Monosomy - ນີ້ແມ່ນສິ່ງທີ່?

ໂຄງປະກອບການພັນທຸກໍາຂອງຄູ່ໂຄໂມໂຊມຂອງມະນຸດ 23 ຖືກກໍານົດໄວ້, ເຊິ່ງມີຄວາມແຕກຕ່າງໃນຮູບຮ່າງແລະຂະຫນາດ. ໂຄໂມໂຊມທີ່ໃຫຍ່ທີ່ສຸດ 1. ມັນເກີນຂະຫນາດຂອງໂຄໂມໂຊມ 22 ແມ່ນເກືອບ 4 ຄັ້ງ. 23 ຄູ່ - ເປັນໂຄໂມໂຊມ X ແລະ Y. ພວກເຂົາກໍານົດເພດຂອງປະຊາຊົນໄດ້. ໃນແມ່ຍິງ 23 ປະກອບດ້ວຍຄູ່ຂອງ 2 chromosomes X ໄດ້, ຄູ່ທີ່ໄດ້ຖືກກໍານົດ XX. ໃນຜູ້ຊາຍ, 23 ປະກອບດ້ວຍຄູ່ຂອງ chromosomes X ແລະ Y, i.e. ເປັນ, -. ຄູ່ຂອງ XY

ໃນເວລາທີ່ຕົວອ່ອນແມ່ນສ້າງຕັ້ງຂຶ້ນ, ມັນມີໃນເວລານີ້ບໍ່ມີອາການຂອງບຸກຄົນໃດຫນຶ່ງ, ແຕ່ວ່າ 23 ຄູ່ຂອງ chromosomes ຕັດສິນກໍານົດເພດຂອງອະນາຄົດທີ່ມີຢູ່ແລ້ວເດັກນ້ອຍໃນມົດລູກຂອງແມ່ໃນອະນາຄົດໄດ້. ທີ່ຜ່ານມາ 22 ຄູ່ໄດ້ຖືກເອີ້ນວ່າ autosomes. ພວກເຂົາເຈົ້າຈະຮັບປະກັນການພັດທະນາຂອງອະໄວຍະວະພາຍໃນທັງຫມົດແລະແພຈຸລັງຂອງເດັກໄດ້.

ການເປັນຫມັນເປັນ monosomy ຂຽນ

ຍິງເປັນຫມັນສາມາດເປັນຜົນມາຈາກ pathologies ຕ່າງໆ. ໃນກໍລະນີຂອງການລະເມີດຂອງໂຄງສ້າງຂອງ 23 ຄູ່ຂອງໂຄຣໂມໂຊມນັ້ນມັນແມ່ນໄດ້ວາງໄວ້ກ່ອນທີ່ຈະເກີດລູກ, ໃນເວລາທີ່ແມ່ສາມາດຕົນເອງນີ້ແມ່ນຢູ່ໃນລັດຂອງ embryo ໃນມົດລູກໄດ້.

ຖ້າຫາກວ່າຄູ່ຂອງ twentieth ໄດ້ແກະໂຕທີ່ເສຍ X ໂຄໂມໂຊມຫລືມີຄວາມເສຍຫາຍ, ຜິດປົກກະຕິດັ່ງກ່າວເອີ້ນວ່າ monosomy X. ການເປັນຫມັນ - ຫນຶ່ງໃນອາການເປີດເຜີຍໃຫ້ເຫັນຫຼາຍທີ່ສຸດຂອງ monosomy X. ສຶກສາຢາປົວພະຍາດທີ່ທັນສະໄຫມເຮັດແນວໃດອາການຂອງພະຍາດນີ້ແລະວິທີການປິ່ນປົວມັນ.

ມັນແມ່ນຫຍັງ?

Monosomy - deviation ນີ້, ທີ່ມີຊື່ຫຼັງຈາກວິທະຍາສາດທີ່ຄົ້ນພົບວ່າມັນ ມີໂຣກ Turner. ພະຍາດກໍາມະພັນນີ້ແມ່ນພຽງແຕ່ໃນເດັກນ້ອຍຍິງ. ອີງຕາມສະຖິຕິຂອງນາງສະແດງໃຫ້ເຫັນກ່ຽວກັບ 1 ໃນ 2500 ກໍລະນີ.

ໃນປັດຈຸບັນ, ການພັດທະນາຂອງຢາປົວພະຍາດເພື່ອປ້ອງກັນໂຣກ Turner ແມ່ນເພງນຶ່ງໃນດວງ. ເດັກຍິງທີ່ມີພະຍາດນີ້ສາມາດດໍາເນີນຊີວິດປົກກະຕິ, ແຕ່ພວກເຂົາເຈົ້າຈໍາເປັນຕ້ອງແນະນໍາຂອງແພດ, ເນື່ອງຈາກວ່າພວກເຂົາເຈົ້າສາມາດພັດທະນາອາການແຊກຊ້ອນ.

