ພະຍາດເບົາຫວານຟອສເຟດ: ສາເຫດ, ອາການ, ການບົ່ງມະຕິ, ການປິ່ນປົວ

ໃນໂລກມື້ນີ້ເກືອບພໍ່ແມ່ທຸກຄົນມີຄວາມຮູ້ຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວນີ້, ເປັນ rickets. ກ່ຽວກັບຄວາມຕ້ອງການປ້ອງກັນພະຍາດນີ້ໄດ້ປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ທ່ານຫມໍຂອງເດັກແຕ່ລະຄົນໃນເດືອນທໍາອິດຂອງຊີວິດຂອງເດັກນ້ອຍ. rickets ຫມາຍເຖິງພະຍາດທີ່ໄດ້ມາພັດທະນາເນື່ອງຈາກການ cholecalciferol ບໍ່ພຽງພໍ - ສານເສບຕິດທີ່ເອີ້ນກັນວ່າວິຕາມິນ D.

ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນບາງກໍລະນີໃນເດັກນ້ອຍມີອາການຂອງພະຍາດ, ເຖິງວ່າຈະມີການຍຶດຫມັ້ນໃນການວັດແທກການປ້ອງກັນ. ໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວຄວນໄດ້ຮັບການສົງໃສພະຍາດເຊັ່ນ: ພະຍາດເບົາຫວານຟອສເຟດ. ບໍ່ເຫມືອນກັບ rickets, ພະຍາດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ pathologies ພັນທຸກໍາ. ເພາະສະນັ້ນ, ມັນເປັນພະຍາດທີ່ຮ້າຍແຮງແລະຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີການປິ່ນປົວສະລັບສັບຊ້ອນຍາວ.

ເປັນພະຍາດເບົາຫວານຟອສເຟດຈະເປັນແນວໃດ?

ດັ່ງນັ້ນເປັນກຸ່ມຂອງພະຍາດທາງພັນທຸກໍາທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ metabolism ແຮ່ບົກຜ່ອງດ້ານ. ໃນພະຍາດກ່ຽວກັບຄົນອື່ນເອີ້ນວ່າວິຕາມິນ rickets D, ທົນທານຕໍ່. ປະເພດເດັ່ນຂອງພະຍາດເບົາຫວານຟອສເຟດເກີດຂຶ້ນໃນປະມານ 1 ລູກອອກຈາກ 20,000 ເດັກນ້ອຍເກີດໃຫມ່. ພະຍາດດັ່ງກ່າວໄດ້ອະທິບາຍຄັ້ງທໍາອິດໃນປີ 1937. ຫຼັງຈາກນັ້ນມັນໄດ້ຫັນອອກວ່າບໍ່ມີຮູບແບບອື່ນໆຂອງຜິດປົກກະຕິພັນທຸກໍາ. ສ່ວນຫຼາຍມັກ, ພະຍາດເບົາຫວານຟອສເຟດຖືກກວດພົບໃນໄວເດັກ. ມັນດຶງດູດຄວາມສົນໃຈຂອງການລົບກວນພໍ່ແມ່ gait ແລະການບິດເບືອນຂອງກະດູກ.

ຮ່າງກາຍບາງຢ່າງຂອງພະຍາດຕ່າງໆແມ່ນປະກອບດ້ວຍຄວາມຜິດກະຕິ E -book ອື່ນໆ. ບາງຄັ້ງພະຍາດນີ້ແມ່ນສະແດງແລະພຽງແຕ່ສາມາດກໍານົດມັນໂດຍວິທີການກວດ. ພະຍາດຖືກຈັດປະເພດກັບ rickets ມາ, hypoparathyroidism ແລະຜິດປົກກະຕິ endocrine ອື່ນໆ. ການປິ່ນປົວຄວນໄດ້ຮັບການປະສົມປະສານຢູ່ໃນອາຍຸຍັງນ້ອຍ.

