ສິ່ງທີ່ບໍ່ຢູ່ໃນລະລັກສະນະຂອງ Fanconi ຂອງໂຣກ? ສາເຫດ, ອາການ, ການບົ່ງມະຕິ

ໂຣກນີ້ເປັນຄັ້ງທໍາອິດທີ່ອະທິບາຍໂດຍທ່ານຫມໍປົວເດັກ Swiss Toni Debre Fanconi, ຜູ້ວິນິດໄສພະຍາດໃນເດັກນ້ອຍໃນປີ 1931. ໃນພະຍາດຂອງທ່ານຫມໍນີ້ອະທິບາຍໂດຍ bit, ຄ່ອຍໆສະແດງໃຫ້ເຫັນອາການສະເພາະໃດຫນຶ່ງແລະອົງປະກອບ syndrome, ຜູ້ອໍານວຍການຂອງທີ່ຄວນໄດ້ຮັບການພິຈາລະນາ glycosuria (glucose ໃນທີ່ປະທັບຂອງປັດສະວະ) ແລະ albuminuria (ລັກສະນະຂອງທາດໂປຼຕີນໃນປັດສະວະໄດ້).

ສາເຫດຂອງໂຣກ Fanconi

ສ່ວນຫຼາຍມັກຈະເປັນພະຍາດນີ້ແມ່ນມັດທະຍົມ, ຄວາມກ້າວຫນ້າຄຽງຄູ່ກັບໂລກພະຍາດອື່ນໆ. ບາງຄັ້ງມັນຈະເກີດຫຍັງຂຶ້ນວ່າ ໂຣກ Fanconi ເປັນພະຍາດຕົ້ນຕໍໃນກໍລະນີນີ້ມັນສາມາດທີ່ໄດ້ມາແລະສືບທອດ. ເຫດຜົນທີ່ສາມາດຈະ:

• ຄວາມຜິດພາດ inborn ຂອງ metabolism;
• ການເບື່ອໂດຍໂລຫະຫນັກຫຼືສານເສບຕິດທີ່ເປັນພິດ (mercury, ນໍາ, ຊັກຊ້າ tetracycline);
• ຮູບລັກສະນະຂອງເນື້ອງອກແລະມະເລັງ (ທີ່ແຕກຕ່າງກັນປະເພດຂອງມະເຮັງ);
• ການຂາດວິຕາມິນ D.

ບາງຄັ້ງເຊັ່ນໂຣກສາມາດເກີດຂຶ້ນໄດ້ເປັນພາວະແຊກຊ້ອນຫຼັງຈາກບາດແຜຫຼືບາງ ພະຍາດ renal. ໂຣກ Fanconi ໃນແມ່ຍິງອາດຈະເກີດມາຈາກຄວາມບໍ່ສົມດຸນຂອງຮໍໂມນທີ່ເກີດຂຶ້ນຫຼັງຈາກການເກີດລູກ.

ອາການຕົ້ນຕໍ

ອາການຂອງໂຣກທີ່ແຕກຕ່າງກັນໄປຂຶ້ນຢູ່ກັບອາຍຸຂອງຄົນເຈັບໄດ້. ສໍາລັບຜູ້ໃຫຍ່ອາການທໍາອິດຂອງ lesions ພະຍາດແມ່ນ: ຖ່າຍເບົາຫຼາຍເກີນໄປ, ກ້າມເນື້ອອ່ອນແອແລະຄວາມເຈັບປວດໃນກະດູກແລະຂໍ່ກະດູກ. ຜົນກະທົບນີ້ໄດ້ອະທິບາຍໂດຍຄວາມຈິງທີ່ວ່າພະຍາດນີ້ແມ່ນເປັນຂາດມະນຸດຂອງສານອາຫານ (sodium, potassium, ດ້ວຍທາດການຊຽມ).