ອາການອື່ນໆ monosomy

ເປີດເຜີຍຄວາມລັບໃຫ້ເດັກຍິງມີໂຣກໂອກາດ monosomy ໃນ childhood ອາດຈະມີອາການດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້ຂອງພະຍາດ:

• ໃນໄວເດັກອ່ອນມີອາການບວມຈັບແລະຕີນ.
• ເດັກນ້ອຍທາງຫລັງເບິ່ງຄັກໃນການຂະຫຍາຍຕົວ.
• ເພດານໂຫວ່ໃນເດັກຍິງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນສູງກ່ວາເດັກນ້ອຍສະເລ່ຍ, ແລະກ່ອງຂ້າງລຸ່ມນີ້.
• ຄົນເຈັບເດັກຍິງແນວໂນ້ມທີ່ຈະ typesetting overweight.
• ມີແມ່ນມັກຈະແປ.
• ຫນັງຕາວາງສາຍ ຕ່ໍາໃນໄລຍະຕາຂອງຕົນ.
• ຕາເຫລ່.
• ຄໍແມ່ນ shortened.
• ມີພາກສ່ວນຂອງຮ່າງກາຍຜົມຮ່າງກາຍ.
• ມືການ shortened.

ນອກເຫນືອໄປຈາກພະຍາດເຫຼົ່ານີ້, ເດັກຍິງໄວລຸ້ນ, ສາມາດໄດ້ຮັບການລະບຸ:

• ພະຍາດຫົວໃຈ (ກໍາແພງວາວ nesmykaemost).
• ຊ້າ onset ຂອງ puberty ໄດ້.
• ໄດ້ຍິນບັນຫາ.
• ເລື້ອຍໆຄວາມດັນເລືອດສູງ (hypertension).
• ພະຍາດທີ່ຍັງຄົງຄ້າງທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດຊຶມເຊື້ອໃນຫູ.
• ຕາແຫ້ງ.
• ການລະເມີດຂອງ posture, ຈົນກ່ວາ scoliosis ໄດ້.

ໃນຂໍ້ກໍານົດຂອງການພັດທະນາທາງເພດສັງເກດວ່າ:

• ສັດສ່ວນຂອງອະໄວຍະວະພາຍນອກ.
• ນົມທະສາດ.
• ການຂາດຂອງຮ່າງກາຍຜົມພາຍໃຕ້ຂີ້ແຮ້ແລະຂ້າງເທິງຫົວຫນ່າວໄດ້.
• uterine ດ້ອຍພັດທະນາ.
• ເມື່ອບໍ່ມີຫຼືຄວາມກຽດຄ້ານຂອງຮວຍໄຂ່ໄດ້.
• ລະດັບການຫຼຸດຜ່ອນການຮໍໂມນເພດຍິງ.
• ປະຈໍາເດືອນຕົວຕັ້ງຕົວຕີ, ຈົນກ່ວາຂາດປະຈໍາເດືອນ.

ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກການຕັ້ງຄ່າສໍາລັບອາການຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນວ່າອາການດຽວກັນອາດຈະສັງເກດເຫັນໃນພະຍາດອື່ນໆ. ຖ້າຫາກວ່າພວກເຂົາເຈົ້າມີສາວອາຍຸໃດກໍ່ຕາມ, ມັນເປັນສິ່ງຈໍາເປັນທີ່ຈະຜ່ານການກວດກາໃນຫ້ອງການ.

ຫນຶ່ງໃນຄຸນນະສົມບັດລັກສະນະ monosomy ຂອງ chromosomes ຮ່ວມເພດຜິວເກີນຢູ່ທັງສອງດ້ານຂອງຄໍ, ເຊິ່ງຄໍານາມພາເປັນເທົ່າຕົວຕາມລວງຍາວໄດ້.

ສາເຫດຂອງ monosomy

ໃນຂັ້ນຕອນຂອງການຂອງການພັດທະນາຂອງວິທະຍາສາດນີ້ບໍ່ສາມາດສ້າງສາເຫດຂອງລາຍລະອຽດ monosomy fetus ໄດ້. ສິ່ງທີ່ເປັນທີ່ຮູ້ຈັກສໍາລັບການໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າ - ພະຍາດວິທະທີ່ບໍ່ມີທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ heredity. ອິດທິພົນຕົ້ນຕໍກ່ຽວກັບການປະກົດຕົວຂອງພະຍາດໃນແຕ່ລະຫ້ອງການ fetus ຜິດປົກກະຕິທາງພັນທຸກໍາຮ່ວມເພດຂອງພຣະບິດາມານແນວຄວາມຄິດ. ນີ້ແມ່ນ monosomy ເຫດຜົນຕົ້ນຕໍ.

