ພະຍາດ Crystal: ເຫດ, ຮູບພາບ, ອາຍຸໄຂ

ພະຍາດ Crystal ເປັນ pathologies ພັນທຸກໍາຫາຍາກທີ່ມີຖືກລົບກວນໃນໂຄງປະກອບການແລະການພັດທະນາຂອງລະບົບ musculoskeletal, ຊຶ່ງນໍາໄປສູ່ການທັນເຂັ້ມແຂງສູງຂອງກະດູກ. ໃນຢາປົວພະຍາດ, ພະຍາດນີ້ເອີ້ນວ່າ imperfecta osteogenesis. ພະຍາດນີ້ແມ່ນຫຍັງ? ຈະເປັນແນວໃດອາການແລະອາການຂອງໂລກ, ສິ່ງທີ່ການປິ່ນປົວແມ່ນສາມາດໃຊ້ໄດ້? ໃຫ້ຂອງພະຍາຍາມທີ່ຈະຕອບຄໍາຖາມທັງຫມົດເຫຼົ່ານີ້.

osteogenesis imperfecta ແມ່ນຫຍັງ?

ພະຍາດກະດູກ Crystal - ພະຍາດມໍລະດົກ. ໃນພະຍາດນີ້, ແພຈຸລັງຂອງກະດູກກາຍເປັນທັນເຂັ້ມແຂງທີ່ສຸດ, ເນື່ອງຈາກການທີ່ມະນຸດກະດູກຫັກຂອງຄົນເຈັບມັກຈະເກີດຂຶ້ນ, ການເກີດຂຶ້ນຢູ່ໃນຜົນກະທົບນ້ອຍທີ່ສຸດ, ເຖິງແມ່ນວ່າໃນເມື່ອບໍ່ມີການກະທົບໃດໆ. ຄົນເຈັບທີ່ມີການບົ່ງມະຕິນີ້ມັກຈະສັງເກດປະກົດການ pathological ອື່ນໆໃນຮູບແບບຂອງ:

• ກ້າມເນື້ອຫົດ;
• ຜິດປົກກະຕິທາງທັນຕະກໍາ;
• hypermobility ຂອງຂໍ້ຕໍ່;
• ໃນຮູບແບບຂອງການສູນເສຍການໄດ້ຍິນກ້າວຫນ້າໄດ້;
• ຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກ.

ພະຍາດມາ osteogenesis imperfecta ມີຊື່ຫຼາຍ:

• rickets fetal;
• innate osteomalacia;
• ພະຍາດ Lobstein ຂອງ;
• dystrophy periosteal;
• ກະດູກ brittle, ຫຼືເຈັບປ່ວຍໄປເຊຍກັນ.

ສາເຫດຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນຝັງຢູ່ໃນການປ່ຽນແປງທາງພັນທຸກໍາທີ່ນໍາໄປສູ່ການຢຸດຊະງັກຂອງການສ້າງກະດູກໄດ້. ໃນມະນຸດ, ມີ osteoporosis Generalized, ແລະກະດູກໄດ້ກາຍເປັນ brittle.

ພະຍາດດັ່ງກ່າວແມ່ນພົບທົ່ວໄປຫາຍາກ. ອີງຕາມການສະຖິຕິ, ມັນແມ່ນພົບເຫັນຢູ່ໃນເດັກນ້ອຍ 1 ຈາກ 10-20 ພັນເດັກນ້ອຍເກີດ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວພິຈາລະນາຮັກສາບໍ່ຫາຍ, ເຖິງແມ່ນວ່າໃນຢາປົວພະຍາດທີ່ທັນສະໄຫມ, ມີຫຼາຍວິທີເພື່ອປັບປຸງສະພາບການຂອງຄົນເຈັບແລະເຮັດໃຫ້ຊີວິດງ່າຍຂຶ້ນສໍາລັບເດັກນ້ອຍທີ່ມີພະຍາດທາງພັນທຸກໍາ.

ເປັນຫຍັງຈຶ່ງມີພະຍາດ

ທ່ານຫມໍເວົ້າວ່າທັງສອງສາເຫດຕົ້ນຕໍຂອງພະຍາດ:

