Translocations Robertsonian: ຄໍາອະທິບາຍຄຸນສົມບັດແລະລັກສະນະຂອງ

ປະລິມານທັງຫມົດຂອງສານພັນທຸກໍາລວມໃນທຸກ 46 ຄູ່ຂອງ chromosomes. A ໂຄໂມໂຊມເປັນທີ່ຮູ້ຈັກຈາກຊີວະສາດ, ພົບເຫັນຢູ່ໃນແກນແຕ່ລະຫ້ອງການ. A ບຸກຄົນທີ່ມີສຸຂະພາບມີ karyotype ຈາກທັງຫມົດ 23 ຄູ່ຂອງ chromosomes diploid ໄດ້. ທີ່ 46 XX - ໂຄໂມໂຊມກໍານົດແມ່ຍິງແລະ 46 XY - ທີ່ກໍານົດໄວ້ຊາຍຂອງໂຄໂມໂຊມ. ໃນເວລາທີ່ທ່ານທໍາລາຍຢ່າງຂອງໂຄໂມໂຊມ, ການພື້ນຖານ "ຜູ້ຖື" ຂອງລະຫັດພັນທຸກໍາ, ປະເພດຕ່າງໆຂອງການລະເມີດເກີດຂຶ້ນ.

ການກາຍພັນບໍ່ຊ້ໍາກັນກັບມະນຸດ. ການປ່ຽນແປງຂະຫນາດນ້ອຍໃນອຸປະກອນພັນທຸກໍາປະກອບສ່ວນກັບຄວາມຫຼາກຫຼາຍຂອງປະກົດຂອງທໍາມະຊາດ. ໃນອັນທີ່ເອີ້ນວ່າຖືກຕ້ອງປ່ຽນແປງໂຄໂມໂຊມການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງປະກົດໂດຍບໍ່ມີການສູນເສຍຂອງຂໍ້ມູນແລະໂດຍບໍ່ມີການຊ້ໍາທີ່ບໍ່ຈໍາເປັນ. ສ່ວນຫຼາຍມັກຈະເກີດຂຶ້ນໃນໄລຍະ meiosis (ພະແນກໂຄໂມໂຊມ), ໃນນອກຈາກນັ້ນ, ບາງຄັ້ງສ່ວນຫນຶ່ງຂອງໂຄຣໂມໂຊມນັ້ນຊ້ໍາ (ຊ້ໍາເກີດຂຶ້ນ), ແລະຫຼັງຈາກນັ້ນຜົນໄດ້ຮັບແມ່ນບໍ່ແນ່ນອນ. ແຕ່ພວກເຮົາຈະພິຈາລະນາພຽງແຕ່ Translocations Robertsonian, ລັກສະນະແລະຜົນກະທົບຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງ Robertsonian - ມັນເປັນສິ່ງທີ່? ບັນຫາການກໍາເນີດຂອງມະນຸດຊາດ

ເນື່ອງຈາກ rupture ຂອງໂຄໂມໂຊມໃກ້ centromeric ໄດ້ມີການປ່ຽນແປງໂຄງປະກອບໃນລະຫັດພັນທຸກໍາຂອງມະນຸດ. ຊ່ອງອາດຈະດຽວ, ແຕ່ວ່າມັນເກີດຂຶ້ນແລະອີກເທື່ອຫນຶ່ງ. ແຂນຫນຶ່ງຂອງໂຄໂມໂຊມຫຼັງຈາກພັກຜ່ອນ (ແຂນສັ້ນປົກກະຕິແລ້ວ) ແມ່ນສູນເສຍໄປ. ແຕ່ມາໃນທົ່ວກໍລະນີບ່ອນທີ່ພັກຜ່ອນທີ່ເກີດຂຶ້ນພ້ອມໆກັນໃນ 2 ໂຄໂມໂຊມແຂນສັ້ນທີ່ກໍາລັງຫລັບ. ບາງຄັ້ງ, ພວກເຂົາເຈົ້າແມ່ນຂຶ້ນກັບການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງພຽງແຕ່ພາກສ່ວນຂອງ shoulder ໄດ້. ແຕ່ແຂນສັ້ນດັ່ງກ່າວຂອງໂຄໂມໂຊມ acrocentric ຢູ່ໃນປະເພດທີ່ (ບ່ອນທີ່ centromeric ໄດ້ແບ່ງໂຄໂມໂຊມໃນແຂນຍາວແລະສັ້ນ) ບໍ່ປະຕິບັດຂໍ້ມູນຂ່າວສານທີ່ສໍາຄັນ. ນອກຈາກການສູນເສຍຂອງອົງປະກອບດັ່ງກ່າວແມ່ນບໍ່ສໍາຄັນນັ້ນກໍເພາະວ່າວັດສະດຸທາງພັນທຸກໍາແມ່ນຄັດລອກໄປທີ່ໂຄໂມໂຊມ acrocentric ອື່ນໆ.

