ລັກສະນະທີ່ໂດດເດັ່ນ Autosomal. ເຄື່ອງຫມາຍເປີດກອງ Autosomal

ຈໍານວນຂອງພະຍາດທີ່ແຕກຕ່າງກັນທີ່ຮຸນແຮງສາມາດຈໍາກັດການເຄື່ອນໄຫວຂອງມະນຸດແລະແມ້ກະທັ້ງນໍາໄປສູ່ການເສຍຊີວິດ, ການຂະຫຍາຍຕົວຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງ. ດັ່ງນັ້ນຈຶ່ງວ່າມັນເປັນສິ່ງຈໍາເປັນທີ່ຈະເຂົ້າໃຈຄວາມເປັນຈິງທີ່ສໍາຄັນ: ບາງສ່ວນຂອງ pathologies ທີ່ລະເມີດຫນ້າທາງຮ່າງກາຍຍັງບໍ່ໄດ້ທີ່ໄດ້ມາ, ແລະພວກເຂົາເຈົ້າເວົ້າວ່າ, ມີຮາກຂອງເຂົາເຈົ້າຢູ່ໃນພັນທຸກໍາ. ພວກເຮົາກໍາລັງລົມກັນກ່ຽວກັບມໍລະດົກຂອງ traits autosomal ຜ່ານລົງຈາກການຜະລິດເພື່ອການຜະລິດ.

ຈະເປັນແນວໃດແມ່ນຫມາຍຄວາມວ່າໂດຍອາ autosomal

delving ເຂົ້າໄປໃນໂດຍເນື້ອແທ້ແລ້ວຂອງຄໍາວ່າ, ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນກ່ອນອື່ນຫມົດທີ່ຈະຈ່າຍເອົາໃຈໃສ່ກັບຄຸນນະສົມບັດຂອງສິ່ງມີຊີວິດດໍາລົງຊີວິດໃດເປັນ heredity ນີ້. ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ເດັກນ້ອຍຄືພໍ່ແມ່ຂອງເຂົາເຈົ້າ, ແຕ່ໃນເວລາດຽວກັນໃນບັນດາຄອບຄົວດຽວກັນແມ່ນ virtually ສະເຫມີແຕກຕ່າງແນ່ນອນຊັດເຈນ.

ໃນຄໍາສັບຕ່າງໆອື່ນໆ, ແຕ່ລະຄົນມີລັກສະນະສ່ວນບຸກຄົນຂອງຕົນເອງ, ແຕ່ພວກເຂົາເຈົ້າແມ່ນຕົວຈິງແລ້ວສ່ວນຫນຶ່ງຂອງມໍລະດົກທາງພັນທຸກໍາ. ດັ່ງນັ້ນ, autosomal ເຂົ້າ - ແມ່ນ no ne ການອື່ນໆກ່ວາມໍລະດົກຂອງລັກສະນະທາງພັນທຸກໍາຂອງພໍ່ແມ່.

ລະບົບສາຍສົ່ງຂອງພະຍາດ

ນອກເຫນືອໄປຈາກຄຸນສົມບັດສະເພາະໃດຫນຶ່ງຂອງບຸກຄົນ, ບຸກຄົນທີ່ອາດຈະມູນມໍລະດົກຈາກພໍ່ແລະແມ່ຂອງເຂົາພະຍາດຈໍານວນຫນຶ່ງ. ຄວາມຈິງແລ້ວນີ້ແມ່ນເນື່ອງມາຈາກອິດທິພົນຂອງການກາຍພັນຂອງເຊື້ອທີ່ຖືກແປໃນ autosomes ໄດ້. ໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວນີ້, ອາການເຫຼົ່ານີ້ສາມາດໄດ້ຮັບການແບ່ງອອກເປັນສອງເຂດທີ່ສໍາຄັນ: ສໍາຄັນແລະໄດ້ເປີດກອງ. ທັງສອງມີຜົນກະທົບທີ່ສໍາຄັນກ່ຽວກັບໂຄງປະກອບການຂອງມໍລະດົກຂອງບຸກຄົນດັ່ງກ່າວ.

