Mutations Gene ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການປ່ຽນແປງຈໍານວນແລະໂຄງສ້າງຂອງໂຄໂມໂຊມ

ລໍຖ້າສໍາລັບການເກີດຂອງເດັກນ້ອຍ - ທີ່ໃຊ້ເວລາທີ່ດີທີ່ສຸດສໍາລັບພໍ່ແມ່, ແຕ່ຍັງໄດ້ຮ້າຍແຮງທີ່ສຸດ. ຫຼາຍຄົນກັງວົນວ່າລູກອາດຈະໄດ້ຮັບການເກີດມາພ້ອມກັບຄວາມພິການໃດຫນຶ່ງ, ທາງດ້ານຮ່າງກາຍຫຼືພິການທາງຈິດ.

ວິທະຍາສາດບໍ່ໄດ້ຢືນຍັງ, ມັນເປັນໄປໄດ້ທີ່ຈະກວດສອບການກ່ຽວກັບເດັກນ້ອຍໃນການຖືພາຫາອາການຜິດປົກກະຕິໃນການພັດທະນາດັ່ງກ່າວ. ເກືອບທັງຫມົດຂອງການກວດເຫຼົ່ານີ້ສາມາດສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າທັງຫມົດລົງກັບເດັກ.

ເປັນຫຍັງພໍ່ແມ່ດຽວກັນສາມາດໄດ້ຮັບການເກີດລູກທີ່ແຕກຕ່າງກັນຫມົດ - ເດັກສຸຂະພາບແລະເດັກນ້ອຍທີ່ມີຄວາມພິການໃດຫນຶ່ງ? ມັນກໍານົດຍີນ. ໃນເວລາເກີດລູກອ່ອນຫຼືເດັກນ້ອຍທີ່ມີຄວາມພິການທາງດ້ານຮ່າງກາຍມີຜົນກະທົບການປ່ຽນແປງ gene ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການປ່ຽນແປງໃນໂຄງປະກອບຂອງ DNA ໄດ້. ພວກເຮົາຈະສົນທະນາເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບວ່າ. ໃຫ້ຂອງເບິ່ງວ່າຈະເກີດຫຍັງຂຶ້ນ, ບາງ mutations ເມັດພັນພືດແລະສາເຫດຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ເປັນ mutation ແມ່ນຫຍັງ?

Mutation - ການປ່ຽນແປງໃນຈຸລັງຮ່າງກາຍແລະຊີວະພາບໃນໂຄງສ້າງ DNA. ເຫດຜົນອາດຈະມີການສໍາຜັດ (ໃນລະຫວ່າງການຖືພາບໍ່ສາມາດໃຊ້ເວລາຮູບພາບຂອງ X-ray, ສໍາລັບການບາດເຈັບແລະກະດູກຫັກ), ຄີຫຼັງ ultraviolet (ແສງແດດຍາວໃນໄລຍະຖືພາ, ຫຼືຢູ່ໃນຫ້ອງທີ່ມີໂຄມໄຟ ultraviolet ລິການ). ນອກຈາກນີ້, ການປ່ຽນແປງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດໄດ້ຮັບການຖ່າຍທອດແລະສືບທອດມາຈາກບັນພະບຸລຸດຂອງພວກເຮົາ. ທັງຫມົດຂອງເຂົາເຈົ້າສາມາດແບ່ງອອກເປັນປະເພດ.

mutations Gene ກັບການປ່ຽນແປງໃນໂຄງປະກອບໂຄໂມໂຊມຫລືຈໍານວນ

mutation ໂຄໂມໂຊມ - mutation ທີ່ໂຄງປະກອບການແລະຈໍານວນຂອງ chromosomes ມີການປ່ຽນແປງໄດ້. ຂົງເຂດໂຄໂມໂຊມອາດຈະຕົກຫຼື double, ຍ້າຍໄປເຂດ nonhomologous, ເຮັດຈາກບັນທັດຖານສໍາລັບການເປັນຮ້ອຍແລະ eighty ອົງສາ.