ແຕ່ໃນເວລາທີ່ແຍກອອກແຂນສັ້ນທີ່ຕິດກັນກັບແຂນສັ້ນຂອງ gene ອື່ນ, ແລະຄວາມຍາວທີ່ຍັງເຫຼືອແມ່ນ soldered ກັບແຕ່ລະຄົນອື່ນໆ, ເຊັ່ນ: ການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງແມ່ນບໍ່ມີຕໍ່ໄປອີກແລ້ວຖືກຕ້ອງ. ດັ່ງກ່າວ "rearrangement" ຂອງສານພັນທຸກໍາ - ນີ້ເປັນການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງ Robertsonian.

ຂ້າພະເຈົ້າຄົ້ນຄວ້າແລະອະທິບາຍປະເພດຂອງການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງ W. Robertson ນີ້ໃນປີ 1916. ແລະຊື່ຂອງເຂົາໄດ້ເອີ້ນວ່າແລະຜິດລັກ. ການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງ Robertsonian ສາມາດນໍາໄປສູ່ການພັດທະນາຂອງມະເຮັງ, ແຕ່ອາດຈະບໍ່ມີຜົນກະທົບລັກສະນະແລະສຸຂະພາບຂອງບັນທຸກໄດ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ເດັກນ້ອຍໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ຖ້າຫາກວ່າພໍ່ແມ່ມີການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງການ, ເກີດມີຄວາມພິການ.

mutation ແນວໃດກັນ?

ເນື່ອງຈາກການປັບປຸງໃນເຕັກໂນໂລຊີແລະການພັດທະນາຂອງກໍາມະພັນເປັນວິທະຍາສາດ, ໃນມື້ນີ້ມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະຮູ້ລ່ວງຫນ້າຖ້າຫາກວ່າມີຜິດປົກກະຕິໃນ karyotype ຂອງລູກໃນທ້ອງໄດ້. ມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະດໍາເນີນການສະຖິຕິ: ວິທີການມັກຈະມີຜິດລັກພັນທຸກໍາ? ອີງຕາມຂໍ້ມູນໃນປະຈຸບັນ, Translocations Robertsonian ເກີດຂຶ້ນໃນຫນຶ່ງອອກຂອງພັນເກີດໃຫມ່. ສ່ວນຫຼາຍມັກຈະກວດຫາໂຣກນີ້ການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງໂຄໂມໂຊມ 21.

ການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງໂຄໂມໂຊມຂະຫນາດນ້ອຍແມ່ນແທ້ໆເປັນໄພຂົ່ມຂູ່ທີ່ຈະດໍາລົງຕົນບໍ່ມີ. ແຕ່ໃນເວລາທີ່ມັນມີຜົນກະທົບອົງປະກອບທີ່ສໍາຄັນຂອງຂໍ້ກໍານົດຖືວ່າເດັກອາດຈະເກີດເສຍຊີວິດຫຼືເສຍຊີວິດພາຍໃນສອງສາມເດືອນເປັນ, ເຊັ່ນ, ຍົກຕົວຢ່າງ, ກໍລະນີທີ່ມີ Patau ໂຣກໄດ້. ແຕ່ໂຣກ Patau ຈະເກີດໄດ້ຍາກ. Somewhere 1 ໃນ 15,000 ເກີດ.

ປັດໄຈປະກອບສ່ວນກັບການສຸກເສີນຂອງການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງໃນໂຄຣໂມໂຊມນັ້ນ

ໃນລັກສະນະ, ມີ mutation spontaneous, ie, unprovoked. ແຕ່ສະພາບແວດລ້ອມທີ່ເຮັດໃຫ້ການປັບຕົວຂອງຕົນເອງເພື່ອການພັດທະນາຂອງຈີໂນມ. ປັດໄຈຫຼາຍປະກອບສ່ວນເຂົ້າການປ່ຽນແປງການກາຍພັນເລື້ອຍໆຫຼາຍ. ປັດໄຈເຫຼົ່ານີ້ໄດ້ຖືກເອີ້ນວ່າ mutagenic. ເປັນທີ່ຮູ້ຈັກໂດຍປັດໃຈດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

• ສົ່ງຜົນກະທົບຖານໄນໂຕຣເຈນໄວ້;
• biopolymers DNA ມະນຸດຕ່າງດາວ;
• ແມ່ການດື່ມເຫຼົ້າໃນລະຫວ່າງການຖືພາ;
• ຜົນກະທົບຂອງໄວຣັສໃນໄລຍະຖືພາ.

ການການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງທົ່ວໄປທີ່ສຸດເກີດຂຶ້ນເນື່ອງຈາກຜົນກະທົບອັນຕະລາຍຂອງລັງສີຂອງຮ່າງກາຍ. ມັນມີຜົນກະທົບ radiation ultraviolet, protons ແລະ X ຄີ, ແລະຄີຫຼັງ gamma.

ທີ່ມີການປ່ຽນແປງໂຄໂມໂຊມ?

undergo ການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງໂຄໂມໂຊມ 13, 14, 15 ແລະ 21 ໃນທີ່ສຸດແລະເປັນອັນຕະລາຍການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງ - ເປັນການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງ Robertsonian ລະຫວ່າງໂຄໂມໂຊມ 14 ແລະ 21.

ຖ້າຫາກວ່າເປັນຜົນມາຈາກຮູບແບບ meiosis chromosome ພິເສດ (trisomy) fetal ມີການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງດັ່ງກ່າວ, ລູກຈະໄດ້ຮັບການເກີດທີ່ມີໂຣກລົງ. ໃນກໍລະນີດຽວກັນເປັນໄປໄດ້ຖ້າຫາກວ່າ Robertsonian ການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງໄດ້ເກີດຂຶ້ນລະຫວ່າງໂຄໂມໂຊມ 15 ແລະ 21.

ການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງໂຄໂມໂຊມ band D

Robertsonian ການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງໂຄໂມໂຊມ Group D ມີຜົນກະທົບ chromosomes ເທົ່ານັ້ນ acrocentric. Chromosomes 13 ແລະ 14 ມີສ່ວນຮ່ວມໃນ Translocations ໃນ 74% ຂອງກໍລະນີ, ແລະເຂົາເຈົ້າໄດ້ຖືກເອີ້ນວ່າ Translocations unbalanced, ຊຶ່ງມັກຈະມີຜົນກະທົບອັນຕະລາຍສໍາລັບຊີວິດແມ່ນບໍ່.

ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມີຫນຶ່ງໃນສະພາບທີ່ອາດຈະມາພ້ອມກັບຜິດປົກກະຕິດັ່ງກ່າວ. Robertsonian ການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງ 13, 14 ໃນຜູ້ຊາຍສາມາດນໍາໄປສູ່ການຈະເລີນພັນກະທົບຂອງບັນທຸກຊາຍ (45 xy ຊຸດໂຄໂມໂຊມ). ເນື່ອງຈາກຄວາມຈິງທີ່ວ່າ, ເນື່ອງຈາກການສູນເສຍຂອງແຂນສັ້ນທັງແທນຈາກທັງຫມົດ 2 ຄູ່ຂອງໂຄຣໂມໂຊມນັ້ນມັກຈະມີພຽງແຕ່ຫນຶ່ງທີ່ມີສອງຍາວ, gametes ດັ່ງກ່າວຜູ້ຊາຍບໍ່ສາມາດໃຫ້ໄດ້ offspring ທີ່ເຮັດວຽກ.

ຂະນະດຽວກັນການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງ Robertsonian 13, 14 ໃນແມ່ຍິງແລະການຫຼຸດຜ່ອນຄວາມສາມາດຂອງຕົນທີ່ຈະມີເດັກນ້ອຍ. ປະຈໍາເດືອນມີແມ່ຍິງດັ່ງກ່າວ, ແລະຍັງມີເວລາໃນເວລາທີ່ພວກເຂົາເຈົ້າໃຫ້ເກີດກັບເດັກນ້ອຍສຸຂະພາບດີ. ແຕ່ສະຖິຕິການຍັງສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າມັນເປັນການຍາກ. ໂດຍພື້ນຖານແລ້ວ, ລູກຂອງເຂົາເຈົ້າບໍ່ເຮັດວຽກ.

