ສິ່ງທີ່ເຮັດໃຫ້ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ

ໂລກທາງພັນທຸປະກອບມີກຸ່ມຂະຫນາດໃຫຍ່ຂອງພະຍາດທີ່ອາດເກີດຂຶ້ນຈາກການປ່ຽນແປງໃນໂຄງປະກອບ gene. ໃຫ້ຊອກຫາສິ່ງທີ່ມີສາເຫດຂອງ pathologies ເຫຼົ່ານີ້.

Gene ຂອງພະຍາດຂອງມະນຸດແມ່ນສາເຫດມາເປັນສ່ວນໃຫຍ່ໂດຍການກາຍພັນໃນຍີນໂຄງສ້າງ, ເຊິ່ງປະຕິບັດຫນ້າທີ່ຂອງເຂົາເຈົ້າໂດຍຜ່ານການຕົ້ນຕໍຂອງ polypeptides, ໃນຄໍາສັບຕ່າງໆອື່ນໆ - ໂປຣຕີນໄດ້. ທຸກ mutation gene entails ການປ່ຽນແປງໃນໂຄງປະກອບຫຼືປະລິມານຂອງທາດໂປຼຕີນ.

ພະຍາດດັ່ງກ່າວເລີ່ມຕົ້ນດ້ວຍການມີຜົນກະທົບຕົ້ນຕໍຂອງການ allele mutant. ຖ້າຫາກວ່າຫນຶ່ງພະຍາຍາມທີ່ຈະ schematically depict mutations gene ຄົນ, ມີທໍາອິດຈະເປັນ allele mutant, ຊຶ່ງໄຫລເຂົ້າໄປໃນຜະລິດຕະພັນຕົ້ນຕໍແກ້ໄຂ, ສົ່ງຜົນໃຫ້ໃນແຕ່ລະຫ້ອງຜ່ານລະບົບຕ່ອງໂສ້ຂອງຂະບວນການທາງຊີວະເຄມີ, ຜົນອອກມາໃນອັນເຮັດໃຫ້ມີການປ່ຽນແປງໃນອະໄວຍະວະແລະແພຈຸລັງ, ແລະຫຼັງຈາກນັ້ນອົງການຈັດຕັ້ງທັງຫມົດ.

ພິຈາລະນາພະຍາດກໍາມະພັນຢູ່ໃນລະດັບໂມເລກຸນ, variants ເຫຼົ່ານີ້ສາມາດໄດ້ຮັບການລະບຸ:

- ການຜະລິດຂອງປະລິມານການເກີນຂອງຜະລິດຕະພັນ gene ໄດ້,

- ຕົ້ນຕໍຂອງທາດໂປຼຕີນຈາກຜິດປົກກະຕິໄດ້

- ການຂາດຂອງການຜະລິດ,

- ເຊັ່ນດຽວກັນກັບການຜະລິດຂອງປະລິມານທີ່ຫຼຸດລົງຂອງຜະລິດຕະພັນຂັ້ນຕົ້ນ.

ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາບໍ່ໄດ້ສິ້ນສຸດຢູ່ທີ່ລະດັບໂມເລກຸນ. pathogenesis ຂອງເຂົາເຈົ້າຍັງຈະສືບຕໍ່ພັດທະນາຢູ່ໃນລະດັບ cellular. ໃນການເຊື່ອມຕໍ່ນີ້ມັນຄວນຈະໄດ້ຮັບຍົກໃຫ້ເຫັນວ່າຈຸດຂອງການຄໍາຮ້ອງສະຫມັກຂອງ gene ດັດແກ້ໃນພະຍາດຕ່າງໆໄດ້ສາມາດອົງການຈັດຕັ້ງທັງສອງໂດຍທົ່ວໄປ, ແລະແຍກຕ່າງຫາກໂຄງສ້າງ cellular ເຊັ່ນເຍື່ອ, peroxisome, lysosomal, mitochondria.

ເປັນຄຸນນະສົມບັດທີ່ສໍາຄັນຂອງຜິດປົກກະຕິພັນທຸກໍາເປັນທີ່ທາງຄິນິກຂອງເຂົາເຈົ້າ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບອັດຕາການແລະຄວາມຮຸນແຮງຂອງການພັດທະນາໄດ້ຖືກກໍານົດໃນລະດັບຂອງພັນຂອງອົງການຈັດຕັ້ງ, ສະພາບແວດລ້ອມ, ອາຍຸຂອງຄົນເຈັບ, ແລະຄ້າຍຄືດັ່ງກ່າວ.

