດ້ຖືກປັບໂດຍເສພາະວິທີການທາງການແພດ. ດັ່ງນັ້ນ, ເພື່ອກະກຽມທີ່ດີກວ່າສໍາລັບການດັ່ງກ່າວເດັກນ້ອຍກ່ອນທີ່ຈະແນວຄວາມຄິດ.

ໂຣກຂອງ Down

ຫນຶ່ງໃນໂລກທາງພັນທຸທົ່ວໄປທີ່ສຸດ - ໂຣກລົງ. ມັນເກີດຂຶ້ນໃນ 13 ກໍລະນີອອກຈາກ 10000. ນີ້ແມ່ນຜິດລັກ, ທີ່ເປັນບຸກຄົນທີ່ມີ 46 ແລະ 47 chromosomes. ການວິນິໄສໂຣກສາມາດໄດ້ຮັບທັນທີໃນເວລາເກີດ.

ໃນບັນດາອາການຕົ້ນຕໍຂອງໃບຫນ້າລັກສະນະແປ, ຍົກຂຶ້ນມາແຈຂອງຕາໄດ້, ຄໍສັ້ນແລະຂາດໂຕນກ້າມເນື້ອ. ຫູແມ່ນປົກກະຕິແລ້ວ incision ຂະຫນາດນ້ອຍສະຫຼຽງຕາ, ຮູບຮ່າງສະຫມໍ່າສະເຫມີຂອງກະໂຫຼກໄດ້.

ເດັກນ້ອຍຜູ້ປ່ວຍມີຄວາມຜິດກະຕິ comorbid ແລະພະຍາດ - ພະຍາດປອດບວມ, SARS, ແລະອື່ນໆທ່ານສາມາດປະສົບການ exacerbations, ເຊັ່ນການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ, sight, hypothyroidism, ພະຍາດຫົວໃຈ ... ໃນເວລາທີ່ການພັດທະນາ daunizm ຈິດແມ່ນກົດຫນ່ວງການລົງແລະມັກຈະຍັງຢູ່ໃນລະດັບຂອງເຈັດປີ.

ເຮັດວຽກຄົງທີ່, ອອກກໍາລັງກາຍເປັນພິເສດແລະການກະກຽມຢ່າງຫຼວງຫຼາຍປັບປຸງສະຖານະການໄດ້. ມີຈໍານວນຫຼາຍກໍລະນີຂອງປະຊາຊົນທີ່ມີໂຣກທີ່ຄ້າຍຄືກັນໄດ້ດີອາດຈະຕ້ອງດໍາລົງຊີວິດເປັນອິດສະຫຼະ, ຊອກຫາວຽກເຮັດງານທໍາແລະມີຜົນສໍາເລັດເປັນມືອາຊີບແມ່ນ.

Hemophilia

ພະຍາດມໍລະດົກທີ່ຫາຍາກທີ່ມີຜົນຕໍ່ຜູ້ຊາຍ. ມັນເກີດຂຶ້ນຫນຶ່ງຄັ້ງໃນ 10,000 ກໍລະນີ. Hemophilia ບໍ່ໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວແລະເກີດຂື້ນຈາກການປ່ຽນແປງໃນ gene ດຽວໃນ X ໂຄໂມໂຊມເພດ. ແມ່ຍິງມີບັນທຸກພຽງແຕ່ຂອງພະຍາດ.

ລັກສະນະຕົ້ນຕໍແມ່ນຂາດຂອງທາດໂປຼຕີນ, ຊຶ່ງເປັນຜູ້ຮັບຜິດຊອບສໍາລັບການໂຮມຕົວເປັນກ້ອນຂອງເລືອດ. ໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວນີ້, ເຖິງແມ່ນວ່າການກະທົບມີຫນ້ອຍເຮັດໃຫ້ອາການເລືອດໄຫຼທີ່ບໍ່ພຽງແຕ່ໃຫ້ຢຸດເຊົາ. ບາງຄັ້ງມັນ manifests ຕົວຂອງມັນເອງພຽງແຕ່ໃນມື້ຫຼັງຈາກການບາດເຈັບໃນ.

ອັງກິດ Koroleva Viktoriya ແມ່ນບັນທຸກຂອງ Hemophilia. ນາງຜ່ານພະຍາດຈໍານວນຫຼາຍຂອງລູກຫລານຂອງຕົນ, ລວມທັງການ tsarevich Alexei - ລູກຊາຍຂອງ Tsar Nicholas II ໄດ້. ເນື່ອງຈາກການເຈັບເປັນຂອງນາງມາໄດ້ຮັບການເອີ້ນວ່າ "ຕໍາແຫນ່ງ" ຫລື "Victorian".

ໂຣກ Angelman

ພະຍາດດັ່ງກ່າວມັກຈະເອີ້ນວ່າ "ໂຣກຂອງ doll ມີຄວາມສຸກ" ຫລື "ໂຣກ Petrushka", ນັບຕັ້ງແຕ່ຄົນເຈັບມີລະເບີດເລື້ອຍໆຂອງ laughter ແລະຮອຍຍິ້ມ, ການເຄື່ອນໄຫວ chaotic ຂອງແຂນ. ໃນເວລາທີ່ຜິດປົກກະຕິນີ້ແມ່ນສະໂດຍການລົບກວນນອນແລະການພັດທະນາຈິດໃຈ.

ໂຣກເກີດຂຶ້ນຫນຶ່ງຄັ້ງຕໍ່ 10 000 ກໍລະນີເນື່ອງຈາກຂາດຫຼາຍຍີນຈາກແຂນຍາວຂອງໂຄໂມໂຊມ 15. ພະຍາດ Angelman ພັດທະນາພຽງແຕ່ຖ້າຫາກວ່າມີ genes ບໍ່ມີໃນໂຄໂມໂຊມ, ຮັບມໍລະດົກຈາກແມ່ໄດ້. ໃນເວລາທີ່ເຊື້ອດຽວກັນແມ່ນບໍ່ຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມ paternal, ມີໂຣກ Prader-Willi.

ພະຍາດດັ່ງກ່າວບໍ່ສາມາດໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວທັງຫມົດ, ແຕ່ວ່າອາດຈະບັນເທົາອາການ. ເພື່ອເຮັດສິ່ງນີ້, ໄດ້ດໍາເນີນການປິ່ນປົວທາງດ້ານຮ່າງກາຍແລະນວດ. ເອກະລາດຢ່າງເຕັມສ່ວນ, ຜູ້ປ່ວຍບໍ່ໄດ້ຮັບ, ແຕ່ການປິ່ນປົວສາມາດໃຊ້ເວລາດູແລຂອງຕົນເອງ.