Kearns, Sayre ໂຣກແມ່ນຫຍັງ?

ມັນໄດ້ຖືກເອີ້ນວ່າຜິດປົກກະຕິມາແຕ່ກໍາເນີດຈໍານວນຫຼາຍໄດ້ຄົ້ນພົບກັບການພັດທະນາຂອງພັນທຸກໍາ. ປ່ຽນແປງໂຄໂມໂຊມສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດຄວາມຫຼາກຫຼາຍຂອງຜິດປົກກະຕິ. ບາງສ່ວນຂອງເຂົາເຈົ້າສາມາດເບິ່ງເຫັນໃນທັນທີຫຼັງຈາກການເກີດລູກ, ໃນຂະນະທີ່ຄົນອື່ນ manifest ຕົນເອງຢູ່ໃນ childhood ຫຼືໄວ. ໂຣກ Kearns, Sayre ຫມາຍເຖິງພະຍາດວິທະຂອງ DNA mitochondrial ໄດ້. ມັນລວມ 3 ອາ, ສາຍພົວພັນລະຫວ່າງເຂົາເຈົ້າບໍ່ໄດ້ຄົ້ນພົບຈົນກ່ວາໃນຕອນທ້າຍຂອງສະຕະວັດທີ 20 ໄດ້. ພະຍາດ Mitochondrial - ກຸ່ມຂະຫນາດໃຫຍ່ຂອງຜິດປົກກະຕິພັນທຸກໍາ, ຈັດວາງຢູ່ໃນ utero ແລະຕິດຕໍ່ໂດຍຜ່ານເສັ້ນຂອງແມ່. ປະເພດຂອງຜິດປົກກະຕິນີ້ຖືກຄົ້ນພົບຂໍຂອບໃຈກັບການພັດທະນາຂອງພັນທຸກໍາ.

ໂຣກ Kearns, Sayre: ຄໍາອະທິບາຍ

ພະຍາດ mitochondrial DNA ແມ່ນຫມາຍຄວາມວ່າຜິດປົກກະຕິຂອງການຫາຍໃຈຈຸລັງ, ຊຶ່ງດໍາເນີນການຢູ່ໃນລະດັບຊີວະເຄມີ. ດັ່ງນັ້ນ, ອາການຂອງ pathologies ເຫຼົ່ານີ້ສາມາດທີ່ແຕກຕ່າງກັນ. ໂຣກ Kearns, Sayre ຫມາຍເຖິງກຸ່ມຂອງພະຍາດ mitochondrial, ທີ່ມີສ່ວນຮ່ວມລຶບໂຄໂມໂຊມໄດ້. ມັນໄດ້ອະທິບາຍຄັ້ງທໍາອິດໃນປີ 1958. ໃນຂະນະທີ່ວິທະຍາສາດ Cairns ຜົນພຽງ 9 ຕົວຢ່າງຂອງພະຍາດ. ອາການຕົ້ນຕໍຂອງພະຍາດນີ້ - ເປັນຄວາມກ້າວຫນ້າ ophthalmoplegia, retinopathy ແລະ Intracardiac ເຮືອລົບປິດທ່າ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວເກີດຂຶ້ນກັບຄວາມຖີ່ເທົ່າທຽມກັນໃນທັງສອງເດັກຊາຍແລະເດັກນ້ອຍຍິງ. ຢ່າງໃດກໍຕາມທຸກຄວາມເສຍຫາຍ chromosomes ພຽງແຕ່ສາມາດເປັນແມ່ຍິງ. ພະຍາດວິທະນີ້ຫມາຍເຖິງຄວາມຜິດທີ່ຫາຍາກທີ່ສຸດ, ບັນທຶກປະຈຸບັນປະມານ 200 ກໍລະນີໃນທົ່ວໂລກ.