ສາເຫດຂອງດັ່ງກ່າວ mutation ເປັນ - ເປັນການລະເມີດພາຍໃຕ້ krossengovere.

mutations Gene ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການປ່ຽນແປງໃນໂຄງປະກອບໂຄໂມໂຊມຫຼືປະລິມານຂອງເຂົາເຈົ້າ, ແມ່ນສາເຫດຂອງຄວາມຜິດກະຕິທີ່ຮ້າຍແຮງແລະພະຍາດໃນເດັກນ້ອຍໄດ້. ພະຍາດເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຮັກສາບໍ່ຫາຍ.

ປະເພດຂອງການປ່ຽນແປງໂຄໂມໂຊມ

ມີພຽງແຕ່ສອງປະເພດຂອງການປ່ຽນແປງໂຄໂມໂຊມທີ່ສໍາຄັນຄວາມແຕກຕ່າງ: ຈໍານວນຫລາຍແລະໂຄງສ້າງ. Aneuploidy - ເປັນຈໍານວນຂອງປະເພດຂອງໂຄຣໂມໂຊມນັ້ນວ່າ, ໃນເວລາການປ່ຽນແປງ gene ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການປ່ຽນແປງຈໍານວນຂອງໂຄຣໂມໂຊມນັ້ນ. ມັນແມ່ນການສຸກເສີນຂອງຫຼາຍກວ່າແລະຫຼາຍຂອງຍຸກສຸດທ້າຍ, ການສູນເສຍຂອງໃດໆຂອງພວກເຂົາໄດ້.

mutations Gene ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການປ່ຽນແປງໃນໂຄງປະກອບການໃນກໍລະນີທີ່ໄດ້ພັກຜ່ອນໂຄໂມໂຊມ, ແລະຮ່ວມກັນອີກຕໍ່ມາ, ລາຍການຕັ້ງຄ່າປົກກະຕິ.

ປະເພດຂອງໂຄໂມໂຊມຈໍານວນຫລາຍ

ໂດຍຈໍານວນຂອງການປ່ຽນແປງກ່ຽວກັບການແບ່ງປັນໂຄໂມໂຊມ aneuploidy ຊະນິດເຊັ່ນ:. ພິຈາລະນາຕົ້ນຕໍຂອງ, ຊອກຫາຄວາມແຕກຕ່າງ.

• trisomy

Trisomy - ແມ່ນການສຸກເສີນໃນ karyotype ຂອງການ ເປັນໂຄໂມໂຊມພິເສດ. ປະກົດການທົ່ວໄປທີ່ສຸດ - ເປັນການສຸກເສີນຂອງໂຄໂມໂຊມຊາວຄັ້ງທໍາອິດ. ມັນຈະກາຍເປັນສາເຫດຂອງໂຣກລົງ, ຫຼື, ຍ້ອນວ່າເຂົາເຈົ້າໂທຫາມັນພະຍາດ - trisomy ຂອງໂຄໂມໂຊມຊາວຄັ້ງທໍາອິດ.

Patau ໂຣກແມ່ນພົບໂດຍສິບສາມແລະສິບແປດເທິງໂຄໂມໂຊມກວດຫາໂຣກນີ້ ໂຣກ Edwards. ມັນທັງຫມົດ trisomy autosomal. trisomy ອື່ນແມ່ນບໍ່ເຮັດວຽກໄດ້, ພວກເຂົາເຈົ້າເສຍຊີວິດຢູ່ໃນມົດລູກ, ແລະສູນເສຍໄປໃນເວລາທີ່ການເອົາລູກອອກໃນໂຕ. ບຸກຄົນຜູ້ທີ່ມີໂຄໂມໂຊມເພີ່ມເຕີມເພດສໍາພັນ (X, Y), - ແບບຍືນຍົງ. ການສະແດງອອກທາງດ້ານການຊ່ວຍຂອງການກາຍພັນດັ່ງກ່າວແມ່ນຕ່ໍາຫຼາຍ.

mutations Gene ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການປ່ຽນແປງໃນຈໍານວນເກີດຂຶ້ນສໍາລັບເຫດຜົນສະເພາະໃດຫນຶ່ງ. Trisomy ທີ່ສຸດແນວໂນ້ມທີ່ຈະເກີດຂຶ້ນໃນເວລາທີ່ແຕກຕ່າງໄດ້ ຂອງໂຄຣໂມໂຊມ homologous ໃນ anaphase (meiosis 1). ຜົນມາຈາກ divergence ນີ້ແມ່ນວ່າທັງສອງ chromosomes ຕົກເທົ່ານັ້ນໃນຫນຶ່ງໃນສອງຈຸລັງລູກສາວ, ແລະຄັ້ງທີສອງແມ່ນເປົ່າ.

