Waardenburg ໂຣກອາການ, ສາເຫດ, ປະເພດຂອງມໍລະດົກ

ຫນຶ່ງໃນບັນດາກຸ່ມຂອງພະຍາດແມ່ນຜິດປົກກະຕິມາແຕ່ກໍາເນີດ. ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ມັນເປັນໄປບໍ່ໄດ້ທີ່ຈະປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ເຂົາເຈົ້າ. ກ່ຽວກັບປະເທດເຫຼົ່ານີ້ໄດ້ຖືກຮັບຮູ້ພາຍຫຼັງເກີດຂອງເດັກນ້ອຍໄດ້. ໂລກທາງພັນທຸກໍາລັງສະແດງໃຫ້ປະຈັກທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ມັນເປັນຂໍ້ບົກພ່ອງຂອງອະໄວຍະວະພາຍໃນແລະຜິດປົກກະຕິຈາກພາຍນອກ. ຫນຶ່ງໃນຜິດປົກກະຕິມາແຕ່ກໍາເນີດແມ່ນໂຣກ Waardenburg. ມັນມີຄຸນນະສົມບັດລັກສະນະທີ່ແຕກຕ່າງຈາກຂໍ້ບົກພ່ອງທາງພັນທຸກໍາອື່ນໆ. ເຫຼົ່ານີ້ລວມມີ: ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ, ຕາສີທີ່ແຕກຕ່າງກັນ, ຮູບລັກສະນະສະເພາະໃດຫນຶ່ງຂອງຄົນເຈັບ. ມັນຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີການກວດສອບໂດຍຜູ້ຊ່ຽວຊານຈໍານວນຫນຶ່ງສໍາລັບການບົ່ງມະຕິຂອງພະຍາດນີ້.

ໂຣກ Waardenburg ແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດດັ່ງກ່າວບໍ່ແມ່ນຂໍ້ບົກພ່ອງທາງພັນທຸກໍາຫາຍາກ. ການເກີດພະຍາດໂດຍສະເລ່ຍແມ່ນ 1 ໃນ 4,000 ເດັກນ້ອຍເກີດໃຫມ່. ໂຣກ Waardenburg ຖືກສົງໃສຢູ່ໃນອາຍຸຍັງນ້ອຍ, ເປັນປະກົດຕົ້ນຕໍຂອງຕົນແມ່ນເຫັນໄດ້ຊັດເຈນແລະຜິດປົກກະຕິການສູນເສຍການໄດ້ຍິນລັກສະນະຂອງເດັກ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວໄດ້ອະທິບາຍໃນສະຕະວັດກາງ twentieth ໄດ້. ຂ້າພະເຈົ້າຄົ້ນພົບນີ້ທນຕ pathology ພັນທຸກໍາຈາກປະເທດຝຣັ່ງ Waardenburg. ທ່ານໄດ້ສຶກສາກຸ່ມຂອງເດັກນ້ອຍຜູ້ທີ່ຖືກສັງເກດເຫັນລັກສະນະເຊັ່ນຂໍ້ມູນກເຣັກ, ສີຕາສົດໃສ (ໃນບາງກໍລະນີ - ທີ່ແຕກຕ່າງກັນ) ແລະຫູຫນວກ. ໃນນອກຈາກນັ້ນ, ໂຣກທີ່ມີອາການອື່ນໆຈໍານວນຫຼາຍ, ປະສົມປະສານຂອງທີ່ສາມາດແຕກຕ່າງກັນ.

ພະຍາດທີ່ຖືກກວດພົບໃນເດັກຍິງແລະເດັກຊາຍ. ການເກີດຂອງພະຍາດ, ບໍ່ແມ່ນການທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບບົດບາດຍິງຊາຍແລະຊົນເຜົ່າ. ຄວາມສ່ຽງຂອງການພັດທະນາພະຍາດນີ້ເພີ່ມຂຶ້ນຢ່າງໄວໃນທີ່ປະທັບຂອງຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາໃນຄົນຈາກສະມາຊິກຄອບຄົວໄດ້. ປະຈຸບັນ, ມີຫຼາຍຊະນິດຂອງໂຣກ Waardenburg. ບົນພື້ນຖານຂອງການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາເຮັດໃຫ້ການຈັດປະເພດ.