A ຄຸນນະສົມບັດລັກສະນະຂອງ heterogeneity ພັນທຸກໍາເປັນ pathologies. ນີ້ຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າການສະແດງອອກຊົງສົມຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວອາດຈະເນື່ອງມາຈາກການກາຍພັນທຸ໌ທີ່ແຕກຕ່າງກັນທີ່ເກີດຂຶ້ນພາຍໃນ gene ດຽວຫຼືໃນຍີນທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ນີ້ໄດ້ສ້າງຕັ້ງຂຶ້ນຄັ້ງທໍາອິດໃນປີ 1934 ໂດຍນັກຄົ້ນຄວ້າທີ່ມີຊື່ສຽງໃນພາກສະຫນາມຂອງພັນ S.N.Davidenkovym ໄດ້.

ໃນຖານະເປັນສໍາລັບການແບບຟອມ monogenic ຂອງຜິດປົກກະຕິພັນທຸກໍາ, ອີງຕາມລະບຽບກົດຫມາຍຂອງເມເດລ, ພວກເຂົາຖືກ inherited. ແລະເຮັດໃຫ້ການ, ຮູບແບບ monogenic ສາມາດແບ່ງອອກຕາມປະເພດຂອງມໍລະດົກ, ຄື autosomal ໄດ້ເປີດກອງ, autosomal ເດັ່ນ, ແລະບວກໃສ່ກັບການ Y- ກາຫຼືຊ່ອງລັງໂຄໂມໂຊມ.

ພະຍາດກໍາມະພັນທັງຫມົດສາມາດໄດ້ຮັບການຈໍາແນກຕາມຈໍານວນຂອງລັກສະນະ, ແລະກຸ່ມທີ່ໃຫຍ່ທີ່ສຸດໃນກໍລະນີນີ້ຈະໄດ້ຮັບການສືບທອດພະຍາດ E -book. ເກືອບທັງຫມົດແມ່ນຂຶ້ນກັບລັກສະນະທີ່ໄດ້ເປີດກອງ autosomal. ສາເຫດຂອງສະພາບ pathological ເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຂາດຂອງເອນໄຊໂດຍສະເພາະຊຶ່ງແມ່ນຮັບຜິດຊອບສໍາລັບການຕົ້ນຕໍຂອງກົດອະມິໂນໄດ້. ເຫຼົ່ານີ້ລວມມີພະຍາດເຊັ່ນ: phenylketonuria, Albin ຕາຜິວຫນັງແລະ homogentisuria.

ກຸ່ມທີ່ໃຫຍ່ທີ່ສຸດຕໍ່ໄປຂອງພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຄວາມຜິດກະຕິ E -book. ພະຍາດ glycogen ໄດ້, galactosemia - ແມ່ນຕົວຢ່າງທີ່ເປັນຂອງກຸ່ມນີ້.

ຕິດຕາມມາດ້ວຍພະຍາດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງໂດຍກົງກັບ metabolism ໄຂມັນ - ຄືພະຍາດ Gaucher, ພະຍາດ Niemann, Pick ແລະມັກ.

ພະຍາດທາງພັນທຸກໍາມະນຸດ, ນອກຈາກທີ່ກ່າວມາແລ້ວ, ຖືກຈັດ

- ພະຍາດມໍລະດົກ ຂອງ pyrimidine ແລະ purine E -book,

- pathologies ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບຜິດປົກກະຕິໃຊ້ connective tissue,

- ຜິດປົກກະຕິສືບທອດຂອງທາດໂປຣຕີນແຜ່,

- ພະຍາດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງໂດຍກົງກັບຄວາມຜິດກະຕິ E -book ຂອງໃນ erythrocytes,

- ການແລກປ່ຽນໂລຫະມໍລະດົກເລືອດ

- ແລະໂຣກທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດຂະບວນການ malabsorption ໃນລະບົບກ່ຽວກັບເຄື່ອງຍ່ອຍ.

ນອກເຫນືອໄປຈາກຂ້າງເທິງພວກເຮົາຕື່ມວ່າການສ້າງຕັ້ງຂອງລັກສະນະທາງພັນທຸກໍາຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວແມ່ນອີງໃສ່ວິທີການທາງດ້ານການຊ່ວຍແລະການສືບເຊື້ອສາຍ.