ໂຣກ Russell, ເງິນ: ສາເຫດ, ອາການ, ການປິ່ນປົວ

ຢາປົວພະຍາດທີ່ທັນສະໄຫມຮູ້ຫຼາຍຂອງພະຍາດຕິດຕໍ່. ບາງສ່ວນຂອງພວກເຂົາແມ່ນດີ pretty, ກ່ຽວກັບສາເຫດແລະການປິ່ນປົວຂອງກຸ່ມອື່ນໆຂອງວິທະຍາສາດກໍາລັງເຮັດວຽກຢູ່ໃນ vain. ສ່ວນທີ່ໄດ້ມາພະຍາດ, ໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນປະກົດຂຶ້ນ. ຫນຶ່ງພະຍາດດັ່ງກ່າວແມ່ນມາແຕ່ກໍາເນີດໂຣກ Russell, ເງິນ.

ຄຸນນະສົມບັດຂອງພະຍາດ

ມີຫົວຂໍ້ທີ່ນິຍົມກັນແມ່ນ: ເງິນ, Russell dwarfism, SSR.

Russell A. and H. K. ເງິນ - pediatricians, ຜູ້ທີ່ໄດ້ຮັບການສຶກສາໄດ້ຄວາມລ່າຊ້າໃນການພັດທະນາ prenatal.

ໂຣກ Russell, ເງິນເປັນພະຍາດມາແຕ່ກໍາເນີດ. ຄຸນນະສົມບັດຕົ້ນຕໍຂອງຕົນແມ່ນຊັກຊ້າໃນການພັດທະນາທາງດ້ານຮ່າງກາຍໃນລະຫວ່າງການຖືພາ, ໂດຍສະເພາະ, ລະເມີດການສ້າງຕັ້ງຂອງໂຄງກະດູກຂອງເດັກ. ໃນອະນາຄົດ, ອາດຈະມີເກີນມ່ອມປິດ.

ສາເຫດຂອງມໍລະດົກຍັງບໍ່ຮູ້, ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດມີລະບົບທີ່ແນ່ນອນ.

ພະຍາດດັ່ງກ່າວເກີດຂຶ້ນໃນບຸກຄົນຫນຶ່ງຕໍ່ 30 000 ການຮ່ວມເພດຂອງການພັດທະນາພະຍາດບໍ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ.

ສາເຫດຂອງໂຣກຂອງ Russell, ເງິນໄດ້

ສາເຫດຕົ້ນຕໍຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນສຸດລະເມີດຢູ່ໃນລະດັບຂອງພັນ. ແລະຮູບແບບຂອງມໍລະດົກແມ່ນບໍ່ຂອງແຕ່ລະໄລຍະຫຼືລະບົບ.

ສ່ວນຫຼາຍມັກຈະທົນທຸກຈາກການໂຄໂມໂຊມ 7 (10% ຂອງກໍລະນີ), 11, 15, 17, 18. ມັນເປັນໂຄໂມໂຊມເຫຼົ່ານີ້ແລະມີຄວາມຮັບຜິດຊອບສໍາລັບການຂະຫຍາຍຕົວຂອງມະນຸດ. ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດນີ້ແມ່ນເນື່ອງມາຈາກຄວາມຈິງທີ່ວ່າເດັກນ້ອຍສືບທອດສອງສໍາເນົາຂອງໂຄໂມໂຊມຈາກແມ່ໄດ້. ຜົນກະທົບອັນນີ້ເອີ້ນວ່າ disomy uniparental ແມ່.

ອາການພາຍນອກຂອງພະຍາດ

ໃນເວລາເກີດຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ມີໂຣກຂອງ Russell, ເງິນທີ່ໄດ້ມີນ້ໍາຫນັກຂະຫນາດນ້ອຍແທນທີ່ຈະ, ປົກກະຕິແລ້ວບໍ່ຫຼາຍກ່ວາ 2500 g, ເຖິງແມ່ນວ່າການຖືພາແມ່ນພິຈາລະນາຢ່າງເຕັມທີ່ໃນໄລຍະ. Length ກັບປະມານ 45 ຊ. ອາຍຸສູງສຸດ, ບັນຫາບໍ່ໄດ້ຮັບການແກ້ໄຂແລະ retardation ການຂະຫຍາຍປະຕິບັດໃນຜູ້ໃຫຍ່ (ແມ່ຍິງບໍ່ວ່າຈະເພີ່ມຂຶ້ນຫຼາຍກ່ວາ 150 ຊມ, ຜູ້ຊາຍເລັກນ້ອຍຫຼາຍກ່ວາ 150 ຊມ). ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ນ້ໍາຫນັກແມ່ນສອດຄ່ອງຢ່າງເຕັມສ່ວນກັບອາຍຸ, ໃນບາງກໍລະນີເຖິງແມ່ນສູງກ່ວາປົກກະຕິ.