ໂຣກເຫດຜົນ Kearns, Sayre

ເຊັ່ນດຽວກັບພະຍາດ mitochondrial ທັງຫມົດ, ໂຣກໄດ້ຖືກສຶກສາບໍ່ສະນັ້ນຍາວກ່ອນຫນ້ານີ້. ເພາະສະນັ້ນ, ສາເຫດຄືກັນອ້ອຍຕ້ອຍຂອງການພັດທະນາຂອງຕົນຍັງບໍ່ໄດ້ຮູ້ຈັກ. ມັນໄດ້ຖືກເຈົ້າເຊື່ອວ່າຜິດປະກະຕິໄດ້ຖືກສ້າງຕັ້ງຂຶ້ນໃນສາມເດືອນທໍາອິດຂອງການຖືພາໃນເວລາທີ່ບໍ່ມີແມ່ນໄດ້ວາງໄວ້ເນື້ອເຍື່ອແລະສານພັນທຸກໍາສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່ເດັກ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວແມ່ນອີງລຶບຂອງໂຄໂມໂຊມ, ສູນເສຍ i.e. ຂອງບາງສ່ວນຂອງຂົງເຂດ DNA ໄດ້. ໃນນອກຈາກນັ້ນ, ຄົນເຈັບບາງຄົນມີການເຮັດສໍາເນົາ (ສອງ) D-loop. ທຸກຂໍ້ມູນຂອງຄູ່ທາງພັນທຸກໍາອາດຈະແມ່ຍິງເທົ່ານັ້ນ. ນີ້ແມ່ນຍ້ອນວ່າລະບົບຕ່ອງໂສ້ mitochondrial, ມີພຽງແຕ່ສ່ວນຫນຶ່ງຂອງໄຂ່ໄດ້. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມັນເປັນໄປບໍ່ໄດ້ທີ່ຈະກໍານົດສິ່ງທີ່ຜົນກະທົບຕໍ່ການລຶບຂອງໂຄຣໂມໂຊມນັ້ນ. ເຊັ່ນດຽວກັນກັບ pathologies ມາແຕ່ກໍາເນີດທັງຫມົດ, ພະຍາດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການສໍາຜັດກັບອັນຕະລາຍຕໍ່ສິ່ງແວດລ້ອມ. ເຫຼົ່ານີ້ລວມມີຄວາມກົດດັນ, ປະສົບການໃນເດືອນທໍາອິດຂອງການຖືພາ, ສານພິດເຄມີ, ສູບຢາ, ໂລກກີນເຫລົ້າຫລາຍ, ແລະໄດ້ຮັບຢາເສບຕິດ.

ຮູບພາບທາງດ້ານການຊ່ວຍຂອງພະຍາດ

ໂຣກ Kearns, Sayre ແມ່ນ characterized by ສາມອາການ. ໃນບັນດາພວກເຂົາ:

1. ophthalmoplegia ສົ່ງຕາມລໍາດັບ. ມັນພັດທະນາເນື່ອງຈາກການທໍາລາຍຂອງກ້າມຊີ້ນສະເພາະໃດຫນຶ່ງ, ເຊິ່ງມີຄວາມຮັບຜິດຊອບສໍາລັບການເຄື່ອນໄຫວຂອງຫນ່ວຍຕາແລະຫນັງຕາເທິງໄດ້. ສໍາລັບເຫດຜົນດັ່ງກ່າວນີ້, ມີອາການອື່ນ - ptosis ຂ້າງຄຽງ. ສ່ວນຫຼາຍມັກ, ນີ້ແມ່ນອາການທໍາອິດຂອງຜົນກະທົບ. ຫຼັງຈາກນັ້ນເລີ່ມຕົ້ນກັບ marvel ຢູ່ທີ່ກ້າມຊີ້ນໃນຕາອື່ນໆ. ຄ່ອຍໆ, ເນື່ອງຈາກ ptosis ແລະ ophthalmoplegia view ຫຼຸດລົງຫຼາຍ, ແລະບຸກຄົນທີ່ໄດ້ງໍລົງຫຼືຖິ້ມກັບຄືນໄປບ່ອນຫົວລາວເພື່ອເຂົ້າໄປເບິ່ງ.
2. retinopathy Pigmentary. ອາການນີ້ແມ່ນສະໂດຍລັກສະນະຂອງຢາດ retina ໄດ້. ຖ້າຫາກວ່າທ່ານພິຈາລະ center ຕາ (ທາງລຸ່ມ) ກັບການຊ່ວຍເຫຼືອຂອງອຸປະກອນພິເສດ, ທ່ານສາມາດເບິ່ງຜິວຄ້ໍາທົ່ວໄປ. ໃນທາງກົງກັນຂ້າມ, ຈໍປະສາດຕາ, ສູນ painted ສຸດ - macula ໄດ້. ໃນຖານະເປັນຜົນມາຈາກຜິວຄ້ໍາໃນຜູ້ປ່ວຍບາງລາຍມີອາການຂອງ "ຕາບອດກາງຄືນ", ແລະການຫຼຸດລົງຫູສາຍຕາ.
3. ເຮືອລົບປິດທ່າ Intracardiac. ຄຸນນະສົມບັດນີ້ແມ່ນໄດ້ຖືກພັດທະນາຕໍ່ມາກ່ວາຄົນອື່ນໄດ້. ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ການພັກຜ່ອນນໍາໃນ node AV, ເຊິ່ງແມ່ນສະໂດຍ bradycardia, fatigue ແລະຄວາມບໍ່ອົດທົນຄວາມກົດດັນ. ຖ້າຫາກວ່າຊັ້ນ 3 ເຮືອລົບປິດທ່າສາມາດປາກົດອາການຊັກແລະ ເປັນລົມ.