1. ກະດູກຂອງການປ່ຽນແປງ gene ເກີດຂຶ້ນ, ການເປັນຫຍັງຈຶ່ງມີການຂາດຂອງ collagen ທາດໂປຼຕີນ, ຊຶ່ງເປັນຈຸລັງເຊື່ອມຕໍ່. ໃນ 5% ຂອງກໍລະນີປະເພດຂອງມໍລະດົກຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວແມ່ນ autosomal ເດັ່ນແລະ autosomal ໄດ້ເປີດກອງ.
2. ພະຍາດສາເຫດແມ່ນການປ່ຽນແປງທີ່ເກີດຂຶ້ນເອງ. ປະລິມານຂອງ collagen ໃນກໍລະນີນີ້ແມ່ນຖືກຕ້ອງ, ແຕ່ synthesis ທາດໂປຼຕີນຈາກມີການປ່ຽນແປງໃນໂຄງປະກອບການຂອງຕົນ. ກະດູກສາມາດຂະຫຍາຍຕົວປົກກະຕິ, ແຕ່ວ່າບໍ່ມີການຖືກລົບກວນຂອງຈຸລັງ ossification, ຄຸນສົມບັດກົນຈັກຫຼຸດລົງ, ມີຄວາມເປາະບາງຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ພະຍາດ "ກະດູກໄປເຊຍກັນ" ເປັນພະຍາດກ່ຽວກັບພັນທຸກໍາ, ສະນັ້ນໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດມັນເກີດຂຶ້ນໃນເດັກນ້ອຍ, ທີ່ມີພີ່ນ້ອງເປັນພະຍາດດຽວກັນ. ແຕ່ມີບາງຄັ້ງໃນທີ່ຫາຍາກໃນເວລາທີ່ imperfecta osteogenesis ສະແດງລູກ, ໃນຂະນະທີ່ພໍ່ແມ່ແມ່ນມີສຸຂະພາບສົມບູນ. ຮູບລັກສະນະຂອງພະຍາດກ່ຽວກັບນີ້ແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງກັບການປະກົດຕົວຂອງ mutations spontaneous ໄດ້.

ມີຫຼາຍໆຊະນິດຂອງພະຍາດທີ່ມີລັກສະນະອາການແລະການພັດທະນາຂອງວຽກຕ່າງໆແມ່ນ. A ເບິ່ງລາຍລະອຽດຢູ່ໃນຂັ້ນຕອນຂອງການຂອງພະຍາດໃນແຕ່ລະ.

ຮູບແບບອ່ອນແອ

ກ່ຽວກັບ 50 ຄົນເຈັບທີ່ມີ osteogenesis imperfecta% ມີປະເພດທໍາອິດຂອງພະຍາດນີ້. ພະຍາດ Crystal ໃນເດັກນ້ອຍ (ຮູບພາບໃນບົດຄວາມ) ແມ່ນປະກອບດ້ວຍການກະດູກຫັກເລື້ອຍໆ, ແຕ່ສຸດເຖິງອາຍຸໄດ້ 10 ປີມີຄວາມສ່ຽງຂອງການບາດເຈັບທີ່ຈະຈຸລັງກະດູກໄດ້ຖືກຫຼຸດລົງ. ປະຊາຊົນໃນໄລຍະ 40 ປີຄວນຈະລະມັດລະວັງ, ເປັນໄພຂົ່ມຂູ່ຂອງ fragility ກະດູກໄດ້ເພີ່ມອີກເທື່ອຫນຶ່ງ.

ມີຮູບແບບອ່ອນແອຂອງພະຍາດມັກຈະສັງເກດເຫັນອາການເລືອດໄຫຼຂອງຢູ່ຕາມໂກນ nasal, ນີ້ແມ່ນເນື່ອງມາຈາກການປ່ຽນແປງບາງຢ່າງໃນເສັ້ນເລືອດໄດ້.

ຮູບແບບ Perinatal ແມ່ນ lethal

ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ປະເພດທີສອງຂອງ osteogenesis imperfecta ນໍາໄປສູ່ການເສຍຊີວິດຂອງເດັກນ້ອຍຢູ່ໃນມົດລູກໄດ້. ພະຍາດດັ່ງກ່າວສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດລູກກ່ອນໄວອັນຄວນໃນໄລຍະຕົ້ນຂອງການ gestation.

ຮູບແບບຂອງພະຍາດນີ້ໄດ້ແບ່ງອອກເປັນສາມກຸ່ມ, ແຕ່ລະຊຶ່ງໃນນັ້ນແມ່ນ characterized by ລັກສະນະສະເພາະໃດຫນຶ່ງ:

• ກຸ່ມທໍາອິດ (A). ກະດູກກະໂຫຼກໄດ້ຖືກເສຍຫາຍເຖິງແມ່ນວ່າຢູ່ໃນມົດລູກ, ຊຶ່ງສາມາດໄດ້ຮັບການກໍານົດໂດຍຜ່ານແມ່ຍິງຖືພາເປັນ ultrasound. ເດັກນ້ອຍຈະໄດ້ຮັບການເກີດມາພ້ອມກັບພະຍາດກ່ຽວກັບນີ້ແມ່ນການຂະຫຍາຍຕົວຂອງບໍ່ຫຼາຍກ່ວາ 20-30 ຊຕມໄດ້. ກິດຈະກໍາສະຫມອງແລະລະບົບຫາຍໃຈໄດ້ຖືກແຍກ. ມີການບົ່ງມະຕິນີ້ເດັກນ້ອຍກໍາລັງກອກຫລືອາໄສຢູ່ພຽງແຕ່ສອງສາມມື້. ກໍລະນີໄດ້ຮັບການບັນທຶກໃນເວລາທີ່ "ໄປເຊຍກັນ" ເດັກເສຍຊີວິດເດືອນຫຼັງຈາກເກີດລູກ. ສາເຫດຂອງການເສຍຊີວິດແມ່ນຫຼາຍກະດູກຫັກ.
• ກຸ່ມທີ່ສອງ (B). ອາການຂອງພະຍາດແມ່ນຄ້າຍຄືກັນກັບປະກົດການຂອງຫ້ອງຮຽນ (A), ແຕ່ລະບົບທາງເດີນຫາຍໃຈກໍາລັງເຮັດວຽກຢ່າງຖືກຕ້ອງຫລືມີ deviation ເປັນການຄ້າຫນ້ອຍ. ຄົນເຈັບທັງຫມົດ ກະດູກຫຼອດ ແມ່ນສັ້ນ, ສະນັ້ນມັນຈະປາກົດຄວາມເຈັບປ່ວຍໄປເຊຍກັນ. ຍຸຍືນສະເລ່ຍ - ເປັນບໍ່ເທົ່າໃດປີຫຼັງຈາກການເກີດລູກ.
• ກຸ່ມທີສາມ (B) - ເກີດຂື້ນໃນກໍລະນີທີ່ຫາຍາກ. ລູກອ່ອນໃນຄັນຫຼືເສຍຊີວິດຢູ່ໃນມົດລູກຫຼືເດັກນ້ອຍເກີດໃຫມ່ເສຍຊີວິດພາຍໃນສອງສາມມື້ຫຼັງຈາກການເກີດລູກ. ກະໂຫຼກແມ່ນໄດ້ພັດທະນາແລະບໍ່ມີ ossification, ຫຼອດກະດູກ thinning.

ການຂະຫຍາຍຕົວຂອງກະດູກຫັກ

ໃນຄັ້ງທໍາອິດປະເພດມີຄຸນນະສົມບັດລັກສະນະ - ການຂະຫຍາຍຕົວຂອງກະດູກຫັກໄດ້. ປະເພດຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນຫາຍາກທີ່ສຸດ. ເຖິງວ່າຈະມີຄວາມຈິງທີ່ວ່າເດັກເກີດໃຫມ່ stature ຂະຫນາດນ້ອຍ, ນ້ໍາຫນັກຂອງຕົນສາມາດສອດຄ້ອງກັບມາດຕະຖານ. ໃນຄົນເຈັບທີ່ມີ osteogenesis imperfecta ປະເພດນີ້ແມ່ນມັກຈະວິນິດໄສບັນຫາກ່ຽວກັບລະບົບໄຫລວຽນໂລຫິດ. ບັນຫານີ້ຈະກາຍເປັນສາເຫດຂອງການເສຍຊີວິດໄດ້. ໃນເດັກອ່ອນທີ່ມີການຂະຫຍາຍຕົວຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກຫັກກະດູກມັກຈະເກີດຂຶ້ນໃນໄລຍະເວລາເກີດລູກ.

ການຂະຫຍາຍຕົວ skeletal ຖືກແຍກ

ໃນເວລາທີ່ປະເພດສີ່ຂອງໂລກທີ່ມີການຖືກລົບກວນທີ່ຮ້າຍແຮງໃນການຂະຫຍາຍຕົວແລະໂຄງປະກອບການຂອງໂຄງກະດູກ. ສໍາລັບເວລາຫຼາຍປີ, ຄົນເຈັບກ່ຽວກັບກະດູກໄດ້ຖືກສ້າງຕັ້ງຂຶ້ນ callus, ແລະຄວາມສ່ຽງຂອງກະດູກຫັກໄດ້ຖືກຫຼຸດລົງ. ໂດຍມີອາຍຸ 30 ຄົນເຈັບອາດຈະມີປະສົບການສູນເສຍການໄດ້ຍິນ.

ການລະບຸປະເພດຂອງພະຍາດແລະກຸ່ມດັ່ງກ່າວຈໍາເປັນຕ້ອງໄດ້ໄປໂດຍຜ່ານລະດັບທັງຫມົດຂອງມາດຕະການວິນິດໄສ. ໃຊ້ຂັ້ນຕອນທັງຫມົດໃນທັນທີທີ່ເປັນແອນ້ອຍຈະເກີດ.

ວິທີການຂອງການບົ່ງມະຕິ

ພະຍາດ Crystal (ຮູບພາບໄດ້ຖືກນໍາສະເຫນີໃນບົດຄວາມ) ສາມາດໄດ້ຮັບການກວດຫາໂຣກນີ້ໃນ fetus ໃນມົດລູກໄດ້. ຮຽນຮູ້ກ່ຽວກັບພະຍາດກ່ຽວກັບທີ່ມີຢູ່ແລ້ວອາດຈະ passage ຂອງ ultrasound ໄດ້. ຖ້າຫາກວ່າມີຄວາມສົງໄສຂອງສະຫມໍ່າສະເຫມີໃນຕົ້ນຕໍຂອງ collagen ໄດ້, ຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີການສຶກສາເພີ່ມເຕີມ. ເພື່ອເຮັດສິ່ງນີ້, ແມ່ຍິງຖືພາແມ່ນການກ່ຽວກັບການວິເຄາະຂອງນ້ໍາຂີ້ຊີດແລະຈຸລັງ epithelial ໄດ້.

ທັນທີທີ່ແອນ້ອຍຈະເກີດ, ມັນແມ່ນຄວາມຈໍາເປັນເພື່ອດໍາເນີນການກວດສອບທີ່ສົມບູນແບບ, ເຊິ່ງປະກອບດ້ວຍ:

• biopsy ຂອງກະດູກ;
• ດາຫລື X-ray ເພື່ອກວດສອບກະດູກຫັກ;
• densitometry (ການສຶກສາຂອງອົງປະກອບຂອງແຮ່ທາດຂອງກະດູກຢູ່ຕາມໂກນໄດ້);
• ການທົດສອບເລືອດໄປລ້ຽງກວດສອບການປ່ຽນແປງໃນດີເອັນເອ;
• ການບົ່ງມະຕິ collagen;
• ເປັນ biopsy ຈາກຜິວຊັ້ນນອກໄດ້.

ຜົນໄດ້ຮັບໄດ້ອະນຸຍາດໃຫ້ຫມໍເພື່ອເລືອກກິນຢາຕ້ານໂລກ therapeutic ປະສິດທິພາບ.

ວິທີການເປັນພະຍາດໄດ້ "ກະດູກໄປເຊຍກັນ"?

Osteogenesis imperfecta ແມ່ນພິຈາລະນາທີ່ຈະເປັນພະຍາດເກີດ, ແຕ່ກັບການຊ່ວຍເຫຼືອການປິ່ນປົວດ້ວຍປະສິດທິພາບສາມາດຫຼຸດຜ່ອນສະພາບການຂອງຄົນເຈັບແລະສ້າງຄວາມເຂັ້ມແຂງລະບົບ skeletal ຂອງຕົນ.

ໃນໄລຍະຂອງການປິ່ນປົວຄວນໄດ້ຮັບການປະກອບ:

• ແມກນີຊຽມແລະ potassium ເກືອ;
• ດ້ວຍທາດການຊຽມ,
• ວິຕາມິນ D ແລະສານອາຫານອື່ນໆ.

ມັນແມ່ນແນະນໍາໃຫ້ການນໍາໃຊ້ການປິ່ນປົວດ້ວຍອອກກໍາລັງກາຍແລະການ physiotherapy.

ຜູ້ປົກຄອງຂອງເດັກທີ່ມີຜິດປົກກະຕິດັ່ງກ່າວຄວນໄດ້ຮັບການປິ່ນປົວໂຣກຈິດ, ບ່ອນທີ່ພວກເຂົາເຈົ້າອະທິບາຍວິທີການຢ່າງຖືກຕ້ອງຝຶກອົບຮົມເດັກແລະດັດປັບໃຫ້ກັບສັງຄົມສັງຄົມ. ນີ້ຈະອະນຸຍາດໃຫ້ລູກຂອງທ່ານທີ່ຈະຮຽນຮູ້ໃນອະນາຄົດເພື່ອຫຼີກເວັ້ນການສະຖານະການອັນຕະລາຍທີ່ມີຄວາມສ່ຽງສູງຂອງກະດູກຫັກໄດ້.

ການພັດທະນາຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວບໍ່ສາມາດໄດ້ຮັບການປ້ອງກັນ. ແຕ່ມື້ນີ້ມີວິທີການແບບພິເສດຂອງການຮັກສາ, ປະຕິບັດຕາມທີ່ທ່ານສາມາດປັບປຸງສຸຂະພາບຂອງເດັກນ້ອຍຂອງທ່ານ. ເດັກນ້ອຍຜູ້ທີ່ມີໄປເຊຍກັນພະຍາດພົບ, ບໍ່ມີຜິດປົກກະຕິໃນການພັດທະນາທາງຈິດໃຈແລະທາງຈິດໃຈ, ສະນັ້ນມັນສາມາດໄດ້ຮັບການບັນລຸຜົນໃນຊີວິດ, ມັນເປັນມູນຄ່າມັນພຽງແຕ່ຊ່ວຍ.