Less ທົ່ວໄປ, ມັນອາດຈະບໍ່ແມ່ນ disjunction ຂອງ chromosomes. ປະກົດການນີ້ແມ່ນເອີ້ນວ່າການລະເມີດຂອງຄວາມແຕກຕ່າງລະຫວ່າງຄູ່ໂຄມາທິດເອື້ອຍໄດ້. ມັນເກີດຂຶ້ນໃນ meiosis 2 ນີ້ແມ່ນກໍລະນີໃນເວລາທີ່ສອງ chromosomes ທີ່ settle ໃນຫນຶ່ງ gamete, ເຊິ່ງກໍ່ໃຫ້ເກີດ Zygote Trisom. Nondisjunction ເກີດຂຶ້ນໃນໄລຍະຕົ້ນຂອງຂະບວນການໄຂ່ລອງເຫດການທີ່ໄດ້ຮັບການໃສ່ຝຸ່ນ. ດັ່ງນັ້ນ, clone ຈຸລັງ mutant ທີ່ສາມາດກວມເອົາເປັນສ່ວນຫນຶ່ງຂະຫນາດໃຫຍ່ຫຼືຂະຫນາດນ້ອຍກວ່າຂອງຈຸລັງການ. ບາງຄັ້ງມັນ manifests ຕົວຂອງມັນເອງຫ້ອງການຊ່ວຍເຫຼືອ.

ຈໍານວນຫຼາຍຂອງໂຄໂມໂຊມຊາວຄັ້ງທໍາອິດໄດ້ຖືກທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບອາຍຸຂອງແມ່ຍິງຖືພາ, ແຕ່ປັດໄຈນີ້ຈົນກ່ວາໃນມື້ນີ້ບໍ່ມີຫລັກຖານທີ່ຈະແຈ້ງ. ເຫດຜົນສໍາລັບການບໍ່ diverge ໂຄໂມໂຊມ, ຍັງບໍ່ຮູ້ຈັກ.

• monosomy

Monosomy ເອີ້ນວ່າການຂາດການໃດຂອງ autosomes ໄດ້. ຖ້າຫາກວ່ານີ້ເກີດຂຶ້ນ, ຫຼັງຈາກນັ້ນໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດມັນເປັນໄປບໍ່ໄດ້ທີ່ຈະຮັບຜິດຊອບຫມາກ, ການເກີດລູກກ່ອນໄວອັນຄວນຈະເກີດຂຶ້ນໃນໄລຍະຕົ້ນ. ຂໍ້ຍົກເວັ້ນ - monosomy ອັນເນື່ອງມາຈາກໂຄໂມໂຊມຊາວຄັ້ງທໍາອິດ. ເຫດຜົນທີ່ມີການ monosomy ອາດຈະກາຍເປັນທີ່ບໍ່ແມ່ນ disjunction ຂອງ chromosomes, ແລະການສູນເສຍຂອງ chromosomes ໃນໄລຍະ anaphase ວິທີການຂອງນາງເພື່ອ cage ໄດ້.

By monosomy chromosomes ຮ່ວມເພດຜົນໄດ້ຮັບໃນ fetus ໃນທີ່ karyotype XO. manifestation ທາງດ້ານການຊ່ວຍ karyotype ໄດ້ - ໂຣກ Turner. eighty ສ່ວນຮ້ອຍຂອງກໍລະນີທີ່ອອກຈາກ monosomy ຮ້ອຍລັກສະນະຂອງ X ໂຄໂມໂຊມແມ່ນເນື່ອງມາຈາກການລະເມີດຂອງພໍ່ meiosis ນ້ອຍ. ນີ້ແມ່ນເນື່ອງມາຈາກ nondisjunction X ແລະໂຄໂມໂຊມວາຍ. ໂດຍພື້ນຖານແລ້ວ, ຫມາກຂອງ karyotype XO ໄດ້ຖືກຂ້າຕາຍຢູ່ໃນມົດລູກ.