ລັກສະນະທີ່ໂດດເດັ່ນ Autosomal

ແຕ່ລະປະເພດມີມໍລະດົກໂດຍສະເພາະຂອງຕົນເອງ. ຖ້າຫາກວ່າພວກເຮົາພິຈາລະນາເປັນ autosomal ເດັ່ນ, ມັນເປັນມູນຄ່າບອກວ່າໃນກໍລະນີນີ້ສໍາລັບ ພະຍາດໄດ້ຮັບມໍລະດົກ ໂດຍການສົ່ງໄຟພຽງພໍຂອງ allele mutant ຂອງບໍ່ວ່າຈະພໍ່ແມ່. ດັ່ງກ່າວເປັນຄຸນນະສົມບັດສືບທອດກັນອາດຈະເກີດຂຶ້ນໃນທັງສອງຜູ້ຊາຍແລະແມ່ຍິງ. ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ເປັນມໍລະດົກທີ່ໂດດເດັ່ນ autosomal ສາມາດຖືກກໍານົດເປັນລັກສະນະຍົກຍ້າຍ, ເຊິ່ງສາມາດຄວບຄຸມໂດຍເດັ່ນຍີນ allele autosomal. ມີປະເພດຂອງມໍລະດົກນີ້ manifestation ຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວຈະມີພຽງແຕ່ຫນຶ່ງ mutant ອັນລີນ, ທ້ອງຖິ່ນໃນ autosome.

ຂ່າວທີ່ດີແມ່ນວ່າສ່ວນໃຫຍ່ຂອງພະຍາດທີ່ໄດ້ຖືກຖ່າຍທອດໃນວິທີການທີ່ຄ້າຍຄືກັນ, ຄວາມເສຍຫາຍທີ່ສໍາຄັນແມ່ນບໍ່ເຮັດໃຫ້, ຫຼືບໍ່ມັນມີຜົນກະທົບເສຍຫາຍທີ່ສໍາຄັນກ່ຽວກັບການທໍາງານຂອງການຈະເລີນພັນຂອງມະນຸດ. ຖ້າຫາກວ່າທ່ານສົມທຽບລະດັບຂອງອິດທິພົນສຸດອັດຕາສ່ວນຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວ, ໄດ້ມີອາການເດັ່ນມັກຈະກາຍເປັນສາເຫດຂອງການບ່ຽງເບນໃດຫນຶ່ງ, ແທນທີ່ຈະກ່ວາໄດ້ເປີດກອງ. ໃນທີ່ປະທັບຂອງດັ່ງກ່າວ mutation ໃນຫນຶ່ງຂອງຄູ່ຜົວເມຍທີ່ມີສອງຄວາມສ່ຽງດ້ານສຸຂະພາບຢ່າງເຕັມທີ່ຂອງລະບົບສາຍສົ່ງພະຍາດແມ່ນ 50%. ສໍາລັບເຫດຜົນດັ່ງກ່າວນີ້, ເປັນ autosomal trait ເດັ່ນ, ເຊິ່ງແມ່ນ manifested ໃນຮູບແບບຂອງ mutation ໄດ້ສາມາດໄດ້ຮັບການຖ່າຍທອດຈາກຄົນລຸ້ນຫນຶ່ງຫາຄົນອີກລຸ້ນແລະ, ດັ່ງນັ້ນ, ມີລັກສະນະຄອບຄົວໄດ້. ບໍ່ເຫມືອນກັບ autosomal ໄດ້ເປີດກອງ, ອາການເຫຼົ່ານີ້ປາກົດແຈ້ງໃນ heterozygotes ທີ່ມີ mutated ແລະຫນຶ່ງລີນປົກກະຕິກ່ຽວກັບການໂຄໂມໂຊມ homologous.

ພະຍາດທີ່ມີມໍລະດົກທີ່ໂດດເດັ່ນ autosomal

ໃນປະເພດຂອງລະບົບສາຍສົ່ງຂອງ traits ທາງພັນທຸກໍາສໍາລັບການພັດທະນາການຜະລິດຕໍ່ໄປຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວໃຫ້ບໍລິການກາຍພັນ heterozygous ພຽງພໍນີ້. ເປັນຄວາມຈິງທີ່ຫນ້າສົນໃຈແມ່ນວ່າອາການ autosomal ເດັ່ນຫມາຍຄວາມວ່າຄວາມຖີ່ດຽວກັນວ່າເປັນພະຍາດໃນເດັກຍິງແລະເດັກຊາຍ.