ສາເຫດຂອງພະຍາດ

ສາເຫດຕົ້ນຕໍຂອງພະຍາດເບົາຫວານຟອສເຟດເປັນການລະເມີດໃນໂຄງປະກອບທາງພັນທຸກໍາ. ການກາຍພັນໄດ້ຮັບມໍລະດົກ. ບັນທຸກຂອງ gene ຜິດປົກກະຕິສາມາດທັງແມ່ຍິງແລະຜູ້ຊາຍ. The mutation ເກີດຂື້ນໃນ X-ໂຄໂມໂຊມເຊື່ອມໂຍງຊຶ່ງແມ່ນເດັ່ນຊັດເຈນ. ໃນກໍລະນີທີ່ຫາຍາກ, ພະຍາດເບົາຫວານຟອສເຟດສາມາດໄດ້ຮັບການທີ່ໄດ້ມາ. ລາວພັດທະນາໃນ ເນື້ອງອກຂອງ mesenchymal ຈຸລັງ, ສ້າງຕັ້ງຂຶ້ນໃນ utero. ໃນ pathology ນີ້ຖືກເອີ້ນວ່າ "rickets Oncogene."

ພະຍາດຫມາຍເຖິງ tubulopathy ກຸ່ມ - ຜິດປົກກະຕິຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງ. ເນື່ອງຈາກວ່າແຮ່ທາດຫຼຸດລົງດູດຊຶມໃນໃນ Tubules ຊາຍແດນຕິດຈອດ, ພັດທະນາການຂາດຂອງ phosphorus ໃນຮ່າງກາຍໄດ້. ໃນນອກຈາກນັ້ນ, ຖືກລົບກວນຄວາມສາມາດອຸທອນ suction. ດັ່ງນັ້ນ, ມີການປ່ຽນແປງໃນອົງປະກອບແຮ່ທາດຂອງຈຸລັງກະດູກໄດ້. ມີມັກຈະເປັນການລະເມີດຂອງການທໍາງານ osteoblasts. ຜູ້ຊາຍຜ່ານ gene ປ່ຽນແປງ pathologically ລູກສາວເທົ່ານັ້ນ, ແລະແມ່ຍິງ - ເດັກນ້ອຍຂອງ sexes ທັງສອງຝ່າຍ. ອີງຕາມລະບຽບເປັນ, ໄດ້ຮ້າຍແຮງຫຼາຍເດັກນ້ອຍຊາຍຍາດໄດ້ກ່ວາໃນເດັກນ້ອຍຍິງ.

ການຈັດປະເພດຂອງພະຍາດເບົາຫວານຟອສເຟດໃນເດັກນ້ອຍ

ມີຫຼາຍຮູບແບບຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວ, differing ໃນເກນພັນທຸກໍາແລະທາງດ້ານການຊ່ວຍແມ່ນ. ສ່ວນໃຫຍ່ການວິນິດໄສທົ່ວໄປ X-ເຊື່ອມໂຍງ rickets hypophosphatemic, ເຊິ່ງມີຮູບແບບທີ່ໂດດເດັ່ນຂອງມໍລະດົກ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ມີຫຼາຍຊະນິດອື່ນໆຂອງພະຍາດກ່ຽວກັບ. ການຈັດປະເພດປະກອບມີຮູບແບບດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້ຂອງພະຍາດ:

