ພະຍາດໂຄໂມໂຊມ - ພະຍາດກ່ຽວກັບ, ເຊິ່ງຂຶ້ນກັບການປ່ຽນແປງ

ລະດັບທີ່ທັນສະໄຫມຂອງການພັດທະນາຂອງຢາປົວພະຍາດໄດ້ພິສູດວ່າ predisposition ກັບພະຍາດສະເພາະໃດຫນຶ່ງຫຼືປະກົດການຂອງພະຍາດໄດ້ທຸກເພດທຸກໄວສາມາດເປັນອັນເນື່ອງມາຈາກປັດໄຈທາງພັນທຸກໍາ, ຫຼືການທໍາລາຍຂອງອຸປະກອນການຖ່າຍທອດທາງກໍາ (chromosomes mutation) ພໍ່ແມ່ໄດ້. ມາຮອດປະຈຸມັນຈະພິສູດວ່າພະຍາດໂຄໂມໂຊມອາດຈະກາຍເປັນສາເຫດຂອງພະຍາດໃນອະໄວຍະວະຕ່າງໆແລະລະບົບຮ່າງກາຍ, ແລະຄວາມຮຸນແຮງຂອງພະຍາດແມ່ນຂື້ນກັບປັດໄຈຈໍານວນຫຼາຍ.

ພະຍາດໂຄໂມໂຊມ - "ສະຫວັນ" ໂທດຫລືສົ່ງຜົນກະທົບສະພາບແວດລ້ອມແນວໃດ?

ສາເຫດຂອງປະເພດຂອງພະຍາດນີ້ແມ່ນຜິດກະຕິຂອງໂຄງສ້າງໂຄໂມໂຊມສ່ວນບຸກຄົນຫຼືການປ່ຽນແປງຈໍານວນຂອງເຂົາເຈົ້າໄດ້. ການກາຍພັນວ່າຜົນກະທົບຕໍ່ພະຍາດໂຄໂມໂຊມຂອງມະນຸດອາດຈະເກີດຂຶ້ນໃນການສ້າງຈຸລັງຂອງພໍ່ແມ່ໄດ້ (ໃນກໍລະນີນີ້ການປ່ຽນແປງຈະໄດ້ຮັບການລະບຸໃນຈຸລັງທັງຫມົດຂອງ offspring ຂອງຮ່າງກາຍ) ຫຼືໃນຊ່ວງທໍາອິດຫຼາຍຂອງການພັດທະນາຂອງຫນໍ່ລູກ. ໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວນີ້, ການປ່ຽນແປງການສຶກສາທາງພັນທຸກໍາຈະໄດ້ຮັບການກວດພົບພຽງແຕ່ໃນບາງສ່ວນຂອງຈຸລັງ - mosaicism ເກີດຂຶ້ນ. ຄວາມຮຸນແຮງຂອງການລະເມີດໃນຫລາຍວິທີທາງແມ່ນຂຶ້ນກັບຈຸດທີ່ມີການສູນເສຍຂອງ chromosomes ພໍ່ແມ່, ແລະວິທີການອອກສຽງການປ່ຽນແປງນີ້.

ໂຄໂມໂຊມບົກພ່ອງອາດຈະເກີດຂຶ້ນໃນໂຄໂມໂຊມເພດແລະ autosomes ໃນ, ແລະໃນຄວາມເປັນຈິງ, ໃນທັງສອງກໍລະນີມີການປັບເປັນໄປໄດ້ (ການປ່ຽນແປງ) ເຊັ່ນດຽວກັນກັບການປ່ຽນແປງປະລິມານ - ຫຼຸດລົງຫຼືເພີ່ມຂຶ້ນໃນຈໍານວນຂອງອຸປະກອນຂໍ້ມູນຂ່າວສານທາງພັນທຸກໍາຂອງ. ສ່ວນຫຼວງຫຼາຍຂອງພະຍາດໂຄໂມໂຊມກໍາລັງພົ້ນເດັ່ນຊັດເຈນສະແດງອອກທາງດ້ານການຊ່ວຍ, ແລະບໍ່ມີຄວາມແຕກຕ່າງກັນລະຫວ່າງພະຍາດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ lesions ຂອງ autosomes ແລະໂຄໂມໂຊມເພດສໍາພັນປ່ຽນແປງ. ໃນກໍລະນີທໍາອິດນະໂຍບາຍທາງດ້ານການຊ່ວຍຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວເຫັນໄດ້ຊັດເຈນໃນມື້ທໍາອິດຂອງຊີວິດຂອງເດັກເກີດໃຫມ່, ໃນຂະນະທີ່ພະຍາດວິທະຂອງ chromosomes ຮ່ວມເພດສາມາດສະແດງອອກ vividly ພຽງແຕ່ໄລຍະເວລາຂອງ puberty ຂອງເດັກ.

ສາເຫດຂອງພະຍາດໂຄໂມໂຊມ

ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ສາເຫດຂອງ ການປ່ຽນແປງໂຄໂມໂຊມ ກາຍເປັນຜົນກະທົບທາງລົບຂອງການເປັນອັນຕະລາຍ ສິ່ງແວດລ້ອມ ກ່ຽວກັບການສ້າງຈຸລັງແລະອຸປະກອນພັນທຸກໍາທີ່ມີໃນທົ່ວສັງຄົມ. ປັດໄຈອັນຕະລາຍອາດຈະ ionizing radiation, ອຸນຫະພູມສູງແລະຕ່ໍາ, ທາດເຄມີ, ລວມທັງຢາເສບຕິດ, ຕົວແທນ viral, ແລະການປ່ຽນແປງໃນການ E -book ຢູ່ໃນພໍ່ແມ່ມີຊີວິດ.