ຖ້າຫາກວ່າເຊື້ອພໍ່ຂອງໄດ້ undergone mutation ທີ່ເກີດຂຶ້ນການປ່ຽນແປງຂອງໂຄງປະກອບການຂອງໂຄໂມໂຊມ X, ເດັກໄດ້ - ຍິງ, ເຊັ່ນດຽວກັນ, ສາມາດໄດ້ຮັບການເສຍຫາຍໂດຍ 23 ຄູ່ຂອງ chromosomes. ແຕ່ວ່າມັນຄວນສັງເກດວ່າໃນດັ່ງກ່າວໃນຄອບຄົວເພື່ອໃຫ້ເຖິງກ່ຽວກັບການມີລູກແມ່ນບໍ່ມີມູນຄ່າມັນ. ພຣະບິດາທີ່ມີການລະເມີດຂອງ X-ໂຄໂມໂຊມມີໂອກາດທີ່ຫຼາຍຄວາມຄິດແລະການເກີດລູກຂອງເດັກນ້ອຍມີສຸຂະພາບມັນເປັນ.

ເປັນຫຍັງບໍ່ monosomy ຂອງໂຄໂມໂຊມເອັກແນວໃດ? ສາເຫດຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນໄດ້ສຶກສາ, ແຕ່ຢູ່ໃນຂັ້ນຕອນຂອງຢາປົວພະຍາດດັ່ງກ່າວນີ້ສາມາດເວົ້າໄດ້ດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

• monosomy ປະກົດຕົວໃນ fetus ໄດ້ຖືກບໍ່ໄດ້ກ່ຽວຂ້ອງກັບສະພາບການພາຍນອກທີ່ບໍ່ດີ.
• ພະຍາດກ່ຽວກັບນີ້ບໍ່ໄດ້ຮັບມໍລະດົກ. ຖ້າບໍ່ດັ່ງນັ້ນ, ມັນຈະໄດ້ຮັບການຍິງທຸກຄົນໃນຄອບຄົວພໍ່ gene, ໄດ້ຮັບບາດເຈັບ.
• ການເຫມາະສົມທີ່ສຸດສາເຫດຂອງໂຣກ Turner - ຜົນກະທົບຂອງປັດໄຈອັນຕະລາຍດ້ວຍຈຸລັງທາງເພດຂອງຜູ້ເປັນພໍ່ບໍ່ດົນກ່ອນທີ່ຈະແນວຄວາມຄິດ.
• ໃນລະຫວ່າງພະແນກຂອງ Zygote ແລະແປງເຂົ້າໄປໃນຕົວອ່ອນທີ່ອາດຈະເກີດ malfunctions, ຊຶ່ງເຮັດໃຫ້ເກີດເປັນ mosaic ໄດ້ປະເພດ monosomy.

ການບົ່ງມະຕິຂອງພະຍາດ

ໄປ monosomy ຂອງໂຄໂມໂຊມໃນ fetus ໄດ້ຖືກ ruled ອອກ, ເຖິງແມ່ນວ່າກ່ອນທີ່ຈະເກີດລູກແມ່ຍິງທີ່ມີຄວາມສ່ຽງທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ເປັນການທົດສອບກໍາມະພັນພິເສດ. ການສໍາຫຼວດນີ້ - ການວິເຄາະທາງພັນທຸກໍາ prenatal - ປະກອບດ້ວຍການກວດສອບ ultrasound ເປັນ biopsy ຂອງກ້າມຊີ້ນແລະຜິວຫນັງຂອງຫມາກໄມ້, ການທົດສອບເລືອດຫ້ອງທົດລອງ.

ການກວດສອບຮ້າຍແຮງດັ່ງກ່າວທ່ານຫມໍໄດ້ສັ່ງວ່າ, ໃນເວລາທີ່ມັນມາກັບທີ່, ອອກຈາກຫມາກໄມ້ຫຼືຢຸດການຖືພາ. ດັ່ງນັ້ນ, ພວກເຂົາເຈົ້າໄດ້ຖືກຄຸ້ມຄອງໃນໄລຍະ 3 ເດືອນທໍາອິດຂອງການຖືພາ. ຫມາຍຄວາມວ່າ, ຖ້າຫາກວ່າຄອບຄົວທີ່ບໍ່ໄດ້ແກ້ໄຂບັນຫາ, ຫຼືອາດບໍ່ສາມາດເດັກນ້ອຍ, ການສໍາຫຼວດບໍ່ໄດ້ຮັບການແຕ່ງຕັ້ງ.

ທ່ານຫມໍອາດຈະແນະນໍາໃຫ້ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາທີ່ຈະ monosomy ຂອງໂຄໂມໂຊມ 21 ບໍ່ໄດ້ຄິດໄລ່ວ່າ:

• ແມ່ຄາດຫວັງວ່າໃນໄລຍະ 35 ປີ.
• ຄອບຄົວຂອງຜູ້ຍິງຖືພາຍາດວິທະຍາມໍລະດົກສັງເກດ.
• ໃນຄອບຄົວ, ມີກໍລະນີຂອງ brittle (ກບອບບາງ) X ໂຄໂມໂຊມ.
• ຄວາມສົງໄສຂອງ hemoglobinopathies.
• ຄວາມສົງໄສຂອງ ໂຣກລົງ ໃນເດັກແລະອື່ນ ໆ ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ heredity, ສະຖານະການທາງລົບ.