1. ພະຍາດເບົາຫວານຟອສເຟດເພດເດັ່ນ X, ການເຊື່ອມຕໍ່. ມັນໄດ້ຖືກສະໂດຍການປ່ຽນແປງ gene PHEX ທີ່ encodes endopeptidase ໄດ້. ເອນໄຊນີ້ແມ່ນຮັບຜິດຊອບສໍາລັບການຂົນສົ່ງແຮ່ທາດຕ່າງໆທີ່ຜ່ານຫມາກໄຂ່ຫຼັງແລະຊ່ອງ ion ເພາະລໍາໄສ້ໄດ້. ເນື່ອງຈາກວ່າຂະບວນການ mutation gene ນີ້ slows ລົງ, ໃຫ້ເພີ່ມຂຶ້ນກັບຄວາມລົ້ມເຫຼວໂດຍ ions ຟອສເຟດໃນຮ່າງກາຍ.
2. X, ການເຊື່ອມຕໍ່ໄດ້ເປີດກອງ. ຄຸນລັກສະນະ mutation CLCN5 ຂອງ gene ທີ່ຖອດລະຫັດເປັນທາດໂປຼຕີນຈາກຮັບຜິດຊອບສໍາລັບການປະຕິບັດງານຂອງຊ່ອງ chlorine ion ໄດ້. ໃນຖານະເປັນຜົນມາຈາກການຜິດປົກກະຕິກະຈັດກະຈາຍການຂົນສົ່ງຂອງສານໂດຍຜ່ານເຍື່ອຂອງໃນ Tubules renal ໄດ້. ບັນທຸກຂອງປະເພດຂອງພະຍາດວິທະນີ້ສາມາດທັງແມ່ຍິງແລະຜູ້ຊາຍ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ພະຍາດໄດ້ເກີດຂື້ນພຽງແຕ່ໃນເດັກນ້ອຍຊາຍ.
3. ຮູບແບບທີ່ໂດດເດັ່ນ Autosomal ຂອງພະຍາດເບົາຫວານຟອສເຟດ. ມັນກ່ຽວກັນຫີນກັບກໍາມະພັນໃນໂຄໂມໂຊມ 12. ເນື່ອງຈາກວ່າ osteoblasts ບໍ່ສົມປະກອບ pathological ແມ່ນທາດໂປຼຕີນຈາກຫ່າງໄກສອກຫລີກທີ່ສົ່ງເສີມການປັບປຸງການປົດຕໍາແຫນ່ງຟອສເຟດຈາກຮ່າງກາຍ. ການຍາດວິທະຍາແມ່ນ characterized by ແຮງປານ, ຊຶ່ງກົງກັນຂ້າມກັບຮູບແບບ X, ການເຊື່ອມຕໍ່.
4. Autosomal ໄດ້ເປີດກອງ. ຫາຍາກ. ຄຸນລັກສະນະ DMP1 gene ຜິດປົກກະຕິຕັ້ງຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມ 4. ມັນ encodes ໂປຕີນທີ່ຮັບຜິດຊອບສໍາລັບການພັດທະນາຂອງກະດູກແລະເນື້ອຟັນໄດ້.
5. Autosomal ໄດ້ເປີດກອງ, ປະກອບດ້ວຍການເປີດຕົວຂອງທາດການຊຽມໃນປັດສະວະໄດ້. ເກີດຂື້ນເນື່ອງຈາກວ່າບໍ່ສົມປະກອບ gene ທີ່ຕັ້ງຢູ່ເທິງໂຄໂມໂຊມ 9 ແລະຮັບຜິດຊອບຂອງຊ່ອງ renal sodium, ຂຶ້ນໄດ້.

ນອກເຫນືອໄປຈາກຮູບແບບການເຫຼົ່ານີ້ຂອງພະຍາດເບົາຫວານຟອສເຟດ, ມີປະເພດອື່ນໆຂອງພະຍາດກ່ຽວກັບ. ບາງຊະນິດຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວຍັງບໍ່ທັນໄດ້ຮັບການສຶກສາຈົນກ່ວາໃນປັດຈຸບັນ.

