ໂຣກ Pearson: ອາແລະການປິ່ນປົວ

ໂຣກ Pearson ຂອງ - ນີ້ແມ່ນພະຍາດທາງພັນທຸກໍາຫາຍາກທີ່ສຸດທີ່ສະແດງອອກມາໃນໄວເດັກອ່ອນ, ແລະໃນກໍລະນີຫຼາຍທີ່ສຸດນໍາໄປສູ່ການເສຍຊີວິດໄວ.

ປະຫວັດສາດຂອງການຄົ້ນພົບ

ອີກຊື່ຫນຶ່ງຂອງໂຣກຂອງ Pearson - ເປັນມາແຕ່ກໍາເນີດ ພະຍາດເລືອດຈາງ sideroblastic ບໍ່ພຽງພໍ pancreatic exocrine. ພະຍາດດັ່ງກ່າວທີ່ມີຊື່ຫຼັງຈາກວິທະຍາສາດຜູ້ທໍາອິດທີ່ອະທິບາຍມັນໃນປີ 1979 - N. A. Pirsona. ໂຣກໄດ້ຮັບການຍອມຮັບໂດຍຜ່ານການສັງເກດການຍາວຂອງເດັກນ້ອຍສີ່ທີ່ມີອາການຄ້າຍຄືກັນ: ພວກເຂົາເຈົ້າສັງເກດເຫັນວ່າພະຍາດເລືອດຈາງ sideroblastic ທີ່ບໍ່ແມ່ນຕອບສະຫນອງຕໍ່ການປິ່ນປົວມາດຕະຖານ, ຂາດການທໍາງານ pancreatic exocrine ແລະພະຍາດວິທະຂອງຈຸລັງໄຂກະດູກໄດ້.

ໃນຄັ້ງທໍາອິດ, ເດັກນ້ອຍເຮັດໃຫ້ການບົ່ງມະຕິທີ່ແຕກຕ່າງກັນ - ໂຣກ Shvahmana (hypoplasia ມາແຕ່ກໍາເນີດຂອງ pancreas ໄດ້). ແຕ່ຫຼັງຈາກການກວດເລືອດແລະໄຂກະດູກແມ່ນຄວາມແຕກຕ່າງທີ່ຊັດເຈນໄດ້ພົບເຫັນ, ຊຶ່ງໃຫ້ໂອກາດເພື່ອເນັ້ນຫນັກໃສ່ໂຣກ Pearson ຂອງເປັນປະເພດແຍກຕ່າງຫາກ.

ສາເຫດຂອງພະຍາດ

ຄົ້ນຄ້ວາເປັນສາເຫດຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວໄດ້ປະມານສິບປີ. ແພດ geneticist ສາມາດຊອກຫາຂໍ້ບົກພ່ອງທາງພັນທຸກໍາທີ່ນໍາໄປສູ່ພະແນກແລະການເຮັດສໍາເນົາຂອງ DNA mitochondrial.

ເຖິງແມ່ນວ່າພະຍາດດັ່ງກ່າວເປັນພັນທຸກໍາ, ປົກກະຕິແລ້ວປະກົດ mutation spontaneously, ແລະເດັກນ້ອຍຄົນເຈັບແມ່ນເກີດມາເພື່ອເປັນພໍ່ແມ່ສຸຂະພາບຢ່າງສົມບູນ. ບາງຄັ້ງມີຄວາມສໍາພັນລະຫວ່າງປະທັບຂອງພະຍາດຕາໃນແມ່ແລະການພັດທະນາຂອງໂຣກ Pearson ໃນເດັກນ້ອຍຂອງນາງ.

ຂໍ້ບົກພ່ອງ DNA ສາມາດໄດ້ຮັບການເປີດເຜີຍໃນໄຂກະດູກ, pancreas atsinotsitah, ເຊັ່ນດຽວກັນກັບອະໄວຍະວະທີ່ບໍ່ແມ່ນເປົ້າຫມາຍຕົ້ນຕໍຂອງພະຍາດ - ຫມາກໄຂ່ຫຼັງ, ກ້າມຊີ້ນຫົວໃຈ, ຕັບ. ໃນອີກດ້ານຫນຶ່ງ, ຜູ້ປ່ວຍບາງລາຍໃນທີ່ປະທັບຂອງຮູບທາງດ້ານການຊ່ວຍແລະຫ້ອງທົດລອງເປັນປົກກະຕິແລະບໍ່ສາມາດລົງທະບຽນການປ່ຽນແປງໃນ DNA mitochondrial.

ເດັກນ້ອຍບໍ່ສະບາຍໄປສະສົມທາດເຫຼັກໃນຕັບ, sclerosis glomerular, ການສ້າງຕັ້ງ cyst renal. ໃນບາງກໍລະນີ, ມັນແມ່ນການພັດທະນາ fibrosis myocardial, ຊຶ່ງນໍາໄປສູ່ຫົວໃຈຊຸດໂຊມ.

ການ pancreas secretes ຈໍານວນບໍ່ພຽງພໍຂອງ lipase, amylase ແລະບາຍກາກໂບເນໃນຄົນເຈັບທັງຫມົດມີພະຍາດ Pearson ໄດ້. ໂຣກຫົດ manifests ເນື້ອເຍື່ອຕ່ອມແລະ fibrosis ຕໍ່ໆມາຂອງຕົນ.