ໃນເວລາທີ່ບົ່ງມະຕິໄດ້ໃຊ້ເວລາເຂົ້າໄປໃນບັນຊີຂອງສິ່ງຕ່າງໆເຊັ່ນວ່າການສໍາຫຼວດທີ່ບໍ່ຄວນສ້າງຄວາມເສຍຫາຍຕໍ່ສຸຂະພາບຂອງແມ່ຫຼືເດັກ, ມັນອາດຈະບໍ່ສົ່ງຜົນໃນການສູນເສຍຂອງ fetus ໄດ້. ແພດດໍາເນີນການວິນິດໄສຖືກກໍານົດໃຫ້ເປັນຄຸນວຸດທິສູງສໍາລັບການຜະລິດຂອງການສໍາຫຼວດຂອງພະຍາດນີ້ໄດ້.

ກ່ອນທີ່ແມ່ຍິງການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາຈະຕ້ອງຜ່ານການກວດກາຄັດເລືອກໂດຍ gynecologist ໃນຫ້ອງການຊ່ວຍເຫຼືອຂອງຕົນ, ທ່ານຫມໍໄດ້ຕັດສິນໃຈບໍ່ວ່າຈະເປັນກໍາລັງຖືພາຢູ່ໃນຄວາມສ່ຽງໃຊ້ໄດ້, ຕົວຢ່າງ:. E. , ບໍ່ວ່າຈະມີຄວາມເປັນໄປໄດ້ທີ່ fetus ໄດ້ຈະໄດ້ຮັບການໂຣກ monosomy. ພຽງແຕ່ຫຼັງຈາກຄໍາຕອບໃນທາງບວກກັບຄໍາຖາມນີ້ແມ່ນມຸ້ງຢູ່ການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາຖືພາ.

ໃນການບົ່ງມະຕິ prenatal, ມີວິທີການອື່ນໆ - ເປັນ puncture ຂອງເຍື່ອກັບຈຸດປະສົງຂອງການກ່ຽວກັບການວິເຄາະຂອງນ້ໍາຂີ້ຊີດໄດ້, ຕົວຢ່າງເລືອດຈາກສາຍບື, Fetoscopy. ສຸດທ້າຍແມ່ນການແນະນໍາຂອງ probe ແລະການກວດກາ therethrough fetal ໄດ້. Fetoscopy ໃຊ້ຫຼາຍບໍ່ຄ່ອຍ, ເນື່ອງຈາກວ່າຢູ່ໃນລະດັບປະຈຸບັນຂອງການພັດທະນາອຸປະກອນທາງການແພດ, ລະບຽບການນີ້ສົບຜົນສໍາເລັດການທົດແທນໂດຍ ultrasound.

ຖ້າຫາກວ່າ fetus ຍັງບໍ່ທັນໄດ້ຮັບການກວດພົບໃນ monosomy ທີ່ໃຊ້ເວລາຂອງໂຄໂມໂຊມເອັກ, ແລະມີການສົງໃສຂອງການບົ່ງມະຕິໄດ້ບໍ່ເທົ່າໃດປີຫຼັງຈາກການເກີດລູກ, ການສໍາຫຼວດແມ່ນໄດ້ດໍາເນີນເດັກຍິງວິທີດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

• ກໍານົດໂດຍບໍ່ມີການ chromatin ການຮ່ວມເພດ.
• ກໍານົດໂດຍ karyotype.
• ຖືປຶກສາຫາລື gynecologist ເດັກ.
• ເຮັດໃຫ້ສະຫະລັດຂອງອົງຄະຊາດພາຍໃນ.
• ອາຍຸສູງສຸດຂອງການທົດສອບ 9-10 ປີເລືອດສໍາລັບຮໍໂມນໄດ້.
• ໄດ້ຖືກແຕ່ງຕັ້ງໂດຍ X ຄີຫຼັງຂອງມືເພື່ອຕອບສະຫນອງການພັດທະນາຂອງບັນທັດຖານອາຍຸກະດູກ.

ອີງຕາມການສໍາຫຼວດໂດຍຄະນະກໍາມະການພິເສດອາດຈະເຮັດໃຫ້ການຕັດສິນໃຈຄວາມພິການ.

ປະເພດ monosomy

Monosomy - ພະຍາດທີ່ສາມາດເປັນປະເພດທີ່ແຕກຕ່າງກັນໄດ້. ໃນເວລາເກີດຂອງສາວໃນສອງໂຄໂມໂຊມຄູ່ XX ໄດ້ອາດຈະໄດ້ຮັບການ absent ກ່າງພ້ອມກັນ. ປະເພດນີ້ໄດ້ກໍານົດເປັນພັນ 45H0. ເດັກຍິງເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຮວຍໄຂ່ຫມົດບໍ່ຫລືດ້ອຍພັດທະນາແລະ uterus. ຂອງເຂົາເຈົ້າ puberty ບໍ່ໄດ້ໃຊ້ເວລາສະຖານທີ່. No ໂຄໂມໂຊມຊຶ່ງຕັດສິນກໍານົດການພັດທະນາຄຸນລັກສະນະທາງເພດມັດທະຍົມ, ອະໄວຍະວະທາງເພດດ້ວຍຕົນເອງແລະຮໍໂມນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ.

