ໂຣກ Patau

ໂຣກ Patau ຖືກຈັດເປັນພະຍາດທີ່ເກີດຈາກໂຄໂມໂຊມກໍານົດພະຍາດກ່ຽວກັບປະລິມານ. ສໍາລັບພະຍາດນີ້ແມ່ນສະໂດຍ trisomy ອັນທີ່ເອີ້ນວ່າ - ມີຂອງ thirteenth chromosome ພິເສດໄດ້.

ລັກສະນະໂຄໂມໂຊມຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວໄດ້ຄົ້ນພົບທໍາອິດໃນປີ 1960 ໂດຍທ່ານດຣ Klaus Patau, ຫຼັງຈາກທີ່ມັນໄດ້ມີຊື່. ພະຍາດດັ່ງກ່າວມີຊື່ອື່ນ - "Trisomy 13". ການເກີດຂອງມັນແມ່ນກໍລະນີຫນຶ່ງຕໍ່ 5 - 7000 ເດັກນ້ອຍເກີດໃຫມ່. ພະຍາດດັ່ງກ່າວກວດພົບກັບຄວາມຖີ່ເທົ່າທຽມກັນໃນທັງສອງເພດ.

ການພັດທະນາຂອງພະຍາດນີ້ອັນເນື່ອງມາຈາກ nondisjunction ຂອງ chromosomes ໃນໄລຍະ meiosis (ຂະບວນການຂອງພະແນກແຕ່ລະຫ້ອງການ, ຮັບຜິດຊອບສໍາລັບການຫຼຸດລົງໃນຈໍານວນຂອງຈຸລັງລູກສາວໂຄໂມໂຊມໄດ້). ໃນຖານະເປັນຜົນມາຈາກການລະເມີດຂອງຂະບວນການນີ້ໃນ chromosomal ຈະປາກົດຂຶ້ນ chromosome ພິເສດ thirteenth, ຊຶ່ງເປັນສາເຫດທີ່ຕິດພັນຂອງການປ່ຽນແປງ pathological ແລະຜິດປົກກະຕິຂອງ fetus ໄດ້.

ມາຮອດປະຈຸ, ທາງທິດສະດີໂຄໂມໂຊມຂອງ heredity ບໍ່ຢືນຢັນວ່າພະຍາດດັ່ງກ່າວສາມາດໄດ້ຮັບການຖ່າຍທອດຈາກຄົນລຸ້ນຫນຶ່ງຫາຄົນອີກລຸ້ນ. ມັນໄດ້ຖືກເຈົ້າເຊື່ອວ່າການລະເມີດຂອງຂະບວນການຂອງພະແນກໂຄໂມໂຊມແລະ nondisjunction ຂອງພວກເຂົາ - ກໍລະນີ Random ທີ່ເກີດຂຶ້ນໃນລະຫວ່າງການຄວບລວມກິດຈະການທີ່ກໍານົດໄວ້ທາງພັນທຸກໍາຂອງເຊື້ອອະສຸຈິແລະໄຂ່ຢູ່ໃນແນວຄວາມຄິດ.

ມັນໄດ້ຍົກໃຫ້ເຫັນວ່າຄວາມສ່ຽງຂອງ fetus ຂອງພະຍາດນີ້ຈະເລີນເຕີບໂຕຢ່າງຫຼວງຫຼາຍມີການເພີ່ມຂຶ້ນຂອງແມ່ອາຍຸ. ຍິ່ງໄປກວ່ານັ້ນ, ບໍ່ມີຜົນການຄົ້ນຄວ້າທີ່ພິສູດຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງຄວາມຜິດ chromosomal ນີ້ພາຍໃຕ້ການປະຕິບັດໄດ້ ຂອງລັງສີ.

ພະຍາດໂຄໂມໂຊມຫຼາຍເກີດມາຈາກຜິດປົກກະຕິໂຄໂມໂຊມຕົວເລກແມ່ນປະກົດການທາງດ້ານການຊ່ວຍສະເພາະໃດຫນຶ່ງທີ່ຂ້ອນຂ້າງ. ນີ້ເຮັດໃຫ້ມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະກວດພະຍາດພະຍາດໄດ້ເຖິງແມ່ນວ່າໂດຍບໍ່ມີການສືບສວນສອບສວນເພີ່ມເຕີມ - ໃນລັກສະນະຂອງເດັກເກີດໃຫມ່. ໂຣກ Patau ຫມາຍໂດຍສະເພາະການເປັນພະຍາດດັ່ງກ່າວນີ້, ແລະໄດ້ຖືກສະໂດຍ malformations congenital ຫຼາຍ.