ໃນເວລາທີ່ karyotype ແມ່ນມີຄວາມຈໍາເປັນ?

ມັນໄດ້ຖືກພິສູດວ່າການປ່ຽນແປງໃນການສ້າງຈຸລັງທີ່ສາມາດສະສົມກັບອາຍຸສູງສຸດ, ເຊິ່ງວ່າເປັນຫຍັງ "ອາຍຸ" ຂອງພໍ່ແມ່ໃນການວາງແຜນຄອບຄົວຫຼືໃນລະຫວ່າງການສັງເກດການໃນລະຫວ່າງການຖືພາຈໍາເປັນສໍາລັບການສົ່ງໃຫ້ຄໍາປຶກສາທາງພັນທຸກໍາ. ມັນຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີການສຶກສາໂຄໂມໂຊມ (ສຶກສາ karyotype ຂອງພໍ່ແມ່ໃນອະນາຄົດ) ໃນການທໍາແທ້ງທີ່ເກີດຂຶ້ນເອງແລະລູກຕາຍໃນທ້ອງ, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບການຄົ້ນຄວ້າມີຄວາມຈໍາເປັນໃນກໍລະນີ, ຖ້າຫາກວ່າທ່ານຫມໍສົງໄສວ່າຜິດປົກກະຕິທາງໂຄໂມໂຊມໃນເດັກນ້ອຍ.

ລະດັບທີ່ທັນສະໄຫມຂອງການພັດທະນາຂອງຢາປົວພະຍາດໄດ້ພິສູດວ່າຫນຶ່ງແລະພະຍາດໂຄໂມໂຊມຄືກັນອາດຈະເກີດມາຈາກເປັນການປ່ຽນແປງຈໍານວນຂອງ chromosomes ແລະ rearrangement ໂຄໂມໂຊມໃນກຸ່ມໂດຍສະເພາະ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວຕົ້ນຕໍກ່ຽວຂ້ອງລົງໂຣກ, ຊຶ່ງອາດຈະໄດ້ຮັບເອີ້ນວ່າເປັນການເພີ່ມຂຶ້ນ (trisomy 21 ຄູ່ຂອງ chromosomes), ແລະ attaching ຂອງ "ພິເສດ" ຄູ່ 21 ໂຄໂມໂຊມຫາອື່ນໆ. ໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວນີ້, ການສຶກສາໃນທີ່ປະທັບຂອງເດັກນ້ອຍໃນຄອບຄົວທີ່ມີພະຍາດກ່ຽວກັບພັນທຸກໍານີ້ຈະຊ່ວຍໃຫ້ຄາດຄະເນຄວາມເປັນໄປໄດ້ຂອງເດັກນ້ອຍມີສຸຂະພາບ.

ພະຍາດໂຄໂມໂຊມ - ມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະປິ່ນປົວ?

ທຸກທ່ານຫມໍຜູ້ທີ່ມີການຈັດການກັບພະຍາດໂຄໂມໂຊມໃດ, ບັງຄັບໃຫ້ຂົມຂື່ນກັບຍອມຮັບວ່າການປິ່ນປົວຮາກຂອງຄົນເຈັບເປັນໄປບໍ່ໄດ້. ນັ້ນຄືເຫດຜົນ defeat ຂອງ autosomes ໄດ້ຈັດຂຶ້ນໃນ ການປິ່ນປົວອາການສະແດງ, ການອອກແບບພຽງແຕ່ໃນລະດັບຂະຫນາດນ້ອຍ, ຊົດເຊີຍຄວາມຜິດກະຕິການພັດທະນາ. ໃນກໍລະນີໃດກໍ່ຕາມ, ຄົນເຈັບໄດ້ຖືກພົບເຫັນຂໍ້ບົກພ່ອງຫຼາຍ, ລວມທັງ ປັນຍາອ່ອນ, ຂໍ້ບົກພ່ອງຂອງລະບົບ cardiovascular ໄດ້, ການປ່ຽນແປງທັງຫມົດໃນການ E -book ໄດ້.

Defeat chromosomes ຮ່ວມເພດ, ສໍາລັບຕົວຢ່າງ, trisomy ຂອງໂຄໂມໂຊມ X, ອາດຈະປະກົດຕົວຂອງມັນເອງພຽງແຕ່ໃນເດັກຍິງເມື່ອເຖິງອາຍຸຂອງ puberty ໄດ້. ໃນເວລາທີ່ພະຍາດນີ້ແມ່ນບໍ່ສົມປະກອບລວມຍອດທີ່ຫາຍາກແລະຜິດປົກກະຕິຂອງການແຕກຕ່າງກັນທາງເພດຈະເກີດຂຶ້ນໃນຂອບເຂດຈໍານວນຫນຶ່ງສາມາດໄດ້ຮັບການຮັບຄ່າແຮງງານຢາເສບຕິດຮໍໂມນ. ທ່ານຕ້ອງເຂົ້າໃຈວ່າການປິ່ນປົວນີ້ບໍ່ມີຜົນກະທົບກ່ຽວກັບການອຸປະກອນທາງພັນທຸກໍາຂອງແຕ່ລະຫ້ອງການ (ໂຄໂມໂຊມຂອງເຂົາເຈົ້າເອງ), ແຕ່ມັນຈະຊ່ວຍໃຫ້ສາມາດຮັບມືກັບ deviation ໃນສະຖານະການທາງດ້ານຮ່າງກາຍແລະຈິດໃຈຂອງຄົນເຈັບໄດ້.