ຖ້າຫາກວ່າໂຄໂມໂຊມທີ່ສອງໃນຄູ່ XX ປະຈຸບັນ, ປະເພດຂອງພັນທຸກໍາ 46 XY. ໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວນີ້, ເດັກຍິງຈະມີ uterus ແລະຮວຍໄຂ່, ແຕ່ພວກເຂົາເຈົ້າຈະມີໂຄງສ້າງພື້ນຖານ, t. E. ມັນຈະບໍ່ສາມາດທີ່ຈະ ovulate ແລະມີລູກໄດ້.

ມີຫຼາຍກໍລະນີອັນຕະລາຍໃນເວລາທີ່ຫນຶ່ງໂຄໂມໂຊມຂາດຫາຍໄປໃນຄູ່ 1 - 22 ເຫຼົ່ານີ້ໄດ້ຖືກເອີ້ນວ່າ autosomes ໄດ້. ໃນການພັດທະນາປົກກະຕິຂອງ Zygote ໃນແຕ່ລະສັບມືຖື 2 ໄດ້ຖືກສົ່ງໄປໂຄໂມໂຊມທີ່ແຕກຕ່າງກັນ poles ຂອງຕົນ. ຖ້າຫາກວ່າຫນຶ່ງຍັງຂາດ autosomes ໄດ້, pole ຂອງຈຸລັງໄດ້ຖືກສົ່ງພຽງແຕ່ໂຄໂມໂຊມໃນປັດຈຸບັນ. ໃນ confluence ຂອງຕົນທີ່ມີສຸຂະພາບດີ, Zygote ແມ່ນໄດ້ຮັບທີ່ມີຈໍານວນຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄໂມໂຊມ. ນີ້ນໍາໄປສູ່ການເສຍຊີວິດຂອງລູກໃນທ້ອງແລະຫຼຸລູກ. ຖ້າຫາກວ່າຈໍານວນຂອງ chromosomes ແມ່ນຫຼາຍກວ່າເກົ່າໂດຍ 1 ກ່ວາສະບັບມາດຕະຖານ, ການເອົາລູກອອກອາດຈະບໍ່ເກີດຂຶ້ນ, ແຕ່ຖ້າຫາກວ່າເດັກນ້ອຍທີ່ເກີດມາ, ບໍ່ສາມາດທີ່ຈະດໍາລົງຊີວິດເປັນເວລາດົນນານ.

monosomy ບາງສ່ວນ

monosomy ບາງສ່ວນຂອງໂຄໂມໂຊມແຕກໃນເວລາທີ່ການສ້າງຕັ້ງຂຶ້ນ, whereby ຄູ່ຂອງຊ້າຍແລະຈຸດຫນຶ່ງຂອງໂຄໂມໂຊມທີສອງ. ສາເຫດຂອງພະຍາດແມ່ນການປັບປຸງໃຫມ່ໂຄງສ້າງຂອງຈຸລັງພໍ່ແມ່ chromosomal ເພດສໍາພັນໃນໄລຍະເວລາບໍ່ດົນກ່ອນທີ່ຈະແນວຄວາມຄິດ. ຜົນສະທ້ອນຂອງພະຍາດທີ່ຂຶ້ນກັບສິ່ງທີ່ປະເພດຂອງໂຄໂມໂຊມຮັບການທໍາລາຍບາງສ່ວນ.

ໂຣກ "cat ຮ້ອງຖາມວ່າ"

ການທໍາລາຍຂອງສ່ວນຫນຶ່ງຂອງໂຄໂມໂຊມ 5 ຄູ່ສ້າງໂຣກຂອງ "cry cat ຂອງ." Larynx ລູກບໍ່ສະບາຍກິ່ວ, cartilage ຂອງປາ, ຜົນອອກມາໃນເປັນສຽງຮ້ອງທີ່ນ້ອຍມີລັກສະນະ cat meowing.

ສໍາລັບປະເພດນີ້ຍັງມີລັກສະນະຂອງກ້າມເນື້ອນ້ອຍອ່ອນ, ໃບຫນ້າ crescent ຮູບ, ປັນຍາອ່ອນແລະ lag ທາງກາຍະພາບໃນການສົມທຽບກັບມິດສະຫາຍຂອງເຂົາເຈົ້າ. ເດັກນ້ອຍໄດ້ສັງເກດເຫັນ hypoplasia skull ຕໍາແຫນ່ງຕ່ໍາຂອງຫູ, ຕາເຫລ່ແລະຕາບັນຫາ. ໂດຍປົກກະຕິ, ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ທໍລະມານຈາກພະຍາດຫົວໃຈ. ຄົນເຈັບເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນດໍາລົງຊີວິດຍາວ - ໄລຍະເຖິງ 10 ປີ. ພະຍາດວິທະດັ່ງກ່າວເຫັນໃນ 1 ຈາກ 45,000 ກໍລະນີ.