ອີງຕາມການໂຄໂມໂຊມເພດ trisomy ໄດ້ແບ່ງອອກເປັນສາມປະເພດ: 47 XXY, XXX 47, 47 XYY. ໂຣກ Klinefelter ຂອງ ແມ່ນ Trisomy 47 XXY. ໃນເມື່ອມີໂອກາດ karyotype ຮັບຜິດຊອບເດັກນ້ອຍແບ່ງອອກຫ້າສິບຫ້າສິບ. ສາເຫດຂອງໂຣກນີ້ສາມາດເປັນ nondisjunction ຂອງໂຄໂມໂຊມ X ຫລື X ແລະ Y nondisjunction spermatogenesis. The karyotype ສອງແລະທີສາມເທົ່ານັ້ນສາມາດເກີດຂຶ້ນໃນຫນຶ່ງຂອງພັນຂອງແມ່ຍິງຖືພາ, ພວກເຂົາປະຕິບັດບໍ່ໄດ້ເກີດຂຶ້ນໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດ, ຜູ້ຊ່ຽວຊານພົບເຫັນດີໂດຍອຸປະຕິເຫດ.

• polyploidy

mutations gene ນີ້ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການປ່ຽນແປງໃນທີ່ກໍານົດໄວ້ haploid ຂອງ chromosomes. ຖົງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດໄດ້ຮັບການສາມແລະ quadruple. Triploids ໄດ້ກວດຫາໂຣກນີ້ໂດຍທົ່ວໄປຫຼາຍທີ່ສຸດພຽງແຕ່ໃນເວລາທີ່ມີການທໍາແທ້ງທີ່ເກີດຂຶ້ນເອງ. ໄດ້ມີຫຼາຍກໍລະນີທີ່ແມ່ບໍລິຫານເພື່ອເຮັດໃຫ້ການລູກ, ແຕ່ພວກເຂົາເຈົ້າທັງຫມົດໄດ້ເສຍຊີວິດກ່ອນທີ່ຈະເຖິງອາຍຸສູງສຸດແລະເດືອນ. ກົນໄກການປ່ຽນແປງ gene ໃນກໍລະນີ triplodii ເຮັດແລະການກະຈາຍສົມບູນຂອງ nondisjunction ຂອງຊຸດໂຄໂມໂຊມບໍ່ວ່າຈະການສ້າງຈຸລັງຍິງຫຼືຊາຍ. ນອກຈາກນີ້, ກົນໄກອາດໃຫ້ບໍລິການເປັນອຸດົມສົມບູນຄູ່ຂອງໄຂ່ໄດ້. ໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວນີ້, ມີການເສື່ອມສະພາບຂອງແຮ່. ການເກີດໃຫມ່ນີ້ເອີ້ນວ່າການຖືພາ molar. ໂດຍປົກກະຕິ, ການປ່ຽນແປງເຫຼົ່ານີ້ນໍາໄປສູ່ການພັດທະນາຂອງພະຍາດທາງຈິດໃຈແລະຮ່າງກາຍຂອງເດັກນ້ອຍ, ການເອົາລູກອອກ.