A ເດັກນ້ອຍເກີດໃຫມ່ທີ່ອາ Patau ໂຣກໄດ້, ສັງເກດເຫັນວ່າຂໍ້ບົກພ່ອງເກີດຕໍ່ໄປນີ້: ຜິດປົກກະຕິກະໂຫລກສີນສະ - microcephaly, ກິ່ວ fissures palpebral, ຕາຂະຫນາດນ້ອຍ, ຂະຫນາດ, opacities ຢູ່ແກ້ວຕາ beveled forehead ຕ່ໍາ, ດັງໂປ, ປາກແຫ່ວງແລະເພດານປາກ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບຜິດປົກກະຕິ polydactyl ຢຸດການພັດທະນາ .

ເກືອບສະເຫມີໄປໃນເດັກທີ່ມີໂຣກ Patau ຖືກກວດພົບບໍ່ສົມປະກອບກະເພາະລໍາໄສ້ຂອງລະບົບປະສາດສູນກາງ, ຫມາກໄຂ່ຫຼັງ, ຫົວໃຈ, genitals. ເດັກນ້ອຍທີ່ຖືກກະທົບທຸກທໍລະມານຈາກຫູຫນວກ, ປັນຍາອ່ອນ, ໂຣກອາການຊັກ, ກ້າມເນື້ອ hypotonia.

ບົນພື້ນຖານຂອງທາງຄິນິກທີ່ມີໂຣກ Patau ໄດ້, ການບົ່ງມະຕິເບື້ອງຕົ້ນແມ່ນສາຍຕາ, ໃນທັນທີຫຼັງຈາກທີ່ເກີດລູກ. ເປັນການສະແກນ ultrasound ອະນຸຍາດໃຫ້ສະແດງຜົນຂໍ້ບົກພ່ອງພາຍໃນ, ແລະການວິເຄາະຂອງໂຄໂມໂຊມລິຢືນຢັນມີຂອງຜິດປົກກະຕິທາງໂຄໂມໂຊມ.

ປົກກະຕິແລ້ວເດັກນ້ອຍການກວດພະຍາດມີ Patau ໂຣກຈະເສຍຊີວິດພາຍໃນເວລາເດືອນຂອງຊີວິດຍ້ອນວ່າພວກເຂົາໄດ້ຫຼາຍທີ່ສຸດທີ່ຮ້າຍແຮງບໍ່ສົມປະກອບເກືອບທັງຫມົດພາຍໃນອະໄວຍະວະ. ບໍ່ຫຼາຍປານໃດຂອງພວກເຂົາຢູ່ລອດກັບວັນເດືອນປີເກີດຄັ້ງທໍາອິດຂອງເຂົາເຈົ້າ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຄົນເຈັບບາງດໍາລົງຊີວິດເປັນເວລາຫລາຍປີ, ໃນຄວາມເປັນຈິງ, ມີການດູແລທີ່ເຫມາະສົມແລະການດໍາເນີນການຢ່າງພຽງພໍອາຍຸການປິ່ນປົວຂອງເດັກນ້ອຍເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນເພີ່ມຂຶ້ນ 5 - 10 ປີ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ພວກເຂົາເຈົ້າທັງຫມົດມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະທົນທຸກຈາກປັນຍາອ່ອນ profound - idiocy.

ໃນຖານະເປັນສໍາລັບການດູແລທາງການແພດ, ມັນແມ່ນປົກກະຕິແລ້ວກໍາເທົ່ານັ້ນທີ່ຈະລົບລ້າງການຂອງບັນຫາການ Physiological ໄດ້. ແມ່ນດໍາເນີນໂດຍທົ່ວໄປອອກແກ້ໄຂການຜ່າຕັດປ່ຽນແປງ pathological ຂອງອະໄວຍະວະພາຍໃນເພື່ອຮັກສາປະຕິບັດຫນ້າຊີວິດຂັ້ນພື້ນຖານ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບປາກຢາງແລະເພດານປາກ. ໃນສ່ວນທີ່ເຫຼືອປະກອບຮູບແຕ້ມຢ່າງດຽວ ການປິ່ນປົວອາການສະແດງ, ການປ້ອງກັນພະຍາດຊຶມເຊື້ອຫວັດ, ການດູແລພິຖີພິຖັນ.