ສາເຫດຂອງການພັດທະນາພະຍາດ

ຫນຶ່ງໃນພະຍາດມາແຕ່ກໍາເນີດທີ່ຂ້ອນຂ້າງບໍ່ດົນມານີ້ທີ່ຄົ້ນພົບພິຈາລະນາໂຣກ Waardenburg. ປະເພດຂອງມໍລະດົກຂອງລັດ pathological - autosomal ເດັ່ນ. ນີ້ກໍຫມາຍຄວາມວ່າມີຄວາມສ່ຽງສູງຂອງລະບົບສາຍສົ່ງຂອງເຊື້ອຜິດປົກກະຕິຈາກພໍ່ແມ່ກັບລູກ. ຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງສືບທອດພະຍາດແມ່ນ 50%. ເຫດຜົນສໍາລັບການພັດທະນາຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວຈະຖືວ່າເປັນການປ່ຽນແປງໃນຍີນບາງ. ນຶ່ງໃນນັ້ນກໍ່ແມ່ນຮັບຜິດຊອບສໍາລັບການສ້າງຕັ້ງຂອງ melanocytes ໄດ້ - ຈຸລັງເມັດສີ. ການກາຍພັນຂອງເຊື້ອນີ້ແມ່ນຮັບຜິດຊອບສໍາລັບການສີຕາຜິດປົກກະຕິແລະ getehromiyu (irises staining ທີ່ແຕກຕ່າງກັນ).

ບາງຄັ້ງພະຍາດນີ້ແມ່ນບໍ່ໄດ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບປະຫວັດສາດຄອບຄົວ. ໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວ, ມັນເປັນໄປບໍ່ໄດ້ທີ່ຈະເວົ້າວ່າ, ສໍາລັບເຫດຜົນບາງ, ການປັບພັນທຸກໍາໃດໆ. ພວກເຂົາເປັນທີ່ຮູ້ຈັກທີ່ຈະເກີດຂຶ້ນໃນ utero. ປັດໄຈຄວາມສ່ຽງປະກອບດ້ວຍພະຍາດຕິດເຊື້ອທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນລະຫວ່າງການຖືພາ. ນອກຈາກນີ້, ເຫດຜົນອາດຈະມີຄວາມກົດດັນຜົນກະທົບ, ຄວາມມຶນເມົາຢາເສບຕິດ, ນິໄສບໍ່ດີແລະອື່ນໆ. D.

ແນວພັນສະພາບ pathological

ຈໍາແນກ 4 ປະເພດຂອງໂຣກ Waardenburg. ເຂົາເຈົ້າໄດ້ຖືກຈັດປະເພດອີງຕາມການປະເພດແລະລັກສະນະຂອງມໍລະດົກຂອງຜິດປົກກະຕິພັນທຸກໍາ. ປະເພດທໍາອິດຂອງພະຍາດເກີດຂື້ນສ່ວນໃຫຍ່ມັກຈະ. ມັນໄດ້ຖືກສະໂດຍ MITF mutation ແລະ Pax3 gene, ຕັ້ງຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມທີສອງ. ປະເພດຂອງມໍລະດົກ - autosomal ເດັ່ນ. gene Pax3 ຮັບຜິດຊອບສໍາລັບການຜະລິດຂອງປັດໄຈທີ່ຂໍ້ມູນຈາກການ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ການຄວບຄຸມການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງຈຸລັງ crest neural ໄດ້.

