ຂາດບໍ່ມີເພດ; 1 antitrypsin ອາການ, ສາເຫດຂອງການວິນິດໄສແລະການປິ່ນປົວ

ຂາດບໍ່ມີເພດ; 1 antitrypsin - ພະຍາດຂອງລັກສະນະທໍາມະຊາດເປັນ, ຖ່າຍທອດໃນລະດັບພັນທຸກໍາພືດ, ກັບແນວຄວາມຄິດຂອງເດັກນ້ອຍໄດ້. ອາການເລີ່ມຕົ້ນທີ່ຈະປາກົດຢູ່ໃນວັນທໍາອິດຂອງຊີວິດຂອງເດັກນ້ອຍ. ທີ່ມີອາການທາງດ້ານການຊ່ວຍໄດ້ຖືກກາຍມາເປັນຫຼາກຫຼາຍຊະນິດຫຼາຍ, ແລະສະພາບຂອງຄົນເຈັບເທື່ອລະກ້າວຊຸດໂຊມໃນໄລຍະທີ່ໃຊ້ເວລາ. ໃນຄົນເຈັບທີ່ສຸດ, ຫມໍກວດພະຍາດແບບຟອມປອດຂອງພະຍາດ. ພຽງແຕ່ 12% ຂອງຄົນເຈັບທີ່ມີອາການຂອງຈຸລັງຕັບ. ຢາປົວພະຍາດທີ່ທັນສະໄຫມບໍ່ໄດ້ຫມາຍຄວາມວ່າສະເພາະໃດຫນຶ່ງເພື່ອປິ່ນປົວພະຍາດ. ດັ່ງນັ້ນ, ມາດຕະການຕົ້ນຕໍຄວນໄດ້ຮັບການຈຸດປະສົງໃນທີ່ຊ້າຄວາມຄືບຫນ້າຂອງພະຍາດ.

ບໍ່ມີເພດ; 1 antitrypsin ແມ່ນຫຍັງ?

ທາດໂປຼຕີນຈາກນີ້, ຊຶ່ງເປັນຜູ້ຮັບຜິດຊອບສໍາລັບການຜະລິດຂອງຈຸລັງຕັບ. ຈາກນັ້ນ, ມັນເຂົ້າສູ່ກະແສເລືອດ, ແລະຫຼັງຈາກນັ້ນສົ່ງກັບປອດໄດ້. ເປັນຫຍັງພວກເຮົາຈໍາເປັນຕ້ອງທາດໂປຼຕີນຈາກນີ້? ຫນ້າທີ່ຕົ້ນຕໍຂອງຕົນແມ່ນເພື່ອປົກປັກຮັກສາເນື້ອເຍື່ອປອດຈາກຄວາມເສຍຫາຍກັບປະເພດອື່ນໆຂອງໂປຣຕີນ - enzymes. ສານເຫຼົ່ານີ້ແມ່ນມີຄວາມຈໍາເປັນສໍາລັບການປະຕິບັດຫນ້າປົກກະຕິແລະການພັດທະນາຂອງອົງການຈັດຕັ້ງທັງຫມົດ. ສໍາລັບຕົວຢ່າງ, proteases ແມ່ນຮັບຜິດຊອບສໍາລັບການຖອນເຊື້ອແບັກທີເຣັຍຈາກປອດໄດ້, ການຊ່ວຍເຫຼືອທີ່ຈະສູ້ກັບພະຍາດໄດ້. ໃນເວລາທີ່ປ່ອຍອອກມາໃນປະລິມານຂະຫນາດໃຫຍ່, ພວກເຂົາເຈົ້າຍັງປະກອບສ່ວນປົກປັກຮັກສາຂອງ alveoli ໄດ້ຈາກການສໍາຜັດກັບຄວັນຢາສູບໄດ້. ກິດຈະກໍາຂອງ enzymes ເຫຼົ່ານີ້ຕ້ອງໄດ້ຮັບການສົມສ່ວນແລະ. ໃນຄໍາສັ່ງກໍລະນີໃນການເພີ່ມທະວີການອົງປະກອບ pulmonary ເລີ່ມ melt. ບໍ່ມີເພດ; 1 antitrypsin ອະນຸຍາດໃຫ້ທ່ານເພື່ອປັບກິດຈະກໍາຂອງເອນໄຊ protease ໄດ້.

ວິທີການເປັນການຂາດດຸນການ?

ໃນຫນຶ່ງມືຖືແກນປະກອບດ້ວຍພຽງແຕ່ 46 chromosomes. ທັງຫມົດຂອງເຂົາເຈົ້າໄດ້ຖືກແບ່ງອອກເປັນ 23 ຄູ່. ໃນແຕ່ລະຄູ່ຫນຶ່ງໂຄໂມໂຊມຮັບມໍລະດົກຈາກພຣະບິດາ, ອື່ນໆ - ຈາກແມ່. ມັນເປັນໂຄງສ້າງ filamentary. ແລະເຮັດໃຫ້ການ, ແຕ່ລະ gene ປະກອບດ້ວຍລໍາດັບສະເພາະໃດຫນຶ່ງຂອງອາຊິດ deoxyribonucleic ແລະກົງບໍລິເວນສະຖານທີ່ສະເພາະໃດຫນຶ່ງໃນໂຄໂມໂຊມໄດ້. ນອກຈາກນີ້ຍັງຄວບຄຸມການທໍາງານຂອງສະເພາະໃດຫນຶ່ງຫຼືປະຕິບັດວຽກງານຂອງຕົນເອງຂອງເຂົາເຈົ້າຢູ່ໃນຮ່າງກາຍ. DNA ຄໍານາມພາເປັນສານພັນທຸກໍາຂອງມະນຸດ.

ທີ່ບໍ່ພຽງພໍບໍ່ມີເພດ; 1 antitrypsin gene ແມ່ນປະກອບດ້ວຍຄວາມເສຍຫາຍທີ່ຈະໂຄໂມໂຊມ№14. ຖ້າຫາກວ່າສໍາລັບການເຮັດສໍາເນົາຂອງທາດໂປຼຕີນບໍ່ໄດ້ຜະລິດໃນປະລິມານທີ່ກໍານົດໄວ້, ຖືກສ້າງຕັ້ງຂຶ້ນການຂາດດຸນ. ສານເສບຕິດນີ້ແມ່ນຝາກໃນຕັບແລະບໍ່ໄດ້ເຂົ້າໄປໃນເນື້ອເຍື່ອປອດໄດ້. ການລະເມີດດັ່ງກ່າວຫມາຍເຖິງຄວາມເສຍຫາຍທີ່ຈະການພັດທະນາ alveoli ແລະ emphysema. ທາດໂປຼຕີນຈາກດິນແຂງໃນຕັບສະການສ້າງຕັ້ງຂອງຈຸລັງຮອຍໄດ້. ໃນຖານະເປັນຜົນມາຈາກການພັດທະນາ ຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຕັບ.

ກົນໄກການລະບົບສາຍສົ່ງພະຍາດ

pathologies ທໍາອິດໂດຍຂາດບໍ່ມີເພດ; 1 antitrypsin, ໄດ້ອະທິບາຍໃນປີ 1963 ໂດຍກະລຸນາກຽມເດັນມາກໄດ້ Wall Erickson. ໃນມື້ນີ້ມັນໄດ້ຖືກກວດພົບຫຼາຍຫນ້ອຍທີ່ສຸດ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຈໍານວນຂອງຄົນເຈັບໄດ້ເພີ່ມຂຶ້ນໃນ ຄວາມຄືບຫນ້າຂອງເລຂາຄະນິດ. ເປັນຫຍັງ? ທັງຫມົດເລື່ອງໃນລັກສະນະທາງພັນທຸກໍາຂອງພະຍາດໄດ້. ພະຍາດດັ່ງກ່າວຮັບມໍລະດົກໃນເວລາທີ່ພໍ່ແມ່ທັງສອງປະຕິບັດ gene ຜິດປົກກະຕິ. ອີງຕາມສະຖິຕິ, ປະມານ 1 ບຸກຄົນ 25 ເຊັ່ນບໍ່ສົມປະກອບໄດ້ຖືກກວດຫາໂຣກນີ້. ຖ້າຫາກວ່າທັງສອງພັນທະມິດຂອງເພດກົງກັນຂ້າມທີ່ມີ gene ຜິດປົກກະຕິຕັດສິນໃຈທີ່ຈະມີລູກໄດ້, ມີການຄາດຄະເນສູງຂອງແສງສະຫວ່າງຈະເປັນລູກ unhealthy. ມາຮອດປະຈຸ, ສໍາລັບທຸກ 5000 ປະຊາຊົນມີພຽງແຕ່ຫນຶ່ງທີ່ມີການພັດທະນາຂອງຮູບທາງດ້ານການຊ່ວຍຢ່າງເຕັມທີ່. ພຽງແຕ່ສອງສາມທົດສະວັດທີ່ຜ່ານມາ, ຕົວເລກດັ່ງກ່າວໄດ້ຕະຫລອດເວລາຕ່ໍາກວ່າ. 20 ພັນຄົນໄດ້ພົບກັບພຽງແຕ່ຫນຶ່ງ gene ຜິດປົກກະຕິ. ສະຖິຕິເຫຼົ່ານີ້ສະແດງໃຫ້ເຫັນຂອບເຂດອັນເຕັມທີ່ຂອງ pathologies proliferation.

ອາການແລະອາການຂອງພະຍາດໃນຄັ້ງທໍາອິດ

ຮູບພາບທາງດ້ານການຊ່ວຍຂອງຂະບວນການ pathological ຖືກກໍານົດໂດຍສ່ວນໃຫຍ່ແມ່ນຮູບຮ່າງແລະຂອບເຂດຂອງ lesion ຂອງຕົນ. ສໍາລັບປະຊາຊົນຫຼາຍທີ່ສຸດ, ອາການສະແດງບໍ່ manifest ຕົນເອງຢູ່ສໍາລັບການທົດສະວັດ. ຄົນອື່ນ, ສຸດຂັດໄດ້, ພະຍາດກ່ຽວກັບຄວາມຄືບຫນ້າຢ່າງໄວວາ. ຂະບວນການນີ້ແມ່ນຕາຕຶງໃຈສະພາບຊີວິດຂອງຄົນເຈັບແລະວິທີການຂອງຊີວິດ.

ແດງໃຫ້ປະຈັກ Pulmonary ແມ່ນພະຍາດທົ່ວໄປຫຼາຍທີ່ສຸດ. ຄົນທີ່ສູບຢາທີ່ເຂົາເຈົ້າປະກົດວ່າຫຼັງຈາກ 20 ປີ. ຄົນເຈັບຜູ້ທີ່ເກາະຕິດກັບວິຖີຊີວິດສຸຂະພາບດີ, ໃກ້ຈະເຂົ້າສູ່ນີ້ແມ່ນເກີນໂດຍເກືອບ 2 ຄັ້ງ (40-45 ປີ). ຫນ້າທໍາອິດ, ບໍ່ມີແບບສັ້ນໆຂອງລົມຫາຍໃຈຫຼັງຈາກອອກກໍາລັງກາຍລະອຽດ. ມັນຄ່ອຍໆເຮັດໃຫ້ເສື່ອມສະພາບຂອງຂະບວນການລະບົບຫາຍໃຈໄດ້. ຫຼັງຈາກນັ້ນເຂົ້າຮ່ວມໄອສົມທົບ. ພະຍາດນີ້ແມ່ນສະເລື້ອຍໆໂດຍ lesions ອັກເສບຂອງສັນຍາລະບົບຫາຍໃຈສ່ວນເທິງ.

ຂາດບໍ່ມີເພດ; 1 antitrypsin ໃນເດັກນ້ອຍ, ຫຼືແທນທີ່ຈະອາຕັບລາວປາກົດຢູ່ໃນວັນທໍາອິດຂອງຊີວິດ. ພວກເຂົາ manifest ຕົນເອງຢູ່ໃນຮູບແບບຂອງຕັບອັກເສບຂອງ etiology unknown, jaundice ຂອງຜິວຫນັງໄດ້. By 14-16 ປີສ່ວນໃຫຍ່ຂອງກໍລະນີທາງດ້ານການຊ່ວຍໄດ້ຮັບການແກ້ໄຂໃນທິດທາງຂອງການຫຼຸດຜ່ອນອາການແຕະຕ້ອງຕັບໄດ້. ໃນບາງສ່ວນຂອງວັຍລຸ້ນທີ່ບັນທຶກໄວ້ຄວາມເຈັບປວດ nagging ໃນບາງຄັ້ງຄາວໃນ hypochondrium ສິດທິໃນການ. ຮູບລັກສະນະຂອງອາການແຕະຕ້ອງຕັບໃນຄວາມສ່ຽງສໍາລັບຜູ້ໃຫຍ່ຂອງອາການແຊກຊ້ອນພັດທະນາ. A ຮູບແບບທີ່ຄ້າຍຄືກັນໄດ້ຖືກສະໂດຍມີຮອຍແປ້ວໃຫຍ່ຂອງເນື້ອເຍື່ອອະໄວຍະວະ, ເຊິ່ງຕໍ່ມາໄດ້ນໍາໄປສູ່ການພະຍາດຕັບແຂງຢ່າງຮຸນແຮງແລະການເສຍຊີວິດຂອງຜູ້ຊາຍ.

ບົ່ງມະຕິຈໍາ

ທາດໂປຼຕີນຈາກບໍ່ມີເພດ; 1 antitrypsin ບົດບາດສໍາຄັນໃນການເຄື່ອນໄຫວຂອງອົງການຈັດຕັ້ງທັງຫມົດ. ຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງລາວແມ່ນປະກອບດ້ວຍພາວະແຊກຊ້ອນທີ່ຮຸນແຮງ, ແລະບາງຄັ້ງນໍາໄປສູ່ການເສຍຊີວິດຂອງບຸກຄົນໃດຫນຶ່ງ. ຄວາມສ່ຽງຕໍ່ການເພີ່ມຂຶ້ນຂອງພະຍາດປະກອບມີ:

• ການສູບຢາປະຊາຊົນທີ່ມີ emphysema, ປາກົດວ່າ 45 ປີ;
• ຄົນເຈັບທີ່ມີ panniculitis;
• ສູບຢາທີ່ບໍ່ແມ່ນທີ່ມີ emphysema ກວດຫາໂຣກນີ້ຫຼັງຈາກ 45 ປີ;
• ເດັກນ້ອຍເກີດໃຫມ່ທີ່ມີອາການເຫຼືອງຮຸນແຮງແລະ enzymes ຕັບສູງ;
• ຄົນເຈັບທີ່ມີ bronchiectasis ຂອງ etiology unknown.

ສໍາລັບການບົ່ງມະຕິຄວາມແຕກຕ່າງຄົນເຈັບຕ້ອງໃຫ້ເລືອດສໍາລັບການບໍ່ມີເພດ; 1 antitrypsin. ຖ້າຫາກວ່າການວິເຄາະເຫັນວ່າເພິ່ນໄດ້ຂາດທາດໂປຼຕີນຈາກ, ສະມາຊິກຂອງຄອບຄົວຂອງຄົນເຈັບແຕ່ລະຄົນຈໍາເປັນຕ້ອງ undergo ການກວດສອບທາງການແພດໃນການກວດສອບ gene ຜິດປົກກະຕິ. ທັງຫມົດກິດຈະກໍາການວິນິດໄສອື່ນໆຈຸດປະສົງໃນການກໍານົດລະດັບຂອງຄວາມເສຍຫາຍເນື້ອທີ່. ແຕ່ລະໄລຍະ, ທ່ານຈໍາເປັນຕ້ອງໄດ້ຮັບການກວດຫາ:

• ການປະເມີນປະລິມານຊີວິດປອດແລະຈັງຫວະຫາຍໃຈ;
• ຄໍານິຍາມຂອງ Spirometry;
• ການທົດສອບເລືອດໃນ ການທົດສອບການທໍາງານຕັບ.

ຄູ່ມືແນະນໍາການປິ່ນປົວ

emphysema provokes ການປ່ຽນແປງ irreversible. ດັ່ງນັ້ນ, ການປິ່ນປົວດ້ວຍການນໍາໃຊ້ໃດກໍ່ບໍ່ໄດ້ປະຕິສັງຂອນໂຄງຮ່າງຂອງປອດຫຼືປັບປຸງປະສິດທິພາບຂອງເຂົາເຈົ້າ, ແຕ່ວ່າມັນສາມາດຢຸດເຊົາການຄວາມຄືບຫນ້າຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວ. ການປິ່ນປົວແມ່ນຂ້ອນຂ້າງແພງແລະແນະນໍາໃຫ້ພຽງແຕ່ສໍາລັບຄົນເຈັບທີ່ບໍ່ແມ່ນການສູບຢາທີ່ມີ dysfunction ອະໄວຍະວະທີ່ຮ້າຍແຮງປານກາງ. ມັນສະແດງໃຫ້ເຫັນວ່າຖ້າຫາກວ່າການວິເຄາະຂອງບໍ່ມີເພດ; 1 antitrypsin ແມ່ນພາຍໃນກໍານົດຂອບເຂດຕ່ໍາ.

ການເຊົາສູບຢາ, ການນໍາໃຊ້ຂະຍາຍຫຼອດລົມ - ອົງປະກອບທີ່ສໍາຄັນຂອງການປິ່ນປົວ. ການປິ່ນປົວທົດລອງການນໍາໃຊ້ເປັນອາຊິດ phenylbutyric, ເຊິ່ງອະນຸຍາດໃຫ້ແຕ້ມຮູບແບບທີ່ແຕກຫັກຂອງທາດໂປຣຕີນໃນ hepatocytes ແມ່ນຍັງຢູ່ພາຍໃຕ້ການພັດທະນາ. ຜູ້ປ່ວຍຫລາຍຄົນອາຍຸຕໍ່າກວ່າ 60 ປີ, ທ່ານຫມໍແນະນໍາໃຫ້ປູກປອດ. ຂໍ້ມູນກ່ຽວກັບຜົນປະໂຫຍດຂອງການຜ່າຕັດເພື່ອຫຼຸດຜ່ອນປະລິມານຮ່າງກາຍທີ່ມີ emphysema ແມ່ນກົງກັນຂ້າມກັນຫລາຍ.

ການປິ່ນປົວຂອງພະຍາດຕັບເປັນ symptomatic. ການທົດແທນຂອງ enzymes ໃນສ່ວນໃຫຍ່ຂອງກໍລະນີທີ່ຍັງບໍ່ໄດ້ຜົນ, ນັບຕັ້ງແຕ່ພະຍາດທີ່ເກີດຈາກຂະບວນການ pathological. ຄົນເຈັບທີ່ມີຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງຕັບສະແດງໃຫ້ເຫັນ ການປູກອະໄວຍະວະ. ສໍາລັບການປິ່ນປົວຂອງ panniculitis ໃຊ້ corticosteroids ແລະເຕຕຣາຊີກລິນໄດ້.

ການຄາດຄະເນ

ສິ່ງທີ່ຄາດຫວັງໃນຄົນເຈັບທີ່ມີການບົ່ງມະຕິຂອງ "ການຂາດການບໍ່ມີເພດ; 1 antitrypsin" ບໍ? ປິ່ນປົວພະຍາດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບພຽງແຕ່ການບັນເທົາທຸກຂອງສະພາບການຂອງຄົນເຈັບໄດ້. ສໍາເລັດເອົາຊະນະພະຍາດວິທະນີ້ເປັນໄປບໍ່ໄດ້. ການ prognosis ຂຶ້ນກັບລະດັບຂອງຄວາມເສຍຫາຍອະໄວຍະວະໄດ້. ໃນກໍລະນີທີ່ຮ້າຍແຮງໂດຍສະເພາະ, ມັນແມ່ນບໍ່ເອື້ອອໍານວຍ. ປະຊາຊົນເສຍຊີວິດຈາກພາວະອະໄວຫຼືພະຍາດຕັບແຂງ.

ວິທະຍາສາດຈາກທົ່ວໂລກຈະສືບຕໍ່ຢ່າງຈິງຈັງສໍາຫຼວດພະຍາດໄດ້, ເບິ່ງສໍາລັບຢາປົວພະຍາດທົ່ວໄປ. ສໍາລັບຕົວຢ່າງ, ໃນສະຫະລັດແລະບັນດາປະເທດເອີຣົບ, ຄົນເຈັບກ່ອນທີ່ຈະເລີ່ມຕົ້ນການປິ່ນປົວທົດລອງສະຫນອງໃຫ້ກັບມືໃນໄລຍະການວິເຄາະຢືນຢັນຂອງພະຍາດ. ບໍ່ມີເພດ; 1 antitrypsin, ຜັນຂະຫຍາຍຈາກ Plasma ໄດ້ຂອງປະຊາຊົນເພື່ອສຸຂະພາບຢ່າງແທ້ຈິງ, ມັນໄດ້ຖືກຄຸ້ມຄອງໃນຫລອດເລືອດ. ການປິ່ນປົວແມ່ນໄດ້ດໍາເນີນໃນຮູບແບບການອອກແບບມາເປັນພິເສດ. ລະບຽບການດັ່ງກ່າວແມ່ນຊ້ໍາເວລາຕໍ່ເດືອນ. ວິທີການຂອງການປິ່ນປົວນີ້ແມ່ນລາຄາແພງແລະທີ່ຕັ້ງຫນ້າ. ໃນນອກຈາກນັ້ນ, ມັນບໍ່ແມ່ນເຫມາະສົມສໍາລັບຄົນເຈັບທີ່ມີອາການແຕະຕ້ອງຕັບຂອງພະຍາດດັ່ງກ່າວ, ໃນເວລາທີ່ໃນຂະບວນການ pathological ທີ່ກ່ຽວຂ້ອງບໍ່ແມ່ນງ່າຍ. ໃນກໍລະນີດັ່ງກ່າວ, ການປິ່ນປົວແມ່ນເພື່ອເອົາອາການຂອງການເຈັບເປັນ.

ມາດຕະການການປ້ອງກັນ

ວິທີການປ້ອງກັນພະຍາດສະເພາະໃດຫນຶ່ງ, ຢາປົວພະຍາດທີ່ທັນສະໄຫມສາມາດນໍາສະເຫນີ. ແພດແນະນໍາໃຫ້ຄູ່ຜົວເມຍວາງແຜນທີ່ຈະມີລູກໄດ້, ເຂົ້າຮ່ວມພັນປຶກສາຫາລື. ນີ້ແມ່ນໂດຍສະເພາະທີ່ແທ້ຈິງຂອງພໍ່ແມ່, ຫນຶ່ງໃນຜູ້ທີ່ມີຍີນມີຂໍ້ບົກພ່ອງ.

ເພື່ອສະຫຼຸບ

ພະຍາດດັ່ງກ່າວໄດ້ຖືກສະໂດຍຂາດ protease pulmonary ແລະຄັງສະສົມໃນ antitrypsin ຕັບ pathological, ມັນເປັນເລັກນ້ອຍເທົ່ານັ້ນ. ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ໃນແຕ່ລະປີຈໍານວນຂອງຄົນເຈັບທີ່ມີອາການສະແດງເພີ່ມເລກກໍາລັງ. ແຕ່ຫນ້າເສຍດາຍ, ເພື່ອປ້ອງກັນບໍ່ໃຫ້ການພັດທະນາຂອງຕົນເປັນໄປບໍ່ໄດ້.