ຜົນສະທ້ອນຂອງ Translocations

ພວກເຮົາໄດ້ພົບເຫັນວ່າບາງປ່ຽນແປງໂຄງສ້າງແມ່ນປົກກະຕິດີແລະບໍ່ໄພຂົ່ມຂູ່ຕໍ່. ຫນ່ວຍບໍລິການການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງ Robertsonian ຖືກກໍານົດພຽງແຕ່ໂດຍການວິເຄາະ. ແຕ່ Re: ການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງທີ່ກໍານົດໄວ້ຂອງການຜະລິດຕໍ່ໄປຂອງ chromosomes ອັນຕະລາຍແລ້ວ.

Robertsonian ການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງ 15 ແລະ 21 ໂດຍສົມທົບກັບການປ່ຽນແປງຂອງໂຄງສ້າງອື່ນໆອາດຈະມີຜົນຮ້າຍແຮງ. ທັງຫມົດຜົນກະທົບຂອງການປ່ຽນແປງໂຄງປະກອບສະເພາະໃດຫນຶ່ງໃນ karyotype ໄດ້ອະທິບາຍໃນລາຍລະອຽດເພີ່ມເຕີມ. ໃຫ້ຈື່ໄວ້ວ່າ karyotype ໄດ້ - ມັນເປັນທໍາມະຊາດໃນທີ່ກໍານົດໄວ້ບຸກຄົນຂອງໂຄໂມໂຊມໃນແກນ.

Trisomy ແລະການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງ

ຍິ່ງໄປກວ່ານັ້ນ Translocations ພັນຫ່າງໄກສອກຫລີກຜິດປົກກະຕິດັ່ງກ່າວເປັນໂຄໂມໂຊມ trisomy. Trisomy ຫມາຍຄວາມວ່າ karyotype fetal ໄດ້ກໍານົດຫນຶ່ງຂອງ chromosomes triploid ແທນທີ່ຈະເປັນ 2 ສໍາເນົາບາງຄັ້ງເກີດຂຶ້ນ trisomy mosaic. ທີ່ກໍານົດໄວ້ triploid ຂອງສັງເກດເຫັນບໍ່ໄດ້ຢູ່ໃນທັງຫມົດຈຸລັງຂອງຮ່າງກາຍ.

Trisomy ອະນຸຍາດຂອງທີ່ມີການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງ Robertsonian ນໍາໄປສູ່ການຜົນສະທ້ອນທີ່ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ: ເຊັ່ນ: ໂຣກ Patau, Edwards ແລະໂຣກລົງທົ່ວໄປຫຼາຍ. ໃນບາງກໍລະນີ, ທີ່ກໍານົດໄວ້ຂອງຜິດລັກກໍ່ໄດ້ເຮັດໃຫ້ miscarriage ໃນໄລຍະຕົ້ນ.

ຂອງ Down syndrome. ແດງໃຫ້ປະຈັກ

ຄວນຈະໄດ້ຮັບຍົກໃຫ້ເຫັນວ່າການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບໂຄໂມໂຊມ 21 ແລະ 22 ມີຄວາມຫມັ້ນຄົງຫຼາຍ. ຜິດປົກກະຕິດັ່ງກ່າວບໍ່ຕາຍ, ມີບໍ່ຮອດເຄິ່ງຫນຶ່ງແມ່ນ lethal, ແຕ່ພຽງແຕ່ນໍາໄປສູ່ການການພັດທະນາ. ດັ່ງນັ້ນ, trisomy 21 ປະສົມປະສານທີ່ມີການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງ Robertsonian ໃນ karyotype ໃນການວິເຄາະຂອງ karyotype fetal ໄດ້ - ໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າ "ອາ" ຂອງໂຣກລົງ, ເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ.

ໂຣກຂອງລົງໄດ້ຖືກສະໂດຍທັງພິກາຍແລະຈິດໃຈ. ຄາດຄະເນຂອງຊີວິດຂອງປະຊາຊົນເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນເອື້ອອໍານວຍ. ເຖິງວ່າຈະມີພະຍາດຫົວໃຈແລະບາງການປ່ຽນແປງ physiological ໃນໂຄງກະດູກ, ແລະຮ່າງກາຍຂອງເຂົາເຈົ້າແມ່ນປະຕິບັດຫນ້າປົກກະຕິ.