ຄວາມແຕກຕ່າງລະຫວ່າງ rickets ແລະພະຍາດເບົາຫວານຟອສເຟດ

rickets ແລະພະຍາດເບົາຫວານຟອສເຟດໃນເດັກນ້ອຍ - ນີ້ແມ່ນຂ້ອນຂ້າງບໍ່ໄດ້ສິ່ງດຽວກັນ, ເຖິງແມ່ນວ່າຮູບພາບທາງດ້ານການຊ່ວຍຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວແມ່ນເກືອບ. ຄວາມແຕກຕ່າງລະຫວ່າງ pathologies ເຫຼົ່ານີ້ໃນ etiology ແລະກົນໄກການພັດທະນາ. rickets ທໍາມະດາ - ມັນມາພະຍາດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການຂາດ cholecalciferol. ສານເສບຕິດນີ້ໄດ້ຖືກຜະລິດໄດ້ຢູ່ໃນຜິວຫນັງພາຍໃຕ້ອິດທິພົນຂອງແສງແດດໄດ້. ປະລິມານການວິເຄາະຂອງວິຕາມິນ D ແມ່ນຈະກ່ຽວກັບພື້ນຖານປະຈໍາວັນເພື່ອເດັກນ້ອຍທັງຫມົດຈາກ 1 ເດືອນ 3 ປີ, ບໍ່ລວມຮ້ອນ. ເນື່ອງຈາກຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງ cholecalciferol ຖືກລົບກວນຂະບວນການດູດຊຶມແຄຊຽມ. ໃນຖານະເປັນຜົນມາຈາກການພັດທະນາຜິດປົກກະຕິຂອງກະດູກ.

ບໍ່ເຫມືອນກັບພະຍາດເບົາຫວານຟອສເຟດທີ່ມັນແມ່ນວ່າມັນຫມາຍເຖິງການເປັນພະຍາດມາແຕ່ກໍາເນີດ. ໃນເວລາທີ່ພະຍາດວິທະນີ້ຖືກລົບກວນການດູດຊຶມຂອງແຮ່ທາດໃນຫມາກໄຂ່ຫຼັງ, ໂດຍສະເພາະ - ຟອສເຟດໄດ້. ໃນບາງກໍລະນີ, ມີການຂາດທາດການຊຽມ. ເນື່ອງຈາກລະເມີດຂອງອົງປະກອບແຮ່ທາດຂອງ pathologies ເນື້ອເຍື່ອກະດູກຄືກັບອາການ. ຄວາມແຕກຕ່າງລະຫວ່າງເຂົາເຈົ້າສາມາດໄດ້ຮັບການສ້າງຕັ້ງຂຶ້ນພຽງແຕ່ຫຼັງຈາກການບົ່ງມະຕິຫ້ອງທົດລອງໄດ້.

rickets Hypophosphatemic ໃນເດັກອາການ

ອາການຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວຕາມປົກກະຕິກໍາລັງກວດຫາໂຣກນີ້ໃນໄລຍະປີທີສອງຂອງຊີວິດ. ໃນກໍລະນີທີ່ຫາຍາກ, ມີ rickets hypophosphatemic ໃນເດັກອ່ອນ. ອາການທີ່ສາມາດໄດ້ຮັບການກວດຫາໂຣກນີ້ຢູ່ໃນ infancy ຂອງ - ເປັນກ້າມເນື້ອ hypotonia ແລະປີກສັ້ນ. ການທາງຄິນິກຕົ້ນຕໍແມ່ນ:

1. ຜິດປົກກະຕິຂອງຂໍ່ກະດູກຂາ.
2. curvature ຂອງພາກສ່ວນປາຍແມ່ນຕ່ໍາ O ຮູບ.
3. retardation ການຂະຫຍາຍຕົວໃນເດັກນ້ອຍ - ຈະກາຍເປັນຫນັງສືແຈ້ງການຫຼັງຈາກ 1 ປີ.
4. ຫນາຂອງ wrist ແລະ rib cartilage - "bracelets rachitic ແລະ beads."
5. ອາການເຈັບປວດໃນກະດູກຂອງ pelvis ແລະກະດູກສັນຫຼັງ.
6. ຄວາມເສຍຫາຍຂອງແຂ້ວ enamel.