ຖ້າຫາກວ່າພະຍາດດັ່ງກ່າວເປັນຜົນມາຈາກຜົນກະທົບຂອງປະເພດຂອງລະບົບສາຍສົ່ງຂອງ heredity ນີ້ໄດ້, ມີເດັກນ້ອຍ, ເຖິງແມ່ນວ່າພໍ່ແມ່ທັງສອງມີສຸຂະພາບດີ, ຫຼັງຈາກນັ້ນຄວາມເປັນຈິງນີ້ແມ່ນການສຸກເສີນຂອງ mutation ໃຫມ່ໃນການສ້າງຈຸລັງຂອງແມ່ຫຼືພໍ່ຂອງ. ມັນເປັນສິ່ງສໍາຄັນທີ່ຈະເຂົ້າໃຈວ່າໃນຄອບຄົວຫນຶ່ງຜົນກະທົບເຊື້ອເດັ່ນກ່ຽວກັບເດັກນ້ອຍສາມາດທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ນີ້ຫມາຍຄວາມວ່າຮູບພາບທາງດ້ານການຊ່ວຍແລະຄວາມຮຸນແຮງຂອງພະຍາດ, ບໍ່ແມ່ນການຈໍາເປັນຄືກັນ.

ຕົວຢ່າງຂອງພະຍາດ

Autosomal ປະເພດເຫດຜົນທີ່ໂດດເດັ່ນອອກສຽງໂດຍພະຍາດ, ເຊັ່ນ: ອາການ Marfan. ດັ່ງກ່າວເປັນການບົ່ງມະຕິແມ່ນວ່າຈຸລັງເຊື່ອມຕໍ່ຢູ່ໃນຮ່າງກາຍຂອງມະນຸດໄດ້ struck. ໃນຄົນເຈັບທຸກທໍລະມານຈາກອາການ Marfan ແມ່ນປົກກະຕິແລ້ວບາງນິ້ວບາງແລະເສຍແຂນຂາຍາວຫຼາຍກວ່າ. ປະຊາຊົນດັ່ງກ່າວມັກຈະພັດທະນາບໍ່ສົມປະກອບຂອງເສັ້ນເລືອດແລະວາວ cardiac.

ອີກປະການຫນຶ່ງພະຍາດມໍລະດົກຊຶ່ງຖືກກໍານົດໂດຍມີຂອງ autosomal ມໍລະດົກສໍາຄັນຂອງລັກສະນະການ, - ເປັນ brachydactyly, ນາງ korotkopalost. ນີ້ເປັນອາການທີ່ຫາຍາກ, ເກີດຂຶ້ນໃນຫນຶ່ງຂອງພໍ່ແມ່ໄດ້. ການສະແດງອອກຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນຫນັງສືແຈ້ງການມາແລ້ວໃນມື້ທໍາອິດຫຼັງຈາກເກີດເນື່ອງມາຈາກການປ່ຽນແປງທໍາມະຊາດໃນ phalanges ຂອງຕີນແລະມື.

ຫູຫນວກມໍລະດົກ - trait autosomal, ເຊິ່ງສາມາດຖືກກໍານົດເປັນທີ່ໂດດເດັ່ນ.

amyotrophic ຂ້າງ sclerosis (ALS, ຫຼືພະຍາດໄປ໋ຂອງ) ຍັງເປັນຜົນມາຈາກມໍລະດົກທີ່ໂດດເດັ່ນ autosomal ແລະຄຸນລັກສະນະທີ່ເຫັນໃຫ້ອ້າງເຖິງກຸ່ມພະຍາດ motor, neuron ໄດ້. ພະຍາດດັ່ງກ່າວສາມາດຖືກກໍານົດເປັນຕາຍບໍ່ເປັນລະບຽບ neurodegenerative ກ້າວຫນ້າ, ເຊິ່ງໄດ້ເກີດຂຶ້ນຍ້ອນການເສື່ອມສະພາບຂອງຈຸລັງລະບົບປະສາດສ່ວນກາງ - neurons ມໍເຕີ. ຫນ້າທີ່ຕົ້ນຕໍຂອງຈຸລັງເຫຼົ່ານີ້ - ເພື່ອຮັກສາໂຕນກ້າມເນື້ອແລະບໍາລຸງຮັກສາການປະສານງານ motor.