ຄຸນນະສົມບັດລັກສະນະຂອງໂຣກນີ້:

• ໃບຫນ້າແປ;
• ລີ້ນໃຫຍ່;
• ຫຼາຍຂອງຜິວຫນັງກ່ຽວກັບການຄໍໄດ້, ໄປພັບ;
• clinodactyly (curvature ຂອງນິ້ວມື);
• epicanthus;
• ພະຍາດຫົວໃຈແມ່ນເປັນໄປໄດ້ໃນ 40% ຂອງກໍລະນີ.

ປະຊາຊົນທີ່ມີໂຣກນີ້ຊ້າເລີ່ມຕົ້ນໄປ, ຈະເວົ້າຄໍາສັບຕ່າງໆ. ແລະຍັງໄດ້ຮຽນຮູ້ວ່າມັນມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກຫຼາຍກ່ວາເດັກນ້ອຍອື່ນໆຂອງອາຍຸສູງສຸດດຽວກັນ.

ແຕ່ພວກເຂົາເຈົ້າມີຄວາມສາມາດຂອງການເຮັດວຽກຜະລິດຕະພັນໃນຊຸມຊົນແລະສະຫນັບສະຫນູນຈໍານວນຫນຶ່ງແລະເຮັດວຽກທີ່ເຫມາະສົມກັບເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ພວກເຂົາເຈົ້າກໍາລັງ socialized ດີໃນອະນາຄົດ.

ໂຣກ Patau

ໂຣກແມ່ນພົບຫນ້ອຍກວ່າໂຣກລົງ, ແຕ່ຂໍ້ບົກພ່ອງຂອງປະເພດຕ່າງໆໄດ້ມີເຊັ່ນ: ເດັກນ້ອຍຫຼາຍ. ເກືອບ 80% ຂອງເດັກນ້ອຍທີ່ມີການບົ່ງມະຕິນີ້ຈະເສຍຊີວິດພາຍໃນ 1 ປີຂອງອາຍຸສູງສຸດ.

ໃນປີ 1960 ທ່ານໄດ້ສຶກສາຜິດລັກນີ້ແລະຄົ້ນພົບສາເຫດທາງພັນທຸກໍາຂອງຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງ Klaus Patau, ເຖິງແມ່ນວ່າຈະໃຫ້ເຂົາຢູ່ໃນ 1657 ອະທິບາຍການໂຣກ T. Bartolini. ຄວາມສ່ຽງຂອງພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນໄດ້ເພີ່ມຂຶ້ນໃນແມ່ຍິງຜູ້ທີ່ໃຫ້ກໍາເນີດເດັກນ້ອຍຫຼັງຈາກ 31 ປີ.

ເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ມີຂໍ້ບົກພ່ອງທາງດ້ານຮ່າງກາຍຈໍານວນອະນຸຍາດຂອງທີ່ມີການພັດທະນາ psychomotor ຮ້າຍແຮງ. ລັກສະນະຂອງໂຣກນີ້:

• microcephaly;
• ມືຜິດປົກກະຕິ, ມັກຮູບແບບຕີນພິເສດ;
• ຕ່ໍາທີ່ກໍານົດໄວ້ຫູຮູບຮ່າງສະຫມໍ່າສະເຫມີ;
• ປາກແຫ່ວງ;
• ຄໍສັ້ນ;
• ຕາແຄບ;
• ຢ່າງຊັດເຈນ "sunken" ຂົວ;
• ຂໍ້ບົກພ່ອງຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງແລະຫົວໃຈ;
• ປາກແຫ່ວງຫຼືເພດານປາກ;
• ການຖືພາມີພຽງແຕ່ຫນຶ່ງເສັ້ນໂລຫິດແດງບືແມ່ນ.

ຈໍານວນຂະຫນາດນ້ອຍທີ່ຈະລອດ infants ການຊ່ວຍເຫຼືອທາງການແພດ. ແລະພວກເຂົາເຈົ້າຍັງສາມາດດໍາລົງຊີວິດເປັນເວລາດົນນານ. ແຕ່ຜິດປົກກະຕິມາແຕ່ກໍາເນີດຍັງມີຜົນກະທົບລັກສະນະຂອງຊີວິດແລະ brevity ຂອງຕົນ.