ຂະບວນການປ່ຽນແປງແລະ ລະບົບ urogenital, ສໍາລັບການຍົກຕົວຢ່າງ, ມີ cryptorchid (ບໍ່ເປັນລະບຽບທີ່ໄຂ່ຫໍາຍັງບໍ່ໄດ້ຕັ້ງຢູ່ໃນສະຖານທີ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ), hypospadias (urethra ເປີດ atypical ໃນເຂດນີ້), hypoplasia ຂອງອະໄວຍະວະແລະ scrotum (ດ້ອຍພັດທະນາ).

ກັບຕ່າງປະເທດ, ໂຣກ Russell, ເງິນຍັງຖືກສັງເກດເຫັນ. ພຣະອົງໄດ້ກ່າວໃນຄວາມບໍ່ສົມດຸນຂອງຮ່າງກາຍ. ມັນມີຜົນກະທົບໃບຫນ້າແລະລໍາຕົ້ນ, ແລະຄວາມຍາວຂອງຂາແລະແຂນ.

ມັນມີຜົນກະທົບໂຣກ Russell, ເງິນ (ປິ່ນປົວພະຍາດສາມາດໄດ້ຮັບການພົບເຫັນຢູ່ໃນບົດຄວາມ), ແລະໃບຫນ້າໄດ້. ສ່ວນຫນຶ່ງຂອງການກະໂຫຼກໄດ້, ຊຶ່ງເປັນສະຫມອງ, ເພີ່ມຂຶ້ນເມື່ອທຽບກັບພາກສ່ວນທາງຫນ້າຂອງມັນ, ແລະການເພີ່ມຂຶ້ນແມ່ນບໍ່ໄດ້ສັດສ່ວນຢ່າງຊັດເຈນ. ຮູບຮ່າງໃບຫນ້າ ຄ້າຍຄືກັບຮູບສາມຫລ່ຽມທີ່ຫນ້າຜາກ convex, ແລະຂະຫນາດໄດ້ ຂອງຂາກັນໄກຮ່າງ ແລະປາກໄດ້ຖືກຫຼຸດລົງຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ. ນີ້ແມ່ນເອີ້ນວ່າ psevdogidrotsefaliya. ຮິມຝີປາກໃກ້ຊິດແລະມຸມຕ່ໍາສຸດເລັກນ້ອຍ (ຜົນກະທົບຂອງ "ຊັ້ນເຂດຮ້ອນປາກ" ໄດ້). ທ້ອງຟ້າເປັນສູງ, ໃນບາງກໍລະນີມັນອາດຈະ cleft ໄດ້. ຫູ protruded ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ.

ໃນບັນດາອາການພາຍນອກຂອ້ງ:

• ການລະເມີດຂອງການສ້າງຕັ້ງຂອງໄຂມັນໃຕ້ຜິວຫນັງໄດ້;
• ຫນ້າເອິກແຄບ;
• lordosis ໃນພາກພື້ນ lumbar ໄດ້ (ນູນຂອງກະດູກສັນຫຼັງຫວັງໄດ້);
• curvature ຂອງນິ້ວມືພຽງເລັກນ້ອຍ.

ພະຍາດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງຂອງອະໄວຍະວະພາຍໃນ

ນອກເຫນືອໄປຈາກການຖືກລົບກວນຈາກພາຍນອກ, ແມ່ນມັກຈະສັງເກດເຫັນແລະບັນຫາພາຍໃນຂອງຮ່າງກາຍ. ໂຣກ Russell, ເງິນ (ອາການກ່ຽວຂ້ອງກັບລັກສະນະຄວາມບົກຜ່ອງດ້ານ, ເປັນກໍານົດຂ້າງເທິງ) ມີຜົນກະທົບຫມາກໄຂ່ຫຼັງຊຶ່ງແມ່ນການຂະສະຫມໍ່າສະເຫມີຂອງເຂົາເຈົ້າ (ຮູບຮ່າງ horseshoe, ການຂະຫຍາຍຕົວຂອງກະດູກເຊີງການໄຕ ໃນ Tubules acidosis).

ສໍາລັບຄົນເຈັບ, ບໍ່ຄໍານຶງເຖິງລັກສະນະທາງເພດຂອງເຂົາເຈົ້າຂອງ puberty ຕົ້ນ. ໃນ 30% ຂອງກໍລະນີເລີ່ມຕົ້ນໃນອາຍຸປະມານ 6 ປີ. ນີ້ແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງໂດຍກົງກັບຄວາມຈິງທີ່ວ່າມີການກະຕຸ້ນ ovarian Gonadotropin (ປະລິມານຮໍໂມນທາງເພດຂະຫຍາຍຫຼາຍສົມຄວນ).