Fanconi ໂຣກໄດ້ໂດຍສະເພາະເປັນອັນຕະລາຍສໍາລັບເດັກນ້ອຍ, ເນື່ອງຈາກວ່າມັນສາມາດເຮັດໄດ້ສາເຫດ irreversible ຄວາມເສຍຫາຍຈາກໂຄງປະກອບຂອງເດັກນ້ອຍມີຊີວິດ. ປົກກະຕິແລ້ວໃນໄວຫນຸ່ມຜູ້ປ່ວຍການພັດທະນາຂອງ rickets, ເດັກເຕ້ຍແລະດ້ອຍພັດທະນາກ້າມຊີ້ນ, ເຊິ່ງໄດ້ມີຜົນສະທ້ອນມາຈາກການຂາດຄວາມສໍາຄັນແຮ່ທາດ. ພະຍາດດັ່ງກ່າວສະລັບສັບຊ້ອນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍສາມາດຫຼຸດຜ່ອນລະດັບຂອງພູມຕ້ານທານໃນເດັກນ້ອຍ, ເຮັດໃຫ້ມັນອ່ອນໄຫວຕໍ່ກັບພະຍາດຕິດເຊື້ອ.

ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ການປະຕິບັດທາງການແພດປະກອບກໍລະນີບ່ອນທີ່ຄົນເຈັບຂອງອາຍຸທີ່ແຕກຕ່າງກັນ, ມີບໍ່ມີອາການຂອງໂຣກ Fanconi. ໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວນີ້, ສະຫຼຸບທີ່ແນ່ນອນສາມາດເຮັດໄດ້ພຽງແຕ່ໂດຍຜົນໄດ້ຮັບຂອງເລືອດແລະປັດສະວະການທົດສອບໄດ້.

ວິທີການຂອງການບົ່ງມະຕິ

ຢືນຢັນການມີຂອງໂຣກໃນຄົນເຈັບທີ່ໄດ້ຮັບການຊ່ວຍເຫຼືອຂອງການທົດສອບສະເພາະຫ້ອງທົດລອງຂອງນ້ໍາ (ປັດສະວະແລະເລືອດ), ເຊັ່ນດຽວກັນກັບການຊ່ວຍເຫຼືອຂອງການກວດກາ X ກະດູກຂອງກະດູກແລະຂໍ່ກະດູກດັ່ງກ່າວ. ສ່ວນຫຼາຍມັກ, ການວິເຄາະແຜນສະແດງທີ່ປະທັບຂອງ pathologies ບາງໃນ biochemistry ໄດ້. ສໍາລັບໂຣກ Fanconi ແມ່ນສະໂດຍ:

• ຫຼຸດລົງໃນລະດັບຂອງທາດການຊຽມແລະ phosphorus ໃນເລືອດ;
• ການລະເມີດຂອງລະບົບຂົນສົ່ງໃນໃນ Tubules renal (ຊຶ່ງນໍາໄປສູ່ການສູນເສຍຂອງ Alanine, glycine ແລະ PROLINE);
• acidosis metabolic (ຫຼຸດລົງໃນຄວາມເຂັ້ມຂົ້ນ bicarbonate ເລືອດ).

ໂຣກ Fanconi ສາມາດໄດ້ຮັບການກວດຫາໂຣກນີ້ມີການຊ່ວຍເຫຼືອຂອງອຸປະກອນພິເສດ, ເຊັ່ນ: X ຄີຂອງ. ໃນນີ້ກໍລະນີການສືບສວນຄວາມຜິດກະຕິແລະກະດູກຜິດປົກກະຕິແລະພາກສ່ວນປາຍແມ່ນເປັນທັງຫມົດ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບໍ່ແມ່ນທັງຫມົດຄົນເຈັບແມ່ນບໍ່ຄ້າຍຄືກັນອາການ, ສະນັ້ນຫ້ອງທົດລອງການທົດສອບຄວນຈະພິຈາລະນາຄວາມຫນ້າເຊື່ອຖືວິທີການຂອງການກວດສອບໄດ້ພະຍາດ.