ທີ່ mutations gene ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການປ່ຽນແປງໃນໂຄງປະກອບໂຄໂມໂຊມ

ການປ່ຽນແປງໂຄງສ້າງມີຜົນສະທ້ອນຂອງໂຄໂມໂຊມພັກຜ່ອນ (ກະດູກຫັກ) ໂຄໂມໂຊມ. ໃນຖານະເປັນຜົນມາຈາກການໂຄໂມໂຊມເຫຼົ່ານີ້ມີການເຊື່ອມຕໍ່, ລາຍລັກສະນະທີ່ຜ່ານມາລາວ. ການດັດແປງເຫຼົ່ານີ້ອາດຈະບໍ່ສົມດຸນແລະສົມດູນ. ການດຸ່ນດ່ຽງບໍ່ມີການເກີນດຸນຫຼືການຂາດແຄນອຸປະກອນການ, ຢ່າງໃດກໍຕາມຍັງບໍ່ໄດ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນ. ພວກເຂົາເຈົ້າສາມາດເກີດຂຶ້ນພຽງແຕ່ໃນກໍລະນີທີ່ຢູ່ໃນເວັບໄຊການທໍາລາຍຂອງໂຄໂມໂຊມແມ່ນ gene ວ່າເປັນສິ່ງສໍາຄັນຕົວຈິງແລ້ວມໄດ້. ໃນທີ່ກໍານົດໄວ້ທີ່ສົມດຸນຂອງ gametes ອາດປາກົດບໍ່ດຸ່ນດ່ຽງ. ໃນຜົນຂອງການຈະເລີນພັນທີ່ gamete ນີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ລັກສະນະຂອງ fetus ໄດ້ມີກໍານົດໄວ້ໂຄໂມໂຊມບໍ່ສົມດຸນໄດ້. ມີກໍານົດໄວ້ນີ້ fetus ໄດ້ຍົກຈໍານວນຂອງບໍ່ສົມປະກອບປາກົດ pathologies ຮ້າຍແຮງ.

ປະເພດຂອງການດັດແປງໂຄງສ້າງ

mutations Gene ເກີດຂຶ້ນຢູ່ໃນລະດັບຂອງການສ້າງຕັ້ງ gamete ໄດ້. ເພື່ອປ້ອງກັນການຂະບວນການນີ້ບໍ່ສາມາດ, ຫຼືບໍ່ສາມາດແນ່ນອນວ່າ ວ່າການກາຍພັນດັ່ງກ່າວ ອາດຈະເກີດຂຶ້ນ. ການດັດແປງໂຄງສ້າງມີຫຼາຍໆຊະນິດ.

• ລຶບ

ການປ່ຽນແປງນີ້ແມ່ນເນື່ອງມາຈາກການສູນເສຍຂອງສ່ວນຫນຶ່ງຂອງໂຄໂມໂຊມໄດ້. ເມື່ອຊ່ອງຫວ່າງນີ້ຈະກາຍເປັນໂຄໂມໂຊມສັ້ນ, ແລະສ່ວນຫນຶ່ງ severed ຂອງຕົນໄດ້ສູນເສຍໄປໃນພະແນກມືຖືຕື່ມອີກ. ລຶບ interstitial - ນີ້ແມ່ນກໍລະນີໃນເວລາທີ່ຫນຶ່ງໂຄໂມໂຊມຖືກແຍກໃນສະຖານທີ່ຫຼາຍ. ໂຄໂມໂຊມເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນປົກກະຕິຜະລິດ fetus nonviable. ແຕ່ບໍ່ມີກໍລະນີທີ່ເດັກນ້ອຍມີຊີວິດລອດ, ແຕ່ພວກເຂົາເຈົ້າມີເນື່ອງຈາກການທີ່ກໍານົດໄວ້ຂອງ chromosomes ນີ້ແມ່ນໂຣກ Wolf-Hirschhorn, "cry cat ຂອງ."

• ຊ້ໍາ

mutations gene ເຫຼົ່ານີ້ເກີດຂຶ້ນໃນລະດັບຂອງອົງການຈັດຕັ້ງຂອງສອງ DNA ໄດ້. ໂດຍພື້ນຖານແລ້ວຊ້ໍາບໍ່ສາມາດເປັນສາເຫດຂອງຜິດປົກກະຕິດັ່ງກ່າວທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດລຶບໄດ້.

• ການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງ

ການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງເກີດຂຶ້ນເນື່ອງຈາກການຍົກຍ້າຍຂອງສານພັນທຸກໍາຈາກຫນຶ່ງໂຄໂມໂຊມກັບຄົນອື່ນ. ຖ້າຫາກວ່າມີການ rupture ໃນຫຼາຍ chromosomes ແລະພວກເຂົາເຈົ້າແລກປ່ຽນສ່ວນ, ມັນຈະກາຍເປັນສາເຫດຂອງ retsiproktnoy ການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງໄດ້. The karyotype ຂອງການເຄື່ອນຍ້າຍຂອງນີ້ມີພຽງແຕ່ສີ່ສິບຫົກ chromosomes. ການການເຄື່ອນຍ້າຍດຽວກັນຫຼາຍເປີດເຜີຍພຽງແຕ່ໂດຍການວິເຄາະລາຍລະອຽດແລະການສຶກສາຂອງໂຄຣໂມໂຊມນັ້ນ.

ການປ່ຽນແປງໃນລໍາດັບ nucleotide ໄດ້

mutations Gene ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການປ່ຽນແປງໃນລໍາດັບ nucleotide ໄດ້, ໃນເວລາທີ່ສະແດງອອກໃນການແກ້ໄຂຂອງໂຄງປະກອບການຂອງບາງພາກສ່ວນຂອງ DNA ໄດ້. ໂດຍຜົນກະທົບ mutation ດັ່ງກ່າວແບ່ງອອກເປັນສອງປະເພດ - ບໍ່ມີການປ່ຽນແປງກອບແລະການປ່ຽນແປງ. ການທີ່ຈະຮູ້ສິ່ງທີ່ເປັນສາເຫດຂອງການປ່ຽນແປງຂອງ DNA ໄດ້, ມັນເປັນສິ່ງຈໍາເປັນເພື່ອພິຈາລະນາແຕ່ລະປະເພດແຍກກັນ.

ກອບການປ່ຽນແປງ mutation, ໂດຍບໍ່ມີການ

mutations gene ເຫຼົ່ານີ້ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການປ່ຽນແປງແລະການທົດແທນຂອງຄູ່ຖານໃນໂຄງປະກອບ DNA ໄດ້. ຖ້າຫາກວ່າການທົດແທນດັ່ງກ່າວບໍ່ໄດ້ສູນເສຍຄວາມຍາວ DNA ໄດ້, ແຕ່ສາມາດໄດ້ຮັບການສູນເສຍແລະການທົດແທນຂອງອາຊິດ amino ໄດ້. ມີຄວາມເປັນໄປທີ່ໂຄງສ້າງຂອງທາດໂປຼຕີນທີ່ຖືກຮັກສາໄວ້ເປັນ, ມັນຈະເຮັດຫນ້າທີ່ເປັນ degeneracy ຂອງລະຫັດພັນທຸກໍາພືດ. ພິຈາລະນາລາຍລະອຽດຂອງທາງເລືອກໃນການທັງ: ການທົດແທນແລະໂດຍບໍ່ມີການທົດແທນອາຊິດ amino.

Mutation ໂດຍປ່ຽນອາຊິດ amino

ປ່ຽນເປັນສານຕົກຄ້າງອາຊິດ amino ໃນ polypeptide ເອີ້ນວ່າ mutations missense. ໃນໂມເລກຸນ hemoglobin ມີສີ່ລະບົບຕ່ອງໂສ້ຂອງມະນຸດ - ສອງ "ແລະ" (ມັນແມ່ນຕັ້ງຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມ sixteenth), ແລະທັງສອງ "b" (coding ໃນໂຄໂມໂຊມ eleventh). ຖ້າຫາກວ່າ "b" - ລະດັບປົກກະຕິ, ແລະມີຮ້ອຍສີ່ສິບຫົກຕົກຄ້າງອາຊິດ amino ໃນໂຄງປະກອບການຂອງຕົນ, ແລະຄັ້ງທີ VI ແມ່ນ glutamic ເປັນ, hemoglobin ແມ່ນປົກກະຕິ. ໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວນີ້, ອາຊິດ glutamic ຈະເຂົ້າລະຫັດ GAA triplet. ຖ້າຫາກວ່າເນື່ອງຈາກ mutations GAA GTA ແທນ, ແທນທີ່ຈະເປັນອາຊິດ glutamic ໃນ hemoglobin molecule ຮູບແບບ valine. ດັ່ງນັ້ນ, ແທນທີ່ຈະເປັນຂອງເຮໂມໂກບິນປົກກະຕິ HBA ກົດ HBs hemoglobin ອື່ນ. ດັ່ງນັ້ນ, ການທົດແທນຂອງອາຊິດ amino ຫນຶ່ງ, ແລະເຕີມດຽວຈະເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດຮ້າຍແຮງທີ່ຮ້າຍແຮງ - ພະຍາດເລືອດຈາງເລືອດຈາງ.

ພະຍາດດັ່ງກ່າວແມ່ນ manifested ໂດຍຄວາມຈິງທີ່ວ່າເມັດເລືອດແດງມີຮູບຮ່າງຄ້າຍຄື sickle ໄດ້. ດັ່ງນັ້ນ, ພວກເຂົາເຈົ້າແມ່ນບໍ່ສາມາດທີ່ຈະເຫມາະສົມໃຫ້ອົກຊີເຈນທີ່. ຖ້າຫາກວ່າຢູ່ໃນລະດັບ cellular ມີ homozygous ສູດ HBs / HBs, ນໍາໄປສູ່ການເສຍຊີວິດຂອງເດັກນ້ອຍຢູ່ໃນໄວເດັກໄດ້. ຖ້າຫາກວ່າສູດ HBA / HBs ໄດ້, ເມັດເລືອດແດງມີຮູບແບບອ່ອນແອຂອງການປ່ຽນແປງ. ນີ້ປ່ຽນແປງເລັກນ້ອຍຄືມີຄຸນນະພາບທີ່ເປັນປະໂຫຍດ - ການຕໍ່ຕ້ານກັບພະຍາດໄຂ້ຍຸງ. ໃນບັນດາປະເທດເຫຼົ່ານັ້ນທີ່ມີຄວາມສ່ຽງຂອງການເຮັດສັນຍາມີເຊື້ອໄຂ້ຍຸງແມ່ນຄືກັນກັບໃນເຢັນຂອງ Siberia, ການປ່ຽນແປງນີ້ມີຄຸນນະພາບທີ່ເປັນປະໂຫຍດ.

Mutation ຂອງອາຊິດ amino ໂດຍບໍ່ມີການທົດແທນ

ການທົດແທນເຕີມໂດຍບໍ່ມີການແລກປ່ຽນຂອງອາຊິດ amino ທີ່ເອີ້ນວ່າການກາຍພັນ seymsens. ຖ້າຫາກວ່າພາກພື້ນ DNA ທີ່ເຂົ້າລະຫັດໄດ້ "b" - ວົງຈອນຈະໄດ້ຮັບການທົດແທນທີ່ເປັນ GAA gag, ຫຼັງຈາກນັ້ນເນື່ອງຈາກຄວາມຈິງທີ່ວ່າ ລະຫັດພັນທຸກໍາ ແມ່ນຢູ່ນອກ, ການທົດແທນກົດ glutamic ບໍ່ສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້. ໂຄງປະກອບການລະບົບຕ່ອງໂສ້ບໍ່ໄດ້ມີການປ່ຽນແປງ, erythrocytes ຈະບໍ່ດັດແປງ.

mutation Frameshift

mutations gene ເຫຼົ່ານີ້ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການປ່ຽນແປງໃນຄວາມຍາວຂອງ DNA ໄດ້. Length ອາດມີຂະຫນາດນ້ອຍຫຼືຂະຫນາດໃຫຍ່, ໂດຍອີງຕາມການສູນເສຍຫລືເພີ່ມເຕີມຄູ່ເຕີມ. ດັ່ງນັ້ນ, ໂຄງປະກອບການທັງຫມົດສົມບູນຂອງທາດໂປຼຕີນແມ່ນມີການປ່ຽນແປງ.

ສະກັດກັ້ນ Intragenic ອາດຈະເກີດຂຶ້ນ. ປະກົດການນີ້ເກີດຂຶ້ນໃນເວລາທີ່ບໍ່ມີສະຖານທີ່ສອງ mutations ທີ່ຊົດເຊີຍເຊິ່ງກັນແລະກັນ. ນີ້ແມ່ນໃຊ້ເວລາຂອງການເຂົ້າຮ່ວມຄູ່ເຕີມຫຼັງຈາກຫນຶ່ງໄດ້ຮັບການສູນເສຍ, ແລະໃນທາງກັບກັນໄດ້.

mutations nonsense

ນີ້ເປັນກຸ່ມພິເສດຂອງ mutations. ມັນແມ່ນຫາຍາກໃນກໍລະນີຂອງນາງ, ມີລັກສະນະຂອງ codons ຢຸດໄດ້. ນີ້ສາມາດເກີດຂຶ້ນທັງໃນການສູນເສຍຂອງຄູ່ຖານ, ແລະໃນການເຂົ້າເປັນຂອງເຂົາເຈົ້າ. ໃນເວລາທີ່ມີ codons ຢຸດ, ການສັງເຄາະ polypeptides ຢຸດຫມົດ. ດັ່ງນັ້ນຈຶ່ງສາມາດປະກອບເປັນ allele null. ມັນຈະບໍ່ກົງກັບຫນຶ່ງຂອງທາດໂປຣຕີນໄດ້.

ມີສິ່ງດັ່ງກ່າວເປັນການສະກັດກັ້ນ intergenic ເປັນ. ນີ້ແມ່ນປະກົດການທີ່ກາຍພັນຂອງຫນຶ່ງ gene ໄດ້ suppresses mutations ໃນອື່ນໆໄດ້.

ບໍ່ວ່າຈະເປັນການປ່ຽນແປງໄດ້ຖືກກວດພົບໃນໄລຍະການຖືພາ?

mutations Gene ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການປ່ຽນແປງຈໍານວນຂອງ chromosomes ໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດສາມາດໄດ້ຮັບການກໍານົດ. ເພື່ອຊອກຫາບໍ່ວ່າຈະເປັນຂໍ້ບົກພ່ອງເກີດໃນການພັດທະນາແລະເລືອດໃນອາທິດທໍາອິດຂອງການຖືພາ (ຈາກສິບສິບສາມອາທິດ) ການຄັດເລືອກໄວ້. ນີ້ແມ່ນຊຸດຂອງການສໍາຫຼວດທີ່ງ່າຍດາຍ: ອ້ອມຮົ້ວໄວ້ເພື່ອໃນຕົວຢ່າງເລືອດຈາກນິ້ວມືແລະມີເສັ້ນກ່າງ ultrasound. ກ່ຽວກັບ ultrasound fetal ຮັບການປິ່ນປົວໃນສອດຄ່ອງກັບຕົວກໍານົດການຂອງຢ່າງຮຸນແຮງທັງຫມົດ, ດັງແລະຫົວ. ຕົວກໍານົດການເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນຢູ່ໃນທີ່ບໍ່ແມ່ນປະຕິບັດຕາມທີ່ເຂັ້ມແຂງຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າເດັກນ້ອຍມີຂໍ້ບົກພ່ອງໃນການພັດທະນາ. ເພື່ອຢືນຢັນການຫຼືປະຕິເສດການບົ່ງມະຕິໂດຍອີງໃສ່ຜົນໄດ້ຮັບຂອງການທົດສອບເລືອດໄດ້.

ນອກຈາກນີ້, ພາຍໃຕ້ການຊີ້ນໍາຢ່າງໃກ້ຊິດຂອງແພດກໍເປັນແມ່ໃນອະນາຄົດ, ເດັກນ້ອຍຜູ້ທີ່ອາດຈະມີການກາຍພັນໃນລະດັບພັນທຸກໍາພືດເປັນ, ແມ່ນມໍລະດົກ. ນັ້ນຄືແມ່ຍິງເຫຼົ່ານັ້ນ, ພີ່ນ້ອງທີ່ໄດ້ກໍລະນີຂອງເດັກນ້ອຍພິການຈິດຫຼືທາງດ້ານຮ່າງກາຍລະບຸລົງ syndrome, Patau ແລະພະຍາດກໍາມະພັນອື່ນໆ.