ໂຣກ Wolf-Hirschhorn

Rupture ຂອງຫນຶ່ງໂຄໂມໂຊມ 4 ຄູ່ (ໂຣກ Wolf-Hirschhorn) ເກີດຂຶ້ນໃນ 1 ໃນ 100 000 ເດັກນ້ອຍຜູ້ທີ່ມີ monosomy ຂອງໂຄໂມໂຊມ 4 ຄູ່, ມັກຈະໄດ້ຮັບໃນແມ່ຫນຸ່ມແລະບັນພະບຸລຸດ. ນ້ໍາຫນັກເກີດເປັນຫຼາຍຫນ້ອຍກ່ວາປົກກະຕິ - ປະມານ 2 ກິໂລກຣາມ. ໃນເດັກອ່ອນ, ມີຄວາມຊັກຊ້າທາງດ້ານຮ່າງກາຍແລະຈິດໃຈການພັດທະນາແລະທັກສະ motor ໄດ້ຖືກສັບສົນໂດຍຊ້າຫຼາຍ. ພວກເຂົາທໍລະມານດ້ອຍພັດທະນາຂອງກະໂຫຼກໄດ້.

ໂດຍລັກສະນະຂອງເຂົາເຈົ້າສາມາດສັງເກດດັງປາຍຫມາກ, forehead ເປັນຄູຊັດເຈນ, ຫູຕ່ໍາ slung, ຂື້ນຕາມລວງຍາວຢູ່ທາງຫນ້າຂອງກ້ອງຫູ. ພວກເຂົາເຈົ້າຍັງອ່ອນກ້າມເນື້ອປະຈຸບັນ. ພວກເຂົາເຈົ້າເກືອບບໍ່ react ກັບ stimuli ຈາກພາຍນອກ. ເດັກນ້ອຍດັ່ງກ່າວມີອາການຊັກ. Outwardly, ພວກເຂົາເຈົ້າອາດຈະມີໃບອະນຸຜິດປົກກະຕິຂອງຕາ, ປາກຂະຫນາດນ້ອຍທີ່ມີສົບກົ່ງລົງລຸ່ມຢູ່ບ່ອນການ, ຕີນແຕກເຫີບ. ເດັກນ້ອຍບໍ່ສະບາຍມັກຈະທໍລະມານຈາກພະຍາດຫົວໃຈ. ພະຍາດຫມາກໄຂ່ຫຼັງຮັບຜົນກະທົບ. ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ມີການທໍາລາຍ chromosomal ນີ້ບໍ່ດໍາລົງຊີວິດສູງເຖິງປີ.

ໂຣກ Orbeli

Rupture ຂອງໂຄໂມໂຊມ 13 ເອີ້ນວ່າໂຣກຄູ່ Orbely. ເດັກນ້ອຍເກີດມາພ້ອມກັບ deviation ນີ້ມີນ້ໍາຫນັກຂະຫນາດນ້ອຍ - ສູງເຖິງ 22 ກິໂລ. ພວກເຂົາເຈົ້າມີພະຍາດຂອງອະໄວຍະວະພາຍໃນເກືອບທັງຫມົດໄດ້. ພວກເຂົາ underdeveloped skull, ຂົວຂາດຫາຍໄປ - forehead ໃນທັນທີ switches ກັບດັງ. ຈະຫມູກມີ width ເພີ່ມຂຶ້ນ, ທ້ອງຟ້າແມ່ນສູງ, ຫູຕ່ໍາເກີນໄປ. ເດັກສັງເກດເຫັນພະຍາດວິທະຂອງ hypoplasia ຂອງລະບົບ musculoskeletal. ມີອາດຈະບໍ່ມີຊ່ອງທາງທໍາມະຊາດຂອງທາງຮູທະວານແລະຊ່ອງທວານຫນັກ. ປົກກະຕິແລ້ວບໍ່ມີພະຍາດຫົວໃຈ, ພະຍາດຫມາກໄຂ່ຫຼັງ, ພະຍາດສະຫມອງ. ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ມີແນວໂນ້ມທີ່ Oligophrenic ຊັກທໍລະມານຂອງເຂົາເຈົ້າ, ພວກເຂົາເຈົ້າມັກຈະສູນເສຍສະຕິ. ເດັກນ້ອຍທີ່ບໍ່ດໍາລົງຊີວິດສູງເຖິງ 1 ປີ.

Monosomy - ນີ້ເປັນພະຍາດອັນຕະລາຍຫຼາຍ, ແລະເດັກນ້ອຍໄດ້ເກີດມາພ້ອມກັບ monosomy ບາງສ່ວນທີ່ຫາຍາກທີ່ສຸດ. ແມ່ຄາດຫວັງວ່າບໍ່ຈໍາເປັນຕ້ອງປັບຕົວເຂົ້າກັບການດັ່ງກ່າວເປັນເຫດການໂສກເສົ້າ.