ໂຣກ Edwards

Trisomy 18 ໂຄໂມໂຊມການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງໃນຄວາມເປັນມາໄດ້ນໍາໄປສູ່ການ Edwards ໂຣກ. ໂຣກນີ້ເປັນທີ່ຮູ້ຈັກຫນ້ອຍດຽວ. ດ້ວຍວິທີນີ້ບົ່ງມະຕິເດັກນ້ອຍເປົ່າມີຊີວິດລອດກັບຫົກເດືອນ. ກົດຫມາຍວ່າດ້ວຍການຄັດເລືອກຕາມທໍາມະຊາດບໍ່ໄດ້ອະນຸຍາດໃຫ້ຂະຫຍາຍຕົວຢ່າງຫຼວງຫຼາຍມີຫຼາຍພິການ.

ໂດຍທົ່ວໄປ, ຈໍານວນຂອງຂໍ້ບົກພ່ອງທີ່ແຕກຕ່າງກັນໃນໂຣກ Edwards ໄດ້ - ປະມານ 150 ໃນປະຈຸບັນເສັ້ນເລືອດບໍ່ສົມປະກອບ, ຫົວໃຈ, ອະໄວຍະວະພາຍໃນ. ສະເຫມີໃນປະຈຸບັນໃນເດັກເຫຼົ່ານີ້ hypoplasia ຂອງ cerebellum ໄດ້. ມີຜິດປົກກະຕິຂອງໂຄງປະກອບການຂອງນິ້ວມືແມ່ນ. ຫຼາຍມັກດັ່ງກ່າວຜິດປົກກະຕິທີ່ແຕກຕ່າງກັນປະກົດວ່າເປັນຜິດປົກກະຕິຕີນໄດ້.

ການທົດສອບສິ່ງທີ່ກໍານົດຜິດປົກກະຕິໃນ utero?

ສໍາລັບການວິເຄາະ karyotype ໃນ fetal ມີຄວາມຈໍາເປັນທີ່ຈະໄດ້ຮັບອຸປະກອນການ - ຈຸລັງ fetal.

ຫຼາຍວິເຄາະ. ສະແດງວິທີການທີ່ມັນເກີດຂື້ນ.

1. chorionic Villus ການເກັບຕົວຢ່າງ. ການວິເຄາະທີ່ 10 ອາທິດ. villi ເຫຼົ່ານີ້ - ແມ່ນແຮ່ອະນຸພາກກົງ. ອະນຸພາກຂອງວັດສະດຸຊີວະພາບນີ້ຈະບອກທັງຫມົດກ່ຽວກັບອະນາຄົດຂອງຫມາກໄມ້ໄດ້.

2 Amniocentesis. ມີເຂັມແມ່ນການປະຕິບັດຈຸລັງ fetal ຫຼາຍປານໃດ, ແລະນ້ໍາຂີ້ຊີດ. ເຂົາເຈົ້າໄດ້ຖືກປະຕິບັດສ່ວນຫຼາຍແມ່ນຢູ່ອາທິດ 16 ຂອງການຖືພາ, ແລະຫຼັງຈາກສອງສາມອາທິດ, ຄູ່ຜົວເມຍສາມາດໄດ້ຮັບຂໍ້ມູນຂ່າວສານລະອຽດກ່ຽວກັບສະຫວັດດີການເດັກນ້ອຍຂອງ.

ກ່ຽວກັບການວິເຄາະນີ້ແມ່ນຖືກສົ່ງໄປຫາແມ່ກັບຄວາມສ່ຽງຂອງການສະຫນອງເດັກນ້ອຍທີ່ມີຄວາມພິເພີ່ມຂຶ້ນ. ປົກກະຕິແລ້ວ ການວິເຄາະທາງພັນທຸກໍາ ກໍາກັບຄູ່ຜູ້ທີ່:

1) ໄດ້ເອົາລູກອອກ unexplainable;

2) ຄູ່ຍັງບໍ່ທັນໄດ້ສາມາດທີ່ຈະມີລູກໄດ້;

3) ໃນຄອບຄົວໄດ້ເຂົ້າຮ່ວມທີ່ກ່ຽວຂ້ອງຢ່າງໃກ້ຊິດການສື່ສານທໍາມະຊາດ.

ເຫຼົ່ານີ້ປະຊາຊົນໄວຫນຸ່ມອາດມີ Translocations Robertsonian ຂອງ chromosomes ບາງ. ແລະດັ່ງນັ້ນເຂົາເຈົ້າຄວນຈະກ້າວຫນ້າເພື່ອເຮັດໃຫ້ການວິເຄາະໃນ karyotype ທີ່ຈະຮູ້ວ່າສິ່ງທີ່ມີໂອກາດໃນການປະຕິບັດແລະໃຫ້ເກີດກັບເດັກນ້ອຍສຸຂະພາບດີ.