Autosomal trait ໄດ້ເປີດກອງ: ຄຸນນະສົມບັດ

ປະເພດຂອງມໍລະດົກນີ້ມີລັກສະນະທີ່ສໍາຄັນຈໍານວນຫນຶ່ງ:

• ບໍ່ສາມາດມີຜົນກະທົບສະຖານະພາບຂອງເດັກນ້ອຍ, ເຖິງແມ່ນວ່າຖ້າຫາກວ່າ pedigree ໄດ້ມີຈໍານວນຫລາຍຂອງບັນທຸກພະຍາດມໍລະດົກເປັນລັກສະນະດ້ອຍ manifest ຕົນເອງຢູ່ໃນທຸກໆການຜະລິດ (ມໍລະດົກຢຽດຕາມທາງຂວາງ, ບໍ່ເຫມືອນກັບລັກສະນະທີ່ໂດດເດັ່ນ);
• ໄດ້ເປີດກອງ gene mutant (s) fenopticheski manifested ພຽງແຕ່ໃນກໍລະນີໃນເວລາທີ່ມັນແມ່ນຢູ່ໃນສະຖານະ homozygous ຂອງ (aa);
• ພະຍາດມໍລະດົກກົດເທົ່າທຽມກັນມັກຈະເປັນໃນຜູ້ປ່ວຍຍິງແລະຜູ້ຊາຍ;
• ຄວາມເປັນໄປໄດ້ທີ່ເດັກນ້ອຍຈະໄດ້ຮັບການເກີດການເພີ່ມຂຶ້ນຂອງການເຈັບປ່ວຍຫຼາຍສົມຄວນໃນກໍລະນີຂອງການແຕ່ງງານລະຫວ່າງພີ່ນ້ອງໃກ້ຊິດຂອງ;
• fenopticheski ພໍ່ແມ່ສຸຂະພາບຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ມີພະຍາດດັ່ງກ່າວສາມາດໄດ້ຮັບການສະແດງອອກໃຫ້ບໍລິການ heterozygous ຂອງ gene mutant.

ມັນເປັນມູນຄ່າບອກວ່າໃນບັນດາທັງຫມົດ autosomal ໄດ້ເປີດກອງມໍລະດົກໂລກທາງພັນທຸກໍາເປັນອາການທົ່ວໄປທີ່ສຸດ. ພະຍາດທີ່ສາມາດໄດ້ຮັບການກໍານົດເປັນຜົນຂອງການຄຸນນະສົມບັດນີ້ປະກອບມີ fermentopathia ກຸ່ມຂະຫນາດໃຫຍ່, ນໍາໄປສູ່ການຜິດປົກກະຕິ E -book, ພະຍາດເລືອດ (ລວມທັງ homeostasis), ຫມາກໄຂ່ຫຼັງ, ລະບົບພູມຕ້ານທານ, ແລະອື່ນໆ.