ພາວະແຊກຊ້ອນ monosomy X

ແມ່ຍິງກັບ monosomy X ມັກກັບພະຍາດຕ່າງໆຂອງອະໄວຍະວະພາຍໃນມີຫລາຍກ່ວາປະຊາຊົນມີສຸຂະພາບທາງພັນທຸກໍາ. ພວກເຂົາເຈົ້າຄວນຈະໄດ້ຮັບການເຫັນໂດຍທ່ານຫມໍແລະ undergo ການກວດສອບທາງການແພດເປັນໄລຍະ.

ພາວະແຊກຊ້ອນເລື້ອຍໆແມ່ນຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງ renal ໄດ້. ຄົນເຈັບແມ່ຍິງມັກຈະເກີດຂຶ້ນພະຍາດການຕິດເຊື້ອຂອງອະໄວຍະວະ urogenital, ຕັ້ງບໍ່ຖືກຕ້ອງຍັງບໍ່ໄດ້ພັດທະນາຢ່າງເຕັມສ່ວນຫມາກໄຂ່ຫຼັງ.

Monosomy ຖ້າບຸກຄົນໃດມີສະຖານທີ່ທີ່ຈະ, ມັນບາງຄັ້ງທົນທຸກເນື່ອງຈາກຕ່ອມ thyroid ໄດ້, ຊຶ່ງສາມາດຜະລິດລະດັບບໍ່ພຽງພໍຮໍໂມນທີ່ຈໍາເປັນໂດຍຮ່າງກາຍ. ຕ່ອມ thyroid ແມ່ນອັກເສບ, ເນື່ອງຈາກວ່າສິ່ງທີ່ເກີດຂຶ້ນແລະບັນຫາເຫລົ່ານີ້. ການປິ່ນປົວພຽງແຕ່ອາດຈະກິນຢາ, ສະຫນັບສະຫນູນດຸ່ນດ່ຽງຮໍໂມນປົກກະຕິ. ພວກເຂົາເຈົ້າຕ້ອງແຕ່ງຕັ້ງກະລຸນາກຽມເປັນ. ຢາຕົນເອງບໍ່ໄດ້ຮັບອະນຸຍາດ.

ທຸກທໍລະມານຈາກໂຣກ Turner ມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະພັດທະນາພະຍາດຊ່ອງທ້ອງ. ພະຍາດວິທະນີ້ສະແດງອອກໃນລະນີສຸກເສີນຂອງອາການແພ້ gluten ທາດໂປຼຕີນຈາກໄດ້. ຄົນເຈັບບໍ່ສາມາດກິນອາຫານຜະລິດຕະພັນເຮັດຈາກເຂົ້າສາລີແລະເຂົ້າບາເລ.

ພາວະແຊກຊ້ອນສາມາດໃຫ້ monosomy ໃດ. ພະຍາດທີ່ມາພ້ອມກັບ monosomy ອາດຈະແຕກຕ່າງກັນ, ເຊັ່ນ: ພະຍາດ cardiovascular. ແມ່ຍິງກັບພະຍາດກ່ຽວກັບການສັງເກດການມີຄວາມຈໍາເປັນຂອງ cardiologist ມາ, ຜູ້ກ່ຽວຈະຕິດຕາມສະຖານະຂອງເສັ້ນເລືອດໃຫຍ່ຂອງເຂົາເຈົ້າແລະປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ການພັດທະນາຂອງ hypertension.

ເນື່ອງຈາກວ່າຄົນເຈັບທີ່ມີໂຣກ Turner ແມ່ນມັກຈະ obesity, ພວກເຂົາເຈົ້າສາມາດປະເຊີນກັບພະຍາດເບົາຫວານ.

ການເອົາລູກອອກພາດໂອກາດນີ້

ພະຍາດກໍາມະພັນ, ລວມທັງ monosomy fetus ແມ່ນພິຈາລະນາເປັນຫນຶ່ງໃນສາເຫດຂອງ ການທໍາແທ້ງພາດໂອກາດນີ້. ນີ້ແມ່ນການເສຍຊີວິດຂອງ fetus ໃນມົດລູກແມ່ຂອງ. Monosomy ໃນເວລາທີ່ມັນເກີດຂຶ້ນກັບ 12 ອາທິດຂອງການຖືພາ. ບາງຄັ້ງຊີວິດຂອງ fetus ໄດ້ຫຼາຍ - ສູງເຖິງ 20 ອາທິດ. ອັນຕະລາຍນີ້ແມ່ນຢູ່ໃນເມື່ອບໍ່ມີ fetal ຫນຶ່ງໂຄໂມໂຊມຄູ່ 1-22, ອັນທີ່ເອີ້ນວ່າ trisomy ໄດ້. Monosomy ແມ່ນໂອກາດທີ່ຈະຂັດຂວາງໂດຍເຈດຕະນາຂອງການຖືພາ.

ຄວາມພະຍາຍາມທີ່ຈະຊ່ວຍປະຢັດ fetus ກັບຜິດປົກກະຕິການພັດທະນາຮ້າຍແຮງບໍ່ໄດ້ເບິ່ງຄືວ່າມີເຫດມີຜົນ. ພາດໂອກາດນີ້ການເອົາລູກອອກຈະສິ້ນສຸດລົງໃນຄອດກ່ອນກໍາຫນົດ. ຄວາມສ່ຽງດັ່ງກ່າວແມ່ນແມ່ຍິງອາຍຸຂອງ 35 ໃນໄລຍະ - 40 ປີອາຍຸ, ແລະຜູ້ທີ່ໄດ້ເກີດຂຶ້ນກ່ອນທີ່ຈະ.

ວິທະຍາສາດຍັງໄດ້ສັງເກດເຫັນການຫຼຸດຜ່ອນຄວາມຍຸຍືນສະເລ່ຍຂອງຜູ່ຍິງທີ່ມີ monosomy, ຄວາມອ່ອນໄຫວຕໍ່ກັບ atherosclerosis, tumors ໄດ້.

ການປິ່ນປົວ monosomy

Monosomy - ເປັນພະຍາດກ່ຽວກັບ, ທີ່ບໍ່ແມ່ນເຫດຜົນທີ່ຈະຮັກສາ, ແຕ່ທ່ານຫມໍສົບຜົນສໍາເລັດສາມາດຮັບມືກັບຜົນກະທົບຂອງຕົນ. ໂດຍເນື້ອແທ້ແລ້ວຂອງການປິ່ນປົວແມ່ນທີ່ devoid ຂອງຮໍໂມນຂອງຮ່າງກາຍລະບຽບຮວຍໄຂ່ຕ້ອງລະບຽບປອມ. ພະຍາດວິທະຂອງອະໄວຍະວະພາຍໃນກໍາລັງຮັບການປິ່ນປົວທາງການແພດຫຼືການຜ່າຕັດ. ການປິ່ນປົວທີ່ສົມບູນແບບປະກອບມີ:

• ຮໍໂມນການຂະຫຍາຍຕົວເດັກຍິງເສີມທັນທີຫຼັງຈາກການບົ່ງມະຕິ.
• ໂດຍມີອາຍຸ puberty, ເດັກນ້ອຍສຸຂະພາບດີທຸກທໍລະມານ monosomy ສັ່ງຮໍໂມນ.
• ຜູ້ທີ່ຕ້ອງການທີ່ຈະຮັບຜິດຊອບເດັກນ້ອຍສໍາລັບແມ່ຍິງທີ່ມີພະຍາດກ່ຽວກັບຊ່ວຍຢາປົວພະຍາດຈະເລີນພັນ - ການແນະນໍາຂອງຜູ້ໃຫ້ທຶນໄຂ່ໃສ່ຝຸ່ນໃຫ້ກັບການສັງເກດການໃນຕໍ່ຫນ້າຂອງການຖືພາ.
• ການປິ່ນປົວຂອງ pathologies ຂອງອະໄວຍະວະພາຍໃນທີ່ມີຢາເສບຕິດທີ່ທັນສະໄຫມແລະການປິ່ນປົວ.
• ການຊ່ວຍເຫຼືອທາງຈິດໃຈກັບແມ່ຍິງເພື່ອໃຫ້ເຫມາະສົມກັບສະພາບແວດລ້ອມທາງສັງຄົມ, ການກິນເຂົ້າໄປໃນບັນຊີ peculiarities ຂອງ physiology.

ຈຸດທີ່ສໍາຄັນທີ່ສຸດໃນການປິ່ນປົວແມ່ນໄດ້ທັນເວລາເລີ່ມຕົ້ນຂອງຕົນ - ໃນທັນທີຫຼັງຈາກການບົ່ງມະຕິ. ຈຸດທີສອງ - ປະເພດບັນຊີ monosomy. ຖ້າຫາກວ່າປະເພດຂອງ 45H0 ໄດ້, ແມ່ຍິງຈະບໍ່ສາມາດທີ່ຈະມີລູກຂອງເຂົາເຈົ້າໂດຍວິທີໃດ. ການຊ່ວຍເຫຼືອທາງຈິດໃຈຄວນຈະກະກຽມໃຫ້ຄວາມຄິດຂອງການນໍາເດັກ - ເດັກກໍາພ້າ.

ທັດສະນະຂອງໂມເຊຂອງ monosomy X - 46XY ກັບການພັດທະນາຂອງຢາປົວພະຍາດທີ່ທັນສະໄຫມເຮັດໃຫ້ມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະຮັບຜິດຊອບລູກຂອງຕົນ. ແຕ່ທ່ານສາມາດໄດ້ຮັບການເກີດການເຈັບປ່ວຍ. ການຮັບເອົາໄວ້ເປັນທີ່ພໍໃຈໃນ embodiment ນີ້.