ວິທີການຂອງການປິ່ນປົວຂອງພະຍາດ

ເນື່ອງຈາກວ່າພະຍາດທີ່ເປັນສາເຫດຂອງຄວາມເສຍຫາຍທີ່ສໍາຄັນກັບອາຊິດຖານແລະການດຸ່ນດ່ຽງ electrolyte ໃນຮ່າງກາຍ, ຍຸດທະສາດການປິ່ນປົວຄວນໄດ້ຮັບການຈຸດປະສົງໃນການແກ້ໄຂຕົວຊີ້ວັດເຫຼົ່ານີ້. ຜູ້ປ່ວຍໄດ້ຮັບການສົ່ງເສີມໃຫ້ດື່ມຂອງແຫຼວໃຫ້ຫຼາຍໆ, ຄາບອາຫານພິເສດ, ເຊິ່ງອະນຸຍາດໃຫ້ທ່ານເພື່ອຟື້ນຟູລະດັບຂອງສານອາຫານທີ່ຂາດຫາຍໄປ (ທາດການຊຽມແລະ phosphorus) ແລະວິຕາມິນ D.

ດັ່ງນັ້ນຈຶ່ງວ່າມັນເປັນສິ່ງຈໍາເປັນທີ່ຈະຈໍາແນກລະຫວ່າງການປິ່ນປົວທາງການແພດແລະບໍ່ແມ່ນ pharmacological ຂອງໂຣກ Fanconi. ປະເພດທໍາອິດແມ່ນອີງໃສ່ການນໍາໃຊ້ຂອງການກະກຽມບັນຈຸມີທາດວິຕາມິນ D3 ໄດ້. ການນໍາໃຊ້ຂອງກຸ່ມນີ້ນໍາໄປສູ່ການເພີ່ມຂຶ້ນໃນເນື້ອໃນຂອງ phosphorus ແລະທາດການຊຽມໃນເລືອດໄດ້. ໃນເວລາທີ່ຕົວຊີ້ວັດເຫຼົ່ານີ້ສາມາດບັນລຸລະດັບປົກກະຕິ, ວິຕາມິນຄວນຈະຍົກເລີກ.

ການປິ່ນປົວຢາເສບຕິດຟຣີແມ່ນອີງໃສ່ການປິ່ນປົວດ້ວຍອາຫານ, ຊຶ່ງໄດ້ຖືກຫຼຸດລົງຈໍາກັດການນໍາໃຊ້ເກືອແລະອາຫານທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດການສູນເສຍຂອງອາຊິດຊູນຟູຣິກ amino ໄດ້. ໃນເວລາທີ່ລະເມີດຂອງ pH, ດຸ່ນດ່ຽງ (acidosis), ມາດຕະການດັ່ງກ່າວອາດຈະບໍ່ພຽງພໍ, ດັ່ງນັ້ນຄົນເຈັບທີ່ກໍາຫນົດຫລັກສູດຢາເພີ່ມເຕີມ.

Prediction ແລະປ້ອງກັນພະຍາດ

ໂຣກອາ Fanconi ແມ່ນກ່ຽວຂ້ອງຢ່າງໃກ້ຊິດກັບການປະກົດຕົວຂອງອາການແຊກຊ້ອນທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບການທໍາງານຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງໄດ້. ນີ້ແມ່ນສະແດງໃນຮູບແບບຂອງການລະເມີດຂອງ renal parenchyma (ຈຸລັງສະເພາະໃດຫນຶ່ງທີ່ສະມັດອ້ອມຮອບຮ່າງກາຍ). ການປ່ຽນແປງເຫຼົ່ານີ້ສາມາດເຮັດໃຫ້ລັກສະນະຂອງ pyelonephritis ແລະຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງ renal ໄດ້.

ວິທີການປ້ອງກັນໃນກໍລະນີນີ້ແມ່ນຄ້າຍຄືກັນກັບວິທີການຂອງການປິ່ນປົວທີ່ບໍ່ແມ່ນຢາເສບຕິດ: ຄົນເຈັບທີ່ຕ້ອງໄດ້ຮັບການບໍາລຸງຮັກສາຢ່າງຕໍ່ເນື່ອງໃນເນື້ອຫາອາຫານຂອງອາຫານແລະແຮ່ທາດສະເພາະໃດຫນຶ່ງ.

ການປາກົດຕົວຂອງພະຍາດນີ້ຢູ່ໃນພີ່ນ້ອງແລະສະມາຊິກຄອບຄົວທີ່ອາດຈະຊີ້ບອກການສົ່ງໄຟຟ້າເພື່ອການຜະລິດຫນຸ່ມ, ເນື່ອງຈາກວ່າໂຣກ Fanconi - ມັນເປັນພະຍາດມໍລະດົກ. ຖ້າຫາກວ່າການເຊື່ອມໂຍງດັ່ງກ່າວແມ່ນມີຄວາມຈິງຈໍາເປັນທີ່ຈະດໍາເນີນການໃນຄວາມເລິກວິເຄາະເລືອດແລະປັດສະວະໃນເດັກນ້ອຍ.

ໂຣກ Fanconi ຫມາ

ນັບຕັ້ງແຕ່ພະຍາດນີ້ບໍ່ແມ່ນຜົນມາຈາກຜົນກະທົບຂອງພາກສ່ວນທີສາມເຊື້ອໂລກແລະໄວຣັສໄດ້, ຈະຈັບພວກເຂົາກ່ຽວກັບສື່ມວນຊົນແມ່ນບໍ່ເປັນໄປໄດ້. ໂຣກແມ່ນແນວໂນ້ມທີ່ຈະເປັນຜົນມາຈາກການອ່ອນເພຍ pathological ຂອງຫມາກໄຂ່ຫຼັງໃນບາງປະຊາຊົນ. ແລະສັດ, ມັນເປັນມູນຄ່າບອກ, ຢ່າງຫນ້ອຍໃນຫມາກວດຫາໂຣກນີ້ມີພະຍາດນີ້ເຊັ່ນດຽວກັນ.

ທີ່ມີຢູ່ແລ້ວຂອງເຊັ່ນໂຣກໃນຫມາໄດ້ກວດຫາໂຣກນີ້ຕໍ່ມາກ່ວາພະຍາດຂອງມະນຸດທີ່ສອດຄ້ອງກັນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ພວກເຂົາເຈົ້າແມ່ນຂ້ອນຂ້າງຄ້າຍຄືກັນໃນລັກສະນະຂອງເຂົາເຈົ້າ.

ບໍ່ສາຍພັນທັງຫມົດຂອງຫມາຮັບຜົນກະທົບໂດຍພະຍາດນີ້. ນາງໄດ້ເຫັນໃນ Beagles, Whippets ແລະຫມາ elk ນອກແວ. ສ່ວນຫຼາຍມັກຈະກວດຫາໂຣກນີ້ໂດຍສັດຕະວະແພດໃນ basenji ໂຣກ Fanconi, ຫນຶ່ງໃນສາຍພັນເກົ່າແກ່ທີ່ສຸດຂອງຫມາ.

ຜົນກະທົບຂອງໂຣກທີ່ກ່ຽວກັບຮ່າງກາຍຂອງຫມາຂອງ

ໃນຖານະເປັນກໍລະນີທີ່ມີຜູ້ຊາຍ, ພະຍາດຫມາກໄຂ່ຫຼັງການໂຈມຕີສັດໄດ້. ທົນທຸກລະດັບຂອງທາດອາຫານໃນເລືອດແລະໃນປັດສະວະໄດ້ປະກົດທໍາມະຊາດທາດປະສົມຂະຫນາດກາງແລະແຮ່ທາດ. ຮ່າງກາຍສຸນັກເລີ່ມຕົ້ນຈະອະນຸມານອາຊິດ amino ແລະວິຕາມິນ, ຄຽງຄູ່ກັບອາຈົມ, ຜົນອອກມາໃນຄວາມຜິດກະຕິຂອງກ້າມເນື້ອແລະອະໄວຍະວະ.

ຊູນຍາວກັບພະຍາດສາມາດນໍາໄປສູ່ການສູນເສຍນ້ໍາຫນັກຢ່າງກະທັນຫັນ, ນ້ໍາແລະເຖິງແມ່ນວ່າການເສຍຊີວິດຂອງສັດໄດ້. ກ້າມຊີ້ນຫມາຄ່ອຍໆເລີ່ມຕົ້ນການຫົດເນື່ອງຈາກການຂາດຂອງຈໍານວນທີ່ກໍານົດໄວ້ຂອງສານໃນເລືອດໄດ້, ສະນັ້ນສັດເດຍລະສານຄົນເຈັບແມ່ນບໍ່ມີຕໍ່ໄປອີກແລ້ວການເຄື່ອນໄຫວ.

ອາການຂອງໂຣກພະຍາດໃນຫມາ

ອາການຕົ້ນຕໍຂອງພະຍາດຄວນໄດ້ຮັບການພິຈາລະນາການໄດ້ຮັບນ້ໍາເກີນຂອບເຂດ, ເປັນຫນຽວ. ຮ່າງກາຍຂອງສັດພະຍາຍາມທີ່ຈະຟື້ນຟູ ຄວາມດຸ່ນດ່ຽງນ້ໍາທີ່, ທີ່ນໍາໄປສູ່ການນ້ໍາການແລກປ່ຽນ unhealthy ຖາວອນ.

ໃນລະຫວ່າງຫມາເລີ່ມສູນເສຍນ້ໍາ, ເຖິງແມ່ນວ່າມີການສະຫນອງຄົງທີ່ແລະອຸດົມສົມບູນ. ມີການສູນເສຍຜົມ, ການສູນເສຍພະລັງງານ, ແລະການເຄື່ອນໄຫວເປັນ. ສັດທີ່ປ່ວຍສາມາດມີຄວາມຮູ້ສຶກເຈັບປວດໃນຂໍ່ກະດູກແລະກະດູກ. ມັນເປັນ noteworthy ວ່າຕິດພະຍາດນີ້ມັກຈະສະແດງອອກມາບໍ່ໄດ້ຢູ່ໃນໄລຍະຕົ້ນຂອງຊີວິດຫມາຂອງ (ຊຶ່ງກົງກັນຂ້າມກັບຜູ້ຊາຍ), ແຕ່ somewhere ໃນກາງ, ໃນຕອນທ້າຍຂອງວົງຈອນຊີວິດໄດ້ (ລະຫວ່າງ 5 ແລະປີທີ 7). ສໍາລັບ basenji ອາຍຸນີ້ເປັນສິ່ງສໍາຄັນໂດຍສະເພາະ, ເນື່ອງຈາກວ່າຫຼາຍກ່ວາ 50% ຂອງຫມາເລີ່ມຕົ້ນທີ່ຈະທຸກທໍລະມານເປັນພະຍາດທີ່ຄ້າຍຄືກັນໃນລະຫວ່າງໄລຍະເວລາດັ່ງກ່າວ. ເພາະສະນັ້ນ, ເຈົ້າຂອງນີ້ອົບຣົມຄວນຈະລະມັດລະວັງທີ່ສຸດເພື່ອຄາດຄະເນໄດ້ຮູບລັກສະນະຂອງໂຣກ.

ເຄື່ອງຫມາຍການທົດສອບສໍາລັບໂຣກຫມາ

probe ນີ້ໄດ້ຮັບການພັດທະນາໂດຍວິທະຍາສາດໃນເດືອນກໍລະກົດ 2007. ມັນອະນຸຍາດໃຫ້ທ່ານເພື່ອກໍານົດ gene ໄດ້ຮັບຜິດຊອບສໍາລັບການປະກົດຕົວຂອງໂຣກ Fanconi ໃນຫມາ. ໃນສັດທົດສອບນີ້ອາດຈະຫມົດຈາກການຄາດຄະເນຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວອາດຈະເປັນພະຍາດຫຼືຜູ່ທີ່ແທ້ຈິງທີ່ຈະໄດ້ຮັບການສໍາຜັດກັບມັນ.

kennels ທີ່ສຸດທີ່ປັບປຸງພັນຫມາ, ມີຢູ່ໃນສານຫນູຂອງເຂົາເຈົ້າຊໍານານເຊັ່ນວ່າອະນຸຍາດໃຫ້ຊື້ໄດ້ອີງໃສ່ການຢຶດຈ່ອງຂອງ puppy ສຸຂະພາບໄດ້. ມັນເປັນທີ່ຫນ້າສົນໃຈທີ່ອິນເຕີເນັດມີຂໍ້ມູນທັງຫມົດ, ຊຶ່ງເປັນຕົວແທນຂອງ puppies ໄດ້ລົງທະບຽນຈະເຫັນສວນກ້າຕ່າງໆແລະຜົນໄດ້ຮັບຂອງການທົດສອບໃນແຕ່ລະກໍລະນີດັ່ງກ່າວ.

ການພັດທະນາຂອງການວິເຄາະຫ້ອງທົດລອງໄດ້ຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າການທົດສອບແມ່ນບໍ່ສະແດງ unambiguous ຂອງການສໍາຜັດ puppy ໃນການພະຍາດ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, 90% ຂອງຜົນໄດ້ຮັບແມ່ນຄວາມຈິງ.

ການ eponymous ໂຣກ Wissler-Fanconi

ໂຣກ Wissler-Fanconi ໃນເດັກນ້ອຍເປັນພະຍາດທີ່ມີຄວາມສໍາພັນທີ່ບໍ່ມີການພະຍາດໄດ້, ປຶກສາຫາລືໃນບົດຄວາມນີ້. ພະຍາດວິທະນີ້ສາມາດສັງເກດເຫັນໃນເດັກນ້ອຍອາຍຸຂອງສາມຫາເຈັດປີລະຫວ່າງ, ເຖິງແມ່ນວ່າມີເອກະສານກໍລະນີຂອງໂຣກ, ແລະໃນອາຍຸສູງສຸດກ່ອນຫນ້ານີ້ (ເກືອບໃນອາທິດທໍາອິດຂອງຊີວິດ).

ໂຣກນີ້ໄດ້ກວດຫາໂຣກນີ້ໂດຍທ່ານຫມໍ Wiesler ແລະ Fanconi ໃນຊ່ວງເວລາທີ່ແຕກຕ່າງກັນແລະໃນພາກສ່ວນທີ່ແຕກຕ່າງກັນຂອງໂລກ, ສະນັ້ນຈຶ່ງຖືກເອີ້ນວ່າ, ປະກອບດ້ວຍຊື່ຂອງທັງສອງທ່ານຫມໍ, ບໍ່ໂຣກຫລືໂຣກ Fanconi Wissler ຂອງ. Photos ຈັດພີມມາໃນບົດຄວາມນີ້, ມີການແຜ່ພັນຢ່າງຊັດເຈນອາການຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວ, ຄືເກີດອາການແພ້ໄດ້. ນອກຈາກນັ້ນ, ອຸນຫະພູມຄົນເຈັບເດັກນ້ອຍອາດຈະໄດ້ຮັບການເພີ່ມຂຶ້ນ, ແລະຂໍ່ກະດູກມັກເລີ່ມຕົ້ນທີ່ຈະທໍາຮ້າຍແລະການໄຄ່ບວມ. ການປິ່ນປົວສະລັບສັບຊ້ອນກ່ຽວຂ້ອງກັບການນໍາໃຊ້ຢາຕ້ານເຊື້ອແລະ salicylates ໄດ້.