ປະເພດທີສອງຂອງໂຣກ Waardenburg ຖືກສັງເກດເຫັນໃນ 20-25% ຂອງກໍລະນີ. ຍີນ Pathological ກໍາລັງຕັ້ງຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມ 3 ແລະ 8. ທໍາອິດ - ມີສ່ວນຮ່ວມໃນການສ້າງຕັ້ງຂອງຈຸລັງເມັດສີໃນ. ສອງ -. ຮັບຜິດຊອບສໍາລັບປັດໃຈເປີດນໍາໃຊ້ຂໍ້ມູນຈາກການຂອງທາດໂປຣຕີນລະຫັດ

ປະເພດທີສາມຂອງພະຍາດເປັນ gene ລົບກວນ Pax3. ປະເພດຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນຄວາມຮຸນແຮງທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ໃນທາງກົງກັນຂ້າມກັບປະເພດທໍາອິດ, gene mutated ບໍ່ໄດ້ຢູ່ໃນ hetero- ແລະ homozygous. ບາງຄັ້ງນີ້ຫມາຍເປັນ mutation nonsense.

ປະເພດສີ່ຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວໄດ້ຖືກສະໂດຍມໍລະດົກໄດ້ເປີດກອງ autosomal. ຄວາມສ່ຽງຂອງລະບົບສາຍສົ່ງພະຍາດແມ່ນ 25%. The gene ຜິດປົກກະຕິຕັ້ງຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມ 13. ມັນມີສ່ວນກ່ຽວຂ້ອງໃນການສ້າງຕັ້ງຂອງທາດໂປຼຕີນ endothelin-B ໄດ້.

ໂຣກ Waardenburg ອາການ

ຈໍາແນກມາດຕະຖານ pathology ໃຫຍ່ແລະຂະຫນາດນ້ອຍ. ພົບຄັ້ງທໍາອິດໃນສ່ວນໃຫຍ່ຂອງກໍລະນີ. ເຫຼົ່ານີ້ປະກອບມີ:

1. Heterochromia. ປະຊາຊົນທີ່ມີສີຕາທີ່ແຕກຕ່າງກັນປະມານ 1% ຂອງປະຊາກອນໂລກທັງຫມົດ. Heterochromia ບໍ່ໄດ້ກ່ຽວຂ້ອງສະເຫມີກັບໂຣກ pathological.
2. ການເຄື່ອນທີ່ຂອງມຸມຕາໃນ. ດັ່ງກ່າວເປັນປະກົດການທີ່ເອີ້ນວ່າ "ຫ້ວຍໃຫຍ່".
3. ສີນ້ໍາເງິນສົດໃສຂອງ iris ໄດ້.
4. ການປາກົດຕົວ tuft ຂອງຜົມສີເທົາ.
5. ຂົວດັງຢ່າງກວ້າງຂວາງ.
6. ການສູນເສຍການໄດ້ຍິນສຽງໃນບາງກໍລະນີ - ຫູຫນວກ.
7. ອັດຕາສ່ວນຂະຫນາດນ້ອຍຂອງພາກສ່ວນກາງຂອງກະໂຫຼກ facial.
8. ການລວມກັນຂອງອາການເຫຼົ່ານີ້ມີພະຍາດ Hirschsprung ຂອງ. ພະຍາດກ່ຽວກັບຄວາມສະພື້ນ innervation ກະເພາະລໍາໄສ້ພິການທາງດ້ານ.

ສໍາລັບມາດຕະຖານຂະຫນາດນ້ອຍສາມາດປະກອບມີຫຼາກຫຼາຍຂອງອາການ. ໃນບັນດາພວກເຂົາກ້າມຊີ້ນປັ້ນນິ້ວມື, ຫມາກແຕກອອກຂອງຖັນ spinal, syndactyly, ການປ່ຽນແປງຜິວ (ມີຈໍານວນຂະຫນາດໃຫຍ່ຂອງ moles, Leucoderma) ໄດ້. ຫມາຍ hypoplasia ຂອງປີກຂອງດັງແລະການຫຼຸດຜ່ອນ brow ໄດ້ປົກກະຕິແລ້ວ. ປະເຊີນດັ່ງກ່າວການຕັ້ງຄ່າໄດ້ຖືກເອີ້ນວ່າ "ຂໍ້ມູນກເຣັກ." ຄົນເຈັບບາງຄົນມີຂໍ້ບົກພ່ອງດັ່ງກ່າວເປັນ "cleft palate" ຫຼື "ປາກແຫ່ວງ".