ຕົວຢ່າງ autosomal ພະຍາດໄດ້ເປີດກອງ

• ອາການກຸ່ມນີ້ອາດເປັນສາຍເຫດ ພະຍາດ Gierke (glycogenosis). ການສະແດງອອກຂອງພະຍາດກໍາມະພັນນີ້ເກີດມາຈາກການຂາດການຂອງເອນໄຊນ້ໍາຕານ, 6 fotosfatazy, ຊຶ່ງນໍາໄປສູ່ການເສື່ອມສະພາບລະຄວາມສາມາດ້ໍາຕານຕັບອັກເສບມີການແຜ່ພັນໄດ້. ການລະເມີດດັ່ງກ່າວເປັນຂະບວນການທີ່ສໍາຄັນຢ່າງຫລີກລ່ຽງບໍ່ນໍາໄປສູ່ການ hypoglycemia.
• ພະຍາດຢານ້ໍາປັດສະວະ Maple - ຍັງເປັນລັກສະນະ autosomal, ເຊິ່ງສາມາດໄດ້ຮັບການກໍານົດໄວ້ເປັນເປີດກອງ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວມີຊື່ອື່ນ - ພະຍາດປັດສະວະນ້ໍາເຊື່ອມ maple ໄດ້. ການບົ່ງມະຕິດັ່ງກ່າວມີຫຼາຍບໍ່ເປັນລະບຽບ metabolic ທີ່ໄດ້ກາຍເປັນຜົນມາຈາກການ metabolism ທີ່ບໍ່ເຫມາະສົມຂອງອາຊິດ amino ສາຂາລະບົບຕ່ອງໂສ້ໄດ້. ພະຍາດນີ້ສາມາດໄດ້ຮັບການສະ acidemia ປອດສານພິດ.
• ພະຍາດ Tay-Sachs, ທີ່ມີຊື່ເຊັ່ນ idiocy amavroticheskaya ເດັກເກີດໃຫມ່ແລະການຂາດການ hexosaminidase. ພະຍາດນີ້ເປັນ autosomal ພັນທຸກໍາໄດ້ເປີດກອງແລະເຮັດໃຫ້ເສຍຄຸນຄວາມຄືບຫນ້າຂອງຄວາມສາມາດທາງດ້ານຮ່າງກາຍແລະຈິດໃຈຂອງເດັກ.
• ຄວນຈະໄດ້ຮັບຍົກໃຫ້ເຫັນວ່າ, ໃນທາງກົງກັນຂ້າມເຊັ່ນ: ພະຍາດ, ຫູຫນວກ, autosomal ສະແດງເຖິງມູນໄດ້ເປີດກອງຂອງຕາບອດສີແມ່ນ, ແຕ່ວ່າມັນອາດຈະຢູ່ໃນປະເພດຂອງ "ການຮ່ວມເພດ, ການເຊື່ອມຕໍ່" ໄດ້. ການລະເມີດຂອງສີອາດຈະບໍ່ວ່າຈະເປັນບາງສ່ວນຫຼືສົມບູນ. ການທົ່ວໄປສ່ວນໃຫຍ່ມີຄວາມຮັບຮູ້ມີການບິດເບືອນຂອງສີແດງ. ມັນເປັນມູນຄ່າບອກວ່າໃນບາງກໍລະນີ, ເບິ່ງບັນຫາແບບພິການທາງດ້ານຂອງສີສະເພາະໃດຫນຶ່ງຖືກຊົດເຊີຍດ້ວຍຄວາມແຕກຕ່າງຄຸນນະພາບຫຼາຍລະຫວ່າງບ່ອນທີ່ມີຮົ່ມຂອງສີທີ່ອື່ນໆ.

• Phenylketonuria - ເປັນ trait ໄດ້ເປີດກອງ autosomal, ຊຶ່ງກໍຫມາຍຄວາມວ່າພະຍາດ metabolic ຮັບມໍລະດົກ. ມັນເກີດມາຈາກການລະເມີດ enzyme ຄົນດ້ອຍໂອກາດ phenylalanine ໄດ້.

ສິ່ງທີ່ຄວນໄດ້ຮັບການເຂົ້າໃຈຈາກພະຍາດ, ການຮ່ວມເພດ, ການເຊື່ອມຕໍ່

ພະຍາດຂອງກຸ່ມນີ້ແມ່ນເນື່ອງມາຈາກຄວາມຈິງທີ່ວ່າຜູ້ຊາຍມີໂຄໂມໂຊມເອັກ, ໃນຂະນະທີ່ທັງສອງແມ່ຍິງ. ຕາມຄວາມເຫມາະສົມ, ຜູ້ຕາງຫນ້າຂອງຜູ້ຊາຍໄດ້, ມໍລະດົກ gene ຜິດປົກກະຕິແມ່ນ hemizygous ແລະ heterozygous ຍິງ. ລັກສະນະທາງພັນທຸກໍາທີ່ໄດ້ຖືກຖ່າຍທອດຢູ່ໃນປະເພດ X, ການເຊື່ອມຕໍ່ທີ່ອາດຈະເກີດຂຶ້ນກັບຄວາມຫນ້າຈະແຕກຕ່າງກັນໃນທັງສອງເພດ.