ສ່ວນຫຼາຍມັກຈະຄໍາຮ້ອງທຸກຕົ້ນຕໍຂອງພໍ່ແມ່ແມ່ນວ່າຂາຂອງເດັກຖືກໂກງ. ມີຄວາມຄືບຫນ້າຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວມີການ softening ຂອງກະດູກ - osteomalacia.

ການບົ່ງມະຕິພະຍາດເບົາຫວານຟອສເຟດແລະ rickets

ການກວດສອບຜິດປົກກະຕິ, ໄດ້ດໍາເນີນການສຶກສາຂອງອົງປະກອບຂອງຊີວະເຄມີຂອງເລືອດໄດ້. ມັນຖືກບັນທຶກໄວ້ hypophosphatemia. ລະດັບຂອງທາດການຊຽມໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດປົກກະຕິ, ບາງຄັ້ງ - ຫຼຸດລົງ. ຢູ່ລວງກວ້າງຂອງ rickets ໄດ້ມີການເພີ່ມຂຶ້ນ ຂອງ phosphatase ເປັນດ່າງ. ໃນເວລາທີ່ X ຂອງປາເປີດເຜີຍ osteoporosis ແລະການຂະຫຍາຍຕົວຂອງກະດູກລະເມີດເຂດ. ໃນປັດສະວະທີ່ລະບຸໄວ້ເປັນຈໍານວນເງິນຂະຫນາດໃຫຍ່ຂອງຟອສເຟດ. ບາງຄັ້ງມີທາດການຊຽມວະບໍ່ສະດວກ.

ການປິ່ນປົວຂອງ rickets ແລະພະຍາດເບົາຫວານຟອສເຟດ

ສໍາລັບການປິ່ນປົວຂອງພະຍາດເບົາຫວານຟອສເຟດໄດ້ຖືກນໍາໃຊ້ປະລິມານຂະຫນາດໃຫຍ່ຂອງ cholecalciferol. ໃນບາງກໍລະນີ, ສະແດງໃຫ້ເຫັນການເສີມທາດການຊຽມ. ໃຫ້ແນ່ໃຈວ່າການນໍາໃຊ້ຢາປິ່ນປົວທີ່ປະກອບດ້ວຍ phosphorus. ເພື່ອປັບປຸງສະພາບຂອງກໍາຫນົດເສີມວິຕາມິນແລະແຮ່ທາດໄດ້. ເຫຼົ່ານີ້ລວມມີ "ແກ້ວກະຈົກ" ຢາເສບຕິດ "Duovit", "ຫນັງສື" ແລະອື່ນໆ. D.

ໃນເວລາທີ່ຄວາມໂຄ້ງສະແດງຂອງກະດູກສະແດງໃຫ້ເຫັນ physiotherapy, ການປິ່ນປົວດ້ວຍທາງດ້ານຮ່າງກາຍແລະຜ່າຕັດ. ຄວນຈະໄປປຶກ podiatrist ເປັນ.

ມາດຕະການການປ້ອງກັນແລະການຄາດຄະເນ

ສໍາລັບການປ້ອງມາດຕະການປະກອບມີການກວດກາ pediatrician ແລະສັນຍະແພດ, ຍ່າງໃນອາກາດສົດໄດ້ໂດຍການແຕ່ງຕັ້ງຂອງວິຕາມິນ D ຈາກເດືອນທໍາອິດຂອງຊີວິດ. ຖ້າຫາກວ່າຄອບຄົວແມ່ນບໍ່ສະບາຍຂອງພະຍາດເບົາຫວານຟອສເຟດຄວນຈະໄດ້ຮັບການທົດສອບທາງພັນທຸກໍາໃນ utero fetus. Prediction ສ່ວນຫຼາຍແມ່ນເອື້ອອໍານວຍໃຫ້ມີການປິ່ນປົວໃຫ້ທັນເວລາ.