ມາດຕະຖານການວິນິດໄສໂຣກ Kearns, Sayre

ໂຣກ Kearns, Sayre ການບົ່ງມະຕິແມ່ນອີງໃສ່ຂໍ້ມູນທາງດ້ານການຊ່ວຍແລະຫ້ອງທົດລອງແລະເຄື່ອງມື. ພະຍາດດັ່ງກ່າວພັດທະນາໃນເດັກນ້ອຍຫຼືໄວຫນຸ່ມ (ພາຍໃຕ້ 20 ປີ) ແລະມີແນ່ນອນກ້າວຫນ້າ. ນອກເຫນືອໄປຈາກອາການຄລາສສິກ, ອາດຈະມີປະກົດການອື່ນໆຂອງພະຍາດ. ໃນບັນດາພວກເຂົາ: ataxia cerebellar, ຫູຫນວກ, ຄວາມອ່ອນແອ ຂອງກ້າມເນື້ອໃບຫນ້າ, ເປັນການຫຼຸດລົງຂອງປັນຍາ. ສອບດົນຕີບັນເລງ, ທີ່ກໍານົດໄວ້ສໍາລັບໂຣກນີ້: ECG ແລະ EhoKS, ophthalmoscopy. ເພື່ອເຮັດໃຫ້ການບົ່ງມະຕິທີ່ຖືກຕ້ອງ, ທ່ານຕ້ອງການທີ່ຈະສະຫຼຸບທນຕ, cardiologist ແລະພັນທຸກໍາ.

ການປິ່ນປົວຂອງໂຣກ Kearns, Sayre

ມາຮອດປະຈຸ, ຖືກພັດທະນາການປິ່ນປົວ etiological ຂອງພະຍາດນີ້. ສຶກສາບາງຄົນອະທິບາຍປະສິດທິພາບຂອງຢາເສບຕິດ "Coenzyme Q10 », ເຊິ່ງ normalizes ລະດັບຂອງ lactic ແລະໄດ້ ກົດ PYRUVATE. ຄົນເຈັບທັງຫມົດທຸກທໍລະມານຈາກໂຣກ Kearns, Sayre ມີຄວາມຈໍາເປັນ ການປິ່ນປົວອາການສະແດງ. ໂດຍພື້ນຖານແລ້ວມັນແມ່ນຈຸດປະສົງໃນການລົບລ້າງການ block ຫົວໃຈ. ໃນເວລາທີ່ bradycardia ສັ່ງ "atropine" ຖ້າຫາກວ່າມີອາການຊັກ - ຢາເສບຕິດ "Diazepam". ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ຄົນເຈັບຕ້ອງການມ້າໄດ້. ສໍາລັບການປິ່ນປົວຂອງ ptosis, ophthalmoplegia ແລະ Pigmentary retinopathy ຜ່າຕັດທີ່ຈໍາເປັນ.