ແຕ່ປັນຍາຖືກເກັບຮັກສາຢ່າງເຕັມສ່ວນ.

Russell, ເງິນໂຣກ: ການບົ່ງມະຕິ

ພະຍາດດັ່ງກ່າວໄດ້ຖືກກວດພົບໃນໄວເດັກ. ດັ່ງກ່າວເປັນການຕັດສິນໃຈແມ່ນເຮັດໄດ້ໂດຍ pediatrician ເປັນ, ສັງເກດເບິ່ງເດັກນ້ອຍບໍ່ສະບາຍ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ນອກເຫນືອໄປຈາກການສັງເກດການປົກກະຕິປະຕິບັດ, ແລະຕ່າງໆການທົດສອບການຫ້ອງທົດລອງແລະການທົດສອບ:

1. ການກໍານົດລະດັບຂອງນ້ໍາຕານໃນເລືອດ. ຫຼາຍມັກເດັກນ້ອຍຖືກວິນິດໄສວ່າ "ໂຣກ Russell, ເງິນ", ມີຕ່ໍາລະດັບນ້ໍາຕານໃນເລືອດ.
2. ການທົດສອບສໍາລັບຜິດປົກກະຕິທາງໂຄໂມໂຊມ. ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ບັນຫາເຫຼົ່ານີ້ໄດ້ຖືກພົບເຫັນ.
3. ການກໍານົດປະລິມານຂອງຮໍໂມນການຂະຫຍາຍຕົວ. ໃນພະຍາດນີ້ມີການຂາດໄດ້.
4. ການທົດສອບຂອງການສ້າງຕັ້ງຂອງ skeleton ໄດ້. ນີ້ທີ່ກໍານົດໄວ້ໃນຄໍາສັ່ງທີ່ຈະລົບລ້າງເງື່ອນໄຂເພີ່ມເຕີມ, ຊຶ່ງໃນບາງກໍລະນີອາດຈະໃຫ້ຜົນໃນທາງບວກທີ່ບໍ່ຖືກຕ້ອງ.

ຄຸນນະສົມບັດຂອງການຮັກສາ

ກົດລະບຽບການຕົ້ນຕໍຂອງການປິ່ນປົວ: ການບົ່ງມະຕິໃຫ້ທັນເວລາ. ຖ້າວ່າທ່ານບໍ່ເຮັດໃຫ້ມັນຢູ່ໃນທີ່ໃຊ້ເວລາ, ທ່ານຫມໍຂອງທ່ານອາດຈະໄປໃນທາງທີ່ຜິດແລະເຮັດແນວໃດການປິ່ນປົວ hydrocephalus, ແຕ່ມັນບໍ່ມີພະຍາດໃນເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້.

ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ຄົນເຈັບດັ່ງກ່າວມອບຫມາຍໃຫ້ໄດ້ຮັບຮໍໂມນການຂະຫຍາຍຕົວໃນຮູບແບບສະເພາະໃດຫນຶ່ງ, ຊຶ່ງແມ່ນການພັດທະນາກຽມເປັນ.

ນອກຈາກນັ້ນ, ວິທີການນໍາໃຊ້ used ມັກແລະເພີ່ມເຕີມ:

• ການປິ່ນປົວດ້ວຍທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ເຊິ່ງມີເປົ້າຫມາຍເພື່ອປັບປຸງກ້າມເນື້ອ;
• ການສຶກສາພິເສດ.

ໃນໄລຍະຂອງການປິ່ນປົວໃນເວລາດຽວກັນທີ່ໃຊ້ເວລາຜູ້ຊ່ຽວຊານຈໍານວນຫນ້ອຍຫນຶ່ງ:

• ກະລຸນາກຽມ, geneticist ຜູ້ທີ່ສາມາດກວດພົບພະຍາດຢູ່ໃນຕອນເລີ່ມຕົ້ນຫຼາຍຂອງຕົນ;
• ນັກໂພຊະຫຼື gastroenterologist, ວຽກງານຕົ້ນຕໍແມ່ນເພື່ອພັດທະນາເປັນອາຫານພິເສດທີ່ມີຈຸດປະສົງເພື່ອເພີ່ມທະວີການຂະຫຍາຍຕົວ;
• endocrinologist ທີ່ແຕ່ງຕັ້ງຮໍໂມນການຂະຫຍາຍຕົວ;
• ນັກຈິດຕະສາດ.

ການກໍານົດປະສິດທິພາບຂອງການປິ່ນປົວທີ່ສາມາດທີ່ຈະເພີ່ມທະວີການອັດຕາການຂະຫຍາຍຕົວໄດ້. ໃນເວລາທີ່ການອອກແບບຢ່າງຖືກຕ້ອງການໃນປີທໍາອິດຂອງການປິ່ນປົວສາມາດບັນລຸຜົນໄດ້ຮັບໃນ 8 cm.