ການບົ່ງມະຕິຂອງຜິດລັກ congenital

ປະຊາຊົນທີ່ມີສີຕາທີ່ແຕກຕ່າງກັນແມ່ນຫາຍາກ, ແຕ່ອາການນີ້ບໍ່ແມ່ນຕົວຊີ້ວັດຂອງພະຍາດກໍາມະພັນສະເຫມີ. ຖ້າຫາກວ່າດັ່ງກ່າວສະແດງເຖິງມູນແມ່ນອະນຸຍາດຂອງທີ່ມີການສູນເສຍແລະຄຸນນະສົມບັດລັກສະນະຂອງພາຍນອກທີ່ໄດ້ຍິນປາກົດຕົວຂອງໂຣກ Waardenburg ມີໂອກາດທີ່. ເພື່ອຢືນຢັນການພະຍາດນີ້, ຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີຄໍາແນະນໍາຊ່ຽວຊານ. otolaryngologist ບັງຄັບການກວດກາ, ທນຕ, dermatologist. ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນເພື່ອຊອກຫາປະຫວັດສາດຄອບຄົວໄດ້. ເພື່ອຢືນຢັນການພະຍາດນີ້ປະຕິບັດການຄົ້ນຄວ້າພັນທຸກໍາ. ມື້ທໍາອິດທີ່ກໍານົດຖ້າຫາກວ່າມີໂຣກ Waardenburg. ໃນລະດັບຂອງປັນຍາໃນຄົນເຈັບ - ປົກກະຕິ. ນີ້ແມ່ນແຕກຕ່າງກັນກ່ວາພະຍາດກ່ຽວກັບຄວາມຜິດກະຕິທາງພັນທຸກໍາອື່ນໆຈໍານວນຫຼາຍໄດ້.

Waardenburg ການປິ່ນປົວໂຣກ

ເຊັ່ນດຽວກັບພະຍາດໂຄໂມໂຊມອື່ນໆ etiotrop ການປິ່ນປົວໂຣກ Waardenburg ບໍ່ມີ. ການກະທໍາຂອງແພດຫມໍຈຸດປະສົງໃນການກໍາຈັດອາການພະຍາດ. ດໍາເນີນເພື່ອປ້ອງກັນຫູຫນວກ implantation ຂອງປະສາດຫູ ອຸປະກອນ. ຖ້າຫາກວ່າພະຍາດວິທະອະນຸຍາດຂອງທີ່ມີພະຍາດ Hirschsprung ຂອງ, ຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີການແຊກແຊງໃນການຜ່າຕັດກ່ຽວກັບລໍາໄສ້ໄດ້. ໃນບາງກໍລະນີສັ່ງ physiotherapy. ບາງຄັ້ງກໍມີການຜ່າຕັດສຕິກສຸດໃບຫນ້າຂອງເຂົາ.

ການປ້ອງກັນຂອງໂຣກພັນທຸກໍາ

ຄາດຄະເນການທີ່ໂຣກ Waardenburg ພັດທະນາໃນເດັກທີ່ມີພະຍາດຫນຶ່ງຂອງພໍ່ແມ່ແມ່ນສູງຫຼາຍ. ດັ່ງນັ້ນ, ໃນລະຫວ່າງການຖືພາປະຕິບັດການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາຂອງ fetus ໄດ້. ມັນເປັນສິ່ງຈໍາເປັນໃນກໍລະນີຂອງປະຫວັດສາດຄອບຄົວໄດ້.

ຖ້າຫາກວ່າພະຍາດນີ້ຢູ່ໃນພີ່ນ້ອງບໍ່ໄດ້ສັງເກດເຫັນ, ບໍ່ສາມາດປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ການພັດທະນາຂອງພະຍາດ. ສໍາລັບປ້ອງກັນຄວາມຜິດກະຕິທາງພັນທຸກໍາໃຫ້ຄໍາແນະນໍາເພື່ອຫຼີກເວັ້ນການຄວາມກົດດັນແລະປັດໄຈອື່ນໆທີ່ມີຜົນກະທົບຕໍ. prognosis ສໍາລັບຊີວິດໃນສະພາບນີ້ແມ່ນເອື້ອອໍານວຍ.