ຖ້າຫາກວ່າພວກເຮົາພິຈາລະນາທີ່ສໍາຄັນ ເປັນມໍລະດົກ X, ການເຊື່ອມຕໍ່ ຂອງພະຍາດ, ມັນເປັນມູນຄ່າບອກວ່າກໍລະນີດັ່ງກ່າວມັກເກີດຂຶ້ນເລື້ອຍໆໃນແມ່ຍິງ. ນີ້ແມ່ນເນື່ອງມາຈາກຄວາມເປັນໄປໄດ້ເພີ່ມຂຶ້ນຂອງການໄດ້ຮັບອັນລີນ pathological ຈາກພໍ່ແມ່. ໃນຖານະເປັນສໍາລັບຜູ້ຊາຍ, ພວກເຂົາເຈົ້າມີຄວາມສາມາດທີ່ຈະມູນມໍລະດົກ gene ຂອງປະເພດນີ້ເທົ່ານັ້ນຈາກແມ່. ໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວນີ້, ໄດ້ເສັ້ນຊາຍຂອງລັກສະນະທີ່ໂດດເດັ່ນ autosomal ຕິດພັນກັບການໂຄໂມໂຊມເອັກ, ຜ່ານໄປລູກສາວທັງຫມົດ, ໃນຂະນະທີ່ພະຍາດດັ່ງກ່າວບໍ່ໄດ້ manifest ຕົນເອງຢູ່ໃນລູກຊາຍ, ເນື່ອງຈາກວ່າພວກເຂົາເຈົ້າບໍ່ໄດ້ຮັບພໍ່ໂຄໂມໂຊມ.

ຖ້າຫາກທ່ານຈ່າຍເອົາໃຈໃສ່ກັບ autosomal ໄດ້ເປີດກອງມໍລະດົກ X, ການເຊື່ອມຕໍ່ຂອງອາການ, ມັນສາມາດໄດ້ຮັບການເຫັນວ່າພະຍາດດັ່ງກ່າວພັດທະນາສ່ວນໃຫຍ່ໃນຜູ້ຊາຍ hemizygous. ກົງກັນຂ້າມ, ແມ່ຍິງຢູ່ໃນຄວາມເປັນຈິງສະເຫມີໄປ heterozygous ແລະຜົນສະທ້ອນ, fenopticheski ສຸຂະພາບ. ໂດຍລັກສະນະທາງພັນທຸກໍາ X-ເຊື່ອມໂຍງປະກອບມີພະຍາດເຊັ່ນ: Duchenne ກ້າມ dystrophy, Becker, haemophilia ແລະໂຣກລ່າອື່ນໆ.

ເປັນສໍາລັບການມໍລະດົກ Y, ການເຊື່ອມຕໍ່, ອາການເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນເກີດມາຈາກທີ່ປະທັບຂອງ Y-ໂຄໂມໂຊມໃນຜູ້ຊາຍສະເພາະໄດ້. ການດໍາເນີນການຂອງ gene ນີ້ສາມາດໄດ້ຮັບການຜ່ານພຽງແຕ່ຈາກພຣະບິດາກັບລູກຊາຍຫລາຍລຸ້ນຄົນ.

ຄຸນນະສົມບັດຂອງມໍລະດົກຂອງວິທີການ mitochondrial

ປະເພດຂອງມໍລະດົກນີ້ຢືນອອກຄວາມຈິງທີ່ວ່າການຍົກຍ້າຍຈະໄດ້ຮັບສະຖານທີ່ໂດຍຜ່ານອາການ mitochondrial ທີ່ຢູ່ໃນ plasma ໄຂ່ໄດ້. ໃນເວລາທີ່ໂຄໂມໂຊມນີ້ແມ່ນເປັນວົງກົມໃນແຕ່ລະ mitochondria ແລະໄຂ່ຂອງເຂົາເຈົ້າຢູ່ໃນປະມານ 25 000 mutations Gene ເກີດຂຶ້ນໃນ mitochondria ໃນກໍລະນີທີ່ຢູ່ໃນຮ່າງກາຍມີ ophthalmoplegia ກ້າວຫນ້າ, myopathy mitochondrial, ແລະ ຫົດເສັ້ນປະສາດ optic Leberaf. ພະຍາດທີ່ມີຜົນສະທ້ອນຂອງການປະຕິບັດຂອງປັດໄຈນີ້ສາມາດຕິດຕໍ່ຈາກແມ່ສູ່ຄວາມຖີ່ດຽວກັນເປັນລູກສາວແລະລູກຊາຍໄດ້.

ໂດຍທົ່ວໄປ, ເປັນ autosomal ອາ unbonded ແລະປະເພດອື່ນໆຂອງ mutations ພັນທຸກໍາສາມາດມີຜົນກະທົບທີ່ສໍາຄັນກ່ຽວກັບສະພາບທາງດ້ານຮ່າງກາຍຂອງລຸ້ນຈໍານວນຫນຶ່ງແລະເປັນສາເຫດຂອງພະຍາດທີ່ຮ້າຍແຮງຫຼາຍ.