ວິທີການຂອງການບົ່ງມະຕິ

ມີການວິນິດໄສຄວາມຫມັ້ນໃຈສາມາດພຽງແຕ່ກໍາມະພັນທ່ານຫມໍຫຼັງຈາກຄວ້າວິ DNA mitochondrial. ພາລະບົດບາດສໍາຄັນມີຄົນຫຼິ້ນໂດຍການວິເຄາະປົກກະຕິຂອງເລືອດ peripheral ເອງ: ວິໄຈ macrocytic ເລືອດຈາງຮ້າຍແຮງ, neutropenia ແລະ thrombocytopenia. ແຕ່ສັງເກດແມ່ນການບໍ່ມີຜົນກະທົບຂອງການ ປິ່ນປົວຂອງພະຍາດເລືອດຈາງ "CYANOCOBALAMIN" ແລະການກະກຽມທາດເຫຼັກ.

ເນື່ອງຈາກ ໄຂກະດູກ puncture ສາມາດເບິ່ງການຫຼຸດລົງໃນຈໍານວນທັງຫມົດຂອງຈຸລັງປາກົດຕົວຂອງ vacuoles ໃນລັກສະນະຂອງ erythroblasts ແລະ sideroblasts ແຫວນໄດ້.

ອາການພະຍາດ

ຈາກມື້ທໍາອິດຂອງຊີວິດເດັກທີ່ຖືກສົງໃສໂຣກ Pearson ຂອງ. ອາການຂອງ debut ພະຍາດໃນເດັກໃນຮູບແບບຂອງພະຍາດເລືອດຈາງ pernicious, ແລະພະຍາດເບົາຫວານ insulin ແມ່ນ. ສັງເກດເຫັນວ່າ ຜິວຫນັງສີ, drowsiness, ອາການງ້ວງຊຶມ, ອາການຖອກທ້ອງ, ອາການປວດຮາກແຜນປະຕິບັດ, ເດັກບໍ່ໄດ້ດຶງດູດນ້ໍາຫນັກ. ສະບຽງອາຫານແມ່ນເກືອບວ່າບໍ່ເອົາໃຈໃສ່, ໂດຍ steatorrhea. ມີອາການຂອງພະຍາດເບົາຫວານ, ເພີ່ມຂຶ້ນໃນລະດັບ glucose ເລືອດ, ແລະມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະ acidosis. ບາງທີອາດມີການພັດທະນາຂອງຕັບ, ໄຕແລະຫົວໃຈຊຸດໂຊມ.

ບາງຄັ້ງນອກເຫນືອໄປຈາກພະຍາດເລືອດຈາງ, pancytopenia ເກີດຂຶ້ນ (ການຂາດດຸນບໍ່ພຽງແຕ່ erythrocytes ແຕ່ຍັງ leukocytes ແລະ platelets), ເຊິ່ງຈະມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະມີເລືອດອອກແລະພະຍາດຊຶມເຊື້ອຈາກສ່ວນທີ່ໄຟລ໌ແນບໄດ້.

ການປິ່ນປົວແລະ prognosis

ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ທ່ານຫມໍຍັງບໍ່ຮູ້ຈັກວິທີທີ່ຈະຊະນະໂຣກ Pearson. ການປິ່ນປົວທີ່ບໍ່ແມ່ນສະເພາະໃດຫນຶ່ງແລະມັນສະຫນອງພຽງແຕ່ຜົນໄດ້ຮັບໃນໄລຍະສັ້ນ.

ພະຍາດເລືອດຈາງບໍ່ແມ່ນເຫດຜົນທີ່ຈະຮັກສາດ້ວຍມາດຕະຖານ, ແລະຮຽກຮ້ອງໃຫ້ມີການໃສ່ເລືອດເລື້ອຍໆ. ສໍາລັບການປັບປຸງປະຕິບັດຫນ້າ pancreatic ກໍາຫນົດ enzymes reception, ແລະສໍາລັບການແກ້ໄຂຂອງຜິດປົກກະຕິ metabolic - ການປິ່ນປົວດ້ວຍ້ໍາຕົ້ມ. ໃນກໍລະນີທີ່ຫາຍາກການປູກຖ່າຍໄຂກະດູກ.

ໂຣກຂອງ Pearson ມີ prognosis ທຸກຍາກ: ເດັກນ້ອຍ lag ຢູ່ຫລັງໃນການພັດທະນາທາງດ້ານຮ່າງກາຍ, ສ່ວນໃຫຍ່ເສຍຊີວິດກ່ອນທີ່ຈະສອງປີ. ໃນກໍລະນີທີ່ຫາຍາກ, ຄົນເຈັບໄດ້ຖືກດໍາລົງຊີວິດຂໍຂອບໃຈຕໍ່ໄປອີກແລ້ວການປິ່ນປົວດ້ວຍການບໍາລຸງຮັກປະສິດທິພາບ, ແຕ່ຕໍ່ມາໃນການເປັນພະຍາດຊີວິດນໍາໄປສູ່ການລັກສະນະຂອງກ້າມເນື້ອຫົດຂອງໂຣກ Kearns, Sayre.

ຄວາມຮຸນແຮງຂອງພະຍາດໄດ້ສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນຂຶ້ນກັບລະດັບຂອງ